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affiche recadré journée nationale trisomique 2012Alors quelle concerne aujourd'hui plus de 50 000 et 60 000 personnes c'est-à-dire une personne sur 2000 la trisomie 21 reste une déficience qui provoque beaucoup de crainte chez les français. Pourtant celle-ci n'a eu de cesse d'évoluer a la fois par les traitements des pathologies associées, mais aussi par la prise en compte de l'ensemble des symptômes liés au chromosome supplémentaire. Mais aussi une espérance de vie qui est passée de 9 ans en 1929 à 55 ans 1986 pour rejoindre aujourd'hui celle de la population française.

Une situation et une société en évolution qui ont développé de nouvelles questions autant pour les parents que les pour les intéressés eux-mêmes. Ainsi la vieillesse, la sexualité et depuis une trentaine d'année l'accès a la société. Une mutation qu'a vécue la France et notamment depuis le vote de la loi de 2005 relative ou la scolarisation, l'hébergement, l'insertion dans le domaine du travail ont fait certes des progrès.

Reste comme l'autisme, même si l'année 2012 aura permis une prise de conscience et communication avec le label grand Cause nationale, reste que pour le président de l'association Trisomie 21 France celui-ci demeure « un handicap encore stigmatisé ou le débat se cristallise essentiellement autour de la question du dépistage et de la prise en charge ».

L'envie de décider son avenir soi-même !

Depuis deux ans, Trisomie 21 France a fixé un nouvel axe d'étude et de réflexion en s'intéressant au prolongement logique du travail sur l'autonomie : l'autodétermination logique, parce que l'autonomie fait partie intégrante des critères qui définissent l'autodétermination, principe permettant à toute personne de prendre en main son destin et plus largement encore, lui donnant le droit fondamental à disposer d'elle-même

Pari ambitieux, mais réaliste, si les moyens d'y accéder tiennent objectivement compte des «compétences» propres de la personne et de la nature particulière du handicap. Le thème choisi pour la communication de la Fédération, relayé par l'ensemble des associations départementales Trisomie 21 exprime clairement l'ambition nouvelle : «C'est ma vie, Je la choisis !». Et effectivement, c'est une autre vie qui s'ouvre aux personnes, dans laquelle leur est proposée la faculté de se déterminer seules sur leurs préférences, à en tirer des choix possibles et à agir en conséquence ! Tout en tenant compte de la nécessité de les amener à prendre conscience de leurs propres limites dans la formulation des choix et d'en comprendre les conséquences en approfondissant notamment leur sens critique...

Plus de 27 départements présents

vieillir handicap mental (dessin humoristique)Une journée pour lequel l'association vous invite à venir découvrir des hommes, des femmes, mais aussi des enfants ou tout simplement le droit de vivre ne supporte aucune différence de quelque type et ceux à travers plus d'une vingt-sept départements avec des manifestations qui commencerons dès le 17 novembre par des Rencontres au bowling organisé par le conseil général des Alpes-Maritimes, à l'Opération petit déjeuner accompagné par les sapeurs pompiers dans la creuse ou encore une remise de dons par des étudiants en école sanitaire et sociale lors d'un apéritif/repas dans l'Essonne. Ce sont au final plus d'une quarante manifestations qui auront lieu partout en France.

De nouveaux espoirs en laboratoire

S'il ne s'agit pas encore d'un espoir thérapeutique pour les personnes atteintes du syndrome de la trisomie 21, une équipe de chercheurs de l'Université de Washington est parvenue à corriger le défaut génétique correspondant à la trisomie 21. Cette découverte est une grande avancée dans le domaine de la thérapie génique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.

Des chercheurs de l'Université de Washington ont réussi une véritable prouesse. Celle de corriger la trisomie 21 sur des cellules humaines en culture. L'expérience, publiée début novembre, avait pour but de retirer le chromosome excédentaire présent à la naissance à hauteur de la 21e paire de chromosomes et qui caractérise le syndrome de la trisomie 21. Résultat: les chercheurs sont parvenus à obtenir des cellules humaines cultivées en laboratoire débarrassées de leur chromosome 21 surnuméraire.

Cette découverte fait naître l'espoir de pouvoir, un jour, traiter des cas de cancer, comme la leucémie, chez des patients trisomiques. Des cellules souches extraites et traitées seraient ensuite transplantées et utilisées comme thérapie de la leucémie. Enfin, elle pourrait se révéler être d'une aide précieuse pour permettre de comprendre les problèmes associés à la trisomie 21, ses effets sur le développement des neurones ou donner des informations précieuses sur les retards cognitifs observés.

Les orthoptistes se veulent être un des moteurs des progrès

Parmi un des nombreux troubles auquel sont souvent confronté les personnes trisomiques celui des troubles langagiers, cognitifs ou encore oro praxiques. L'intervention orthophonique doit débuter le plus précocement, si possible avant le 6e mois, afin de permettre un développement harmonieux de l'enfant dans tous les domaines (particulièrement au niveau du langage, de la déglutition, etc.). L'éducation précoce de l'enfant trisomique va amener l'orthophoniste à travailler avec les parents du jeune patient, et instaurer dès le départ un accompagnement de la famille.

Des Orthophonistes qui profitent de cette journée pour rappeler que si l'intervention du professionnel concerne tous les âges de la vie : « le suivi de l'adolescent puis de l'adulte évoluera en fonction des demandes des patients et des nécessités ressenties, mais l'objectif restera le maintien de la communication et des acquis, ainsi que l'accompagnement de la personne dans son autonomie, ceci afin de prévenir l'apparition de troubles surajoutés. In fine, l'intervention orthophonique va favoriser l'inclusion du patient et son projet de vie, en facilitant les démarches d'autodétermination ».

La FNO de souligner dans son communiquer que « L'intervention orthophonique auprès des patients porteurs de la trisomie 21 est donc primordiale, de l'éducation très précoce à l'élaboration conjointe du projet de soin avec le patient et/ou sa famille ».

Stéphane LAGOUTIERE

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