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Trisomie 21 : Des médecins appel à la généralisation du test de l'ADN et meilleurs prise en charge

Realisation d une amniocentese a l hopital Robert Debre a ParisLa Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP) a annoncé hier 16 juin a l’occasion de son premier congrès à Montpellier à demandé l’abandon de l’amniocentèse qui reste un danger pour l’enfant et la mère, pour l’usage dans le cadre du dépistage de la trisomie 21 la réalisation du test génétique de diagnostic prénatal non invasif (DPNI). Un teste qui tend a ce généralisé dans le monde et dont la fiabilité dépasse 99.85 %, mais qui est toujours non remboursé et d’un coût de 390 €.

Évité le risque de fausse couche...
Invités dans plusieurs médias, des médecins ont à nouveau réclamé la généralisation de ce test à la place de l'amniocentèse, qu’il juge comme un acte médical qui peut être dangereux pour le fœtus et la mère. Un teste pratiqué aujourd’hui dans le but d'identifier les femmes dont le fœtus présente un haut risque de trisomie 21 ou les futures mamans de plus de 38 ans, afin de leur proposer un test diagnostic.

«Aujourd'hui il y a urgence. Ne pas réaliser ce test sanguin non invasif, fiable à plus 99 %, c'est une perte de chance » explique le Pr Pascal PUJOL, président de cette société savante et oncogénéticien au CHU de Montpellier. Des femmes dont l'amniocentèse s'est révélée négative peuvent ainsi perdurent leur enfant. Un argument supplémentaire pour Israël NISAND d'adopter le dépistage sanguin.

Plus de 20.000, amniocentèses sont réalisées au titre de la recherche d'une trisomie 21. Mais cet examen va confirmer le diagnostic dans seulement 5 % des cas. «Même lorsque le risque d'être porteur d'une trisomie 21 est de un sur 50, cela signifie que 49 fois sur 50, ce n'est pas le cas», insiste le Pr Léon BOUBLI, président du conseil national des universités en gynécologie obstétrique et cofondateur de la SFMPP.

Dès 2013, le Comité d'éthique (CCNE) s'était dit favorable à l'introduction en France de ce dépistage, dans un premier temps, chez les femmes à risque. Mais son introduction a tardé notamment pour des raisons éthiques. En novembre 2015, la Haute autorité de santé avait elle aussi estimé que ces nouveaux tests prénataux étaient efficaces. Elle étudie depuis le cadre de leur utilisation. Ce qui serait « éthiquement discutable serait de poursuivre les indications de l'amniocentèse pour le dépistage telle qu'on la pratique, entraînant la perte de près de 100 enfants non atteints par an, alors que des tests sanguins non invasifs existent et sont très supérieurs en fiabilité » souligne le Pr PUJOL.

Si « L'amniocentèse sert et sert toujours, elle ne va disparaître. Ce qui va changer, c'est qu'on la fera beaucoup moins souvent », poursuit Israël NISAND. « L'amniocentèse n'est en effet pas un acte anodin et ses résultats ne sont pas toujours satisfaisant juge ».

Une opération commerciale pour la Fondation LEJEUNE
La fondation catholique et Jérôme LEJEUNE et son président Jean-Marie Le MENE, voient en cette annonce « la promotion des intérêts financiers qui conduisent la promotion de ces tests ». Ajoutant que l’argument « selon lequel le nouveau teste va diminuer le nombre d’amniocentèses, le Professeur Nisand sert un argument marketing, de nature à faire vendre, mais stigmatisant pour les personnes atteintes de trisomie 21 ».
Le président qui dans son communiqué insiste sur le fait que le Pr. Israël NISAND justifie sa demande en invoquant une baisse des amniocentèses « qui provoquent l’élimination d’enfants sains ». Un raisonnement eugéniste pour Jean-Marie Le MENE, « qui tend à discriminer les fœtus trisomiques des fœtus sains ».

S’interrogent comment un médecin « ose-t-il valoriser la vie d’un enfant sain (épargné grâce au test non invasif) plus que la vie d’un enfant trisomique (inévitablement éliminé) ? A-t-il conscience de la violence du rejet que son message délivre aux 60 000 personnes atteintes de trisomie en France et à leur famille ? »
Avant de conclure en affirmant que « L’urgence n’est pas dans l’insertion du nouveau test, mais de repenser collectivement le bien-fondé d’une offre de soins qui conduit à rendre mortelle une pathologie – la trisomie 21 – qui ne l’est pas ».

Stéphane LAGOUTIÉRE

Source communiquée

Catégorie : SOCIÉTÉ & FAITS-DIVERS
Publication : 17 June 2016

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