Contenu principal

Message d'alerte

Jardin de institut jerome lejeuneLes déficiences intellectuelles d’origine génétique dont la trisomie 21 et les autres maladies chromosomiques1 nécessitent des outils diagnostics particuliers pour des évaluations adaptées. Des experts de renommée internationale dans le domaine de l’évaluation se réunissent les 18 et 19 septembre aux Journées cliniques internationales Jérôme Lejeune (JCIJL) pour présenter leurs travaux de recherche autour de l’évaluation dans le domaine de la déficience intellectuelle.

La définition de critères particuliers pour une évaluation personnalisée est aujourd’hui indispensable dans le cadre des déficiences intellectuelles, et notamment, pour une meilleure prise en charge de la douleur et la délivrance de soins adaptés, pour répondre aux besoins de chacun des patients atteignent de déficience intellectuelle2, pour des soins adaptés aux pathologies co-associées à la déficience intellectuelle comme la maladie d’Alzheimer qui touche de plus en plus les patients vieillissants et beaucoup plus tôt que la population générale. Mais aussi pour une recherche internationale coordonnée.

Le Docteur Melissa A. Parisi, qui dirige la branche « Déficiences intellectuelles et développementales » du « National Institutes of Health » (NIH) aux États-Unis, est l’invité d’honneur de ces JCIJL. Elle est impliquée dans les activités de l’Institut National « Child Health and Human Development » (NICHD) liées aux maladies rares neuro-développementales, aux anomalies innées du métabolisme, au dépistage néonatal et à la trisomie 21. Son intervention portera sur les outils de mesures d'évaluation des déficiences intellectuelles mis en place par le NIH.

Un travail scientifique sous surveillance !

Des rencontres scientifiques placés sous l’autorité de la fondation Jérome LEJEUNE, d’inspiration chrétienne reconnue d’utilité publique, elle d’ailleurs l'une des principales associations du mouvement pro-vie en France militant contre l'IVG ou l'euthanasie.

La fondation Jérôme-Lejeune effectue des recherches scientifiques au moyen de l'institut qui porte le nom de la fondation, qui associe soins et recherche scientifique. Ces recherches visent la découverte de traitements réduisant les troubles occasionnés par la surexpression des gènes, afin augmenter la capacité cognitive des personnes trisomiques 21. L'institut ayant lancé un programme visant à découvrir des molécules qui pourraient être utilisées dans des médicaments, comme l'acide folinique et l'enzyme CBS8.

L'institut a financé le projet « Intrepid », une étude de type épidémiologique visant à mieux comprendre la trisomie 21. Le projet s'étale sur cinq ans, avec un budget de 200 000 €/an et doit porter sur 800 patients.

Stéphane LAGOUTIÉRE

1 Syndrome de Williams-Beuren, syndrome de Smith-Magenis, syndrome de Rett,  syndrome de Prader Willi, la maladie du «Cri-du-Chat»…
2 Sommeil, troubles fonctionnels, troubles du comportement),

Ajouter un Commentaire


Code de sécurité
Rafraîchir