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Petit à petit, la recherche avance. L’AFM-Téléthon vient de remporter un nouveau combat face aux maladies rares. Le Généthon a trouvé un vecteur-médicament pour soigner les patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich. En effet, six des sept enfants traités, souffrant de cette maladie rare qui altère les défenses immunitaires, ont vu leur état clinique s’améliorer. Rappelons que cet essai clinique s’est déroulé à Paris, Londres et Boston. Mais pour l’heure, on peut parler d’un vrai succès pour le Généthon

« Nous sommes très contents et encouragés par les résultats de cette étude. C’est la première fois qu’une thérapiebasée sur des cellulessouches génétiquement modifiées, est testée dans un essai clinique multicentrique, international qui montre un effet thérapeutique reproductible et durable, dans différents centres différents pays ». Des maladies rares comme ce syndrome, pour lesquel « les essais cliniques multicentriques sont le seul moyen de prouver la sécurité et l’efficacité de la thérapie génique et rendre le traitement accessible à tous les patients. Nous suivrons la même approche pour d’autres maladies rares et moins raresdu sang », souligne le Directeur scientifique du Généthon, Fulvio MAVILIO,

Cela prouve bien que le Généthon n’en finit plus de trouver des traitements pour lespatients souffrant d’une maladie rare. Comme le rappelle le Directeur général du Généthon, Frédéric REVAH : « Ces résultats sont le fruit de dix ans d’efforts et de travail au sein du Génthon. D’une part, il montre que la thérapie génique offre des perspectives prometteuses pour ces patients atteint d’une maladie rare et complexe qu’est le syndrome de Wskott-Aldrich.

Avant de préciser que, «ces résultats démontrent que nous avons un savoir-faire qui va de la science au développement en passant par la production. Nous sommes également présent dans le domane médical et réglementaire qui nous permettent de mener des essais cliniques compliqués pour des maladies qui ne le sont pas moins. Avec cette avancée, on a un message d’optimisme et notre objectif est de poursuivre cet essai clinique qui est en cours afin de mettre ce médicament à la disposition des patients ».

Un combat contre les maladies rares qui lui continu, le chemin pour trouver des réponse a l'ensembles de toutes les maladies rares. 

C'est quoi la maladie le syndrome de Wiskott-Aldrich

Le syndrome sera découvert pour la premier fois par Alfred Wiskott (1898–1978), le décrivant le syndrome chez trois frères en 1937. Il note, à cette occasion que les sœurs ne sont pas atteintes. Robert Aldrich (1917–1998) décrit plusieurs autres cas familiaux en 1954, devinant sa transmission liée au chromosome X. Le gène dont les mutations sont responsables de la maladie est nommé WAS ; il a été identifié au milieu des années 1990. Il code pour la protéine WASP qui est une protéine du cytosquelette : elle intervient dans la polymérisation de l'actine. La première tentative de traitement par greffe de moelle a eu lieu en 1968. La greffe de CSH assure un taux de survie d'au mieux environ 80%, mais sans donneur compatible le pronostic est moins favorable et l'espérance de vie est réduite, notamment en cas de malignités.

Le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) est un déficit immunitaire primitif caractérisé par une microthrombocytopénie, un eczéma, des infections et un risque accru de manifestations auto-immunes et/ou oncohématologiques. L'incidence exacte est méconnue. Elle est estimée à moins de 1/100 000 naissances vivantes. La maladie touche quasi exclusivement les garçons.

Le WAS se manifeste en général pendant l'enfance, mais un début néonatal est possible. Les premières manifestations sont hémorragiques (pétéchies, ecchymoses, purpura, épistaxis, saignements buccaux, intracrâniens, diarrhées sanglantes). La deuxième caractéristique est un eczéma aigu ou chronique. Du fait du déficit immunitaire, il existe des manifestations infectieuses (voies aériennes, digestives, peau) dues à des germes courants ou opportunistes. On observe des manifestations auto-immunes dans 40% des cas (anémie hémolytique et/ou neutropénie auto-immune, vascularite, colite inflammatoire, atteinte rénale, articulaire). Les patients atteints de WAS ont un risque accru de développer des tumeurs (surtout lymphomes à cellules B) à tout âge.

Le WAS est dû à des mutations hémizygotesdu gène WAS (Xp11.4-p11.21) codant pour la protéine du syndrome de Wiskott-Aldrich (WASp) exprimée dans les cellules hématopoïétiques, qui joue un rôle majeur dans la réorganisation du cytosquelette d'actine, la transduction de signaux et l'apoptose. Les mutations habituellement hypomorphes du gène WAS peuvent provoquer une forme modérée de WAS appelée thrombocytopénie liée à l'X avec plaquettes normales (XLT), caractérisée par une thrombopénie, un eczéma et un risque d'auto-immunité ou de malignités (moindre que dans la forme classique). Récemment, une mutation sur le gène WIPF1 (famille de protéines interagissant avec WAS/WASL) a été identifiée chez un patient avec un phénotype proche du WAS.

La Rédaction

 

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