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C’est quoi la myopathie myotubulaire…
Maladie génétique liée à l’X elle touche 1 garçon nouveau-né sur 50 000. Elle est due à des mutations du gène MTM1 codant la myotubularine, une protéine impliquée dans le fonctionnement des cellules musculaires. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère. 50% des enfants atteints décèdent avant l’âge de 18 mois.

Un essai de phase I/II chez 12 enfants…
Le premier essai clinique de thérapie génique dans la myopathie myotubulaire a débuté, le 21 septembre dernier, aux États-Unis avec l’inclusion d’un premier patient atteint de cette maladie. L’essai de phase I/II, consiste à injecter, par voie intraveineuse, un vecteur AAV8 contenant une copie fonctionnelle du gène MTM1 codant pour la myotubularine, protéine défaillante dans cette pathologie. Cet essai international, dont l’objectif et de permettre de prouver la sécurité et l’efficacité du produit, inclura 12 enfants âgés de moins de 5 ans.

Une « technologie de pointe » développée à Généthon…
L’AFM qui rappelle dans son communiqué que depuis 2009, l’équipe d’Ana BUJ-BELLO de Généthon, l’un des laboratoires de l’AFM-Téléthon leader dans le domaine de la thérapie génique, en collaboration avec des équipes américaines et notamment de l’Université de Washington, a travaillé au développement d’un vecteur viral adénoassocié (AAV) capable de véhiculer le gène MTM1 dans les muscles.

Des études précliniques réalisées par l’équipe d’Ana Buj-Bello chez la souris modèle de la maladie puis chez des chiens naturellement atteints de cette maladie, qui auront « démontré des résultats spectaculaires. En effet, après traitement, les chiens malades ont retrouvé de la force dans l’ensemble des muscles (Molecular Therapy du 5 avril). Des travaux, financés par l’AFM-Téléthon grâce au Téléthon, qui ont permis la mise en place de l’essai chez l’Homme », souligne le communiqué.

« C’est un moment exceptionnel et une étape importante pour moi qui ait travaillé sur ce projet à Généthon depuis 8 ans. J’espère profondément que les résultats obtenus dans le cadre des études précliniques soient aussi positifs pour les malades » s’émeut Ana BUJ-BELLO, chercheuse à Généthon, auteure des travaux précliniques.

Un sentiment partagé par Frédéric REVAH, Directeur General de Généthon pour qui « La technologie de pointe utilisée dans cet essai a été développée dans le cadre d’un effort collaboratif exceptionnel entre notre laboratoire Généthon et des équipes américaines (...). Nous sommes heureux que ce candidat-médicament initié à Généthon soit aujourd’hui administré à un premier patient ».

Le début d’une expérimentation humaine pour qui la présidente de l’AFM Laurence TIENNOT-HERSENT a tenu à exprimer son « émotion et son enthousiasme ». Un combat rappel la présidente que nous menons « depuis 30 ans, chaque jour, pour faire émerger des solutions thérapeutiques pour les enfants, les familles concernées par ces maladies aujourd’hui incurables. Rien n’est encore gagné, mais c’est une nouvelle étape majeure sur le chemin du médicament, rendue possible grâce à la mobilisation et à la générosité de tous ».

Stéphane LAGOUTIÉRE

Sources : AFM / Généthon

 

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