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Affiche de la journée mondiale de l’hémophilie le 17 avril 2013En prenant en compte l'hémophilie, les formes les plus sévères de la maladie de Willebrand et des autres maladies hémorragiques, on estime en France à 15 000 le nombre de personnes affectées par un trouble de la coagulation. Ces malades, s'ils ne sont pas efficacement traités, suivis et accompagnés tout au long de leur vie, peuvent connaître des séquelles articulaires importantes, entraînant des handicaps irréversibles. Retrouvez dès à présent le film de la journée mondiale de l'hémophilie sur le site Internet de l'AFH et sur toutes les grandes chaînes télévisées.

Vers de nouvelles thérapies...

Comme de nombreuses maladies souvent rares ou pandémiques, la recherche scientifique reste l'arme essentielle vers l'évolution de nouvelles sources thérapeutiques. Aujourd'hui plus jamais celle-ci ne reste vraie avec encore à l'étude apportent aux patients et à leurs proches l'espoir d'une amélioration de leur quotidien par la diminution de la fréquence de prise des traitements, voire même l'espoir d'une guérison. C'est pourquoi cette année, l'AFH a choisi de consacrer la Journée mondiale de l'hémophilie à la recherche, autour du thème « Tous ensemble pour que la recherche avance ». Pour lequel une forte mobilisation cette année est espérée, pour attirer l'attention du plus grand nombre pour ainsi se donner les moyens d'instaurer une culture de la recherche.

L'association qui rappelle que des progrès importants semblent être à notre portée, mais nous sommes encore loin d'une guérison des maladies hémorragiques. Et de préciser « C'est pourquoi notre souhait pour cette journée mondiale est de faire partager les pistes futures de recherche avec toutes les personnes concernées par les troubles hémorragiques constitutionnels et impliquées dans leur traitement, mais aussi avec le grand public ».

À cette occasion, l'AFH tient depuis le 13 avril et jusqu'au 17 avril prochain un village d'exposition sur le parvis de la gare Montparnasse entre 9 h et 19 h, afin d'offrir au grand public une découverte scientifique et ludique des troubles rares de la coagulation et de la recherche par le biais d'une exposition composée de 24 tableaux, d'un stand d'information, d'animations à destination des enfants, et d'informations médicales. Au-delà de Paris toute une série de manifestations sera également organisée par cinq jours dans plusieurs régions Française.

Un clip pour mieux comprendre l'hémophilie...

Produit par Arnaud Lemaire et réalisé par Marc DUJARRIC, avec le soutien bénévole de professionnels, le clip vise à montrer l'entraide et le réseau de soutien autour de la personne hémophile. Le clip est d'ores et déjà disponible sur le site et sera diffusé à la télévision, dès la deuxième semaine du mois d'avril. L'Association française des hémophiles remercie tous ceux qui, aux côtés d'Arnaud LEMAIRE et de Marc DUJARRIC, ont contribué bénévolement à la réalisation et au montage de ce clip.

Qu'est ce que l'hémophilie ?

L'hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire due à l'absence ou au déficit d'un facteur de la coagulation. Si c'est le facteur VIII qui est absent on parle d'hémophilie A, si c'est le facteur IX on parle d'hémophilie B. La personne hémophilique ne parvient pas former un caillot solide au cours du processus de la coagulation. Elle ne saigne pas plus qu'une autre, mais plus longtemps car le caillot ne tient pas.

Le taux de facteur VIII ou IX dans le sang peut être très diminué, modérément diminué ou peu diminué. Cela donne les degrés de gravité de l'hémophilie. Elle est sévère si ce taux est inférieur à 1% (50% des cas), modérée s'il se trouve entre 1 et 5% (10 à 20% des cas), mineure entre 6 et 30% (30 à 40% des cas).

L'hémophilie touche essentiellement les garçons, dès la naissance. Quelques rares cas d'hémophilie féminine existent. Certaines conductrices d'hémophilie présentent des risques hémorragiques plus ou moins sévères.

Combien de personnes sont atteintes ?

Un garçon sur 5000 naissances de sexe masculin naît atteint d'hémophilie A dans le monde tandis que un garçon sur 25 000 naît avec une hémophilie B (il y a environ un cas d'hémophilie B pour cinq cas d'hémophilie A).

A quoi est-elle due ?

Dans 30% des cas, il n'y a pas d'antécédents familiaux d'hémophilie : on parle alors d'une néo-mutation. Cette mutation nouvellement apparue peut avoir eu lieu dans l'ovule de la mère ou dans le spermatozoïde du père, ou plus tard chez le foetus lui-même. Cette mutation sera transmissible à la descendance.

Symptômes et traitement...

fiche d'explication de la transmission de la maladie l'hemophilieDes saignements, spontanés ou consécutifs à des traumatismes, même mineurs, peuvent se produire à différents niveaux chez le patient hémophile : saignements intra-articulaires, hématomes intramusculaires, internes, externes...

Lors de saignements au niveau des muscles, les hématomes peuvent entraîner des compressions de nerfs ou de vaisseaux à l'intérieur des muscles. Chez les personnes atteintes d'hémophilie sévère, les saignements articulaires, ou hémarthroses, qui surviennent principalement au niveau des articulations porteuses (genoux, chevilles et hanches), sont responsables de douleurs et peuvent aboutir à une destruction de l'articulation et, par conséquent, à un handicap sévère

Afin de pallier le déficit en facteur VIII (hémophilie A) ou IX (hémophilie B), on utilise un traitement substitutif qui a pour but d'apporter le facteur manquant dans l'organisme : on parle de facteur antihémophilique (FAH). L'hémophilie A et B sont des maladies hémorragiques dont la prise en charge relève de l'éducation thérapeutique du patient.

Qu'est-ce que la maladie de Willebrand ?

La maladie de Willebrand (MW) est une maladie à risque hémorragique, de gravité variable, génétique, due à un défaut de synthèse ou de structure, et/ou de fonction d'une protéine participant à la phase initiale du processus de la coagulation (hémostase) appelé facteur Willebrand, du nom du docteur Erik von Willebrand, médecin finlandais qui a décrit la maladie en 1926, en Finlande.

La transmission génétique de la maladie de Willebrand est autosomique (c'est-à-dire non liée aux chromosomes sexuels) et peut toucher les hommes comme les femmes. Elle est présente partout dans le monde. L'expression hémorragique est typique : ce sont essentiellement des hémorragies muqueuses (ORL, gynécologie, etc.).

Combien de personnes sont atteintes ?

Le nombre de patients chez qui un traitement est nécessaire a été estimé à environ 1 sur 8 000. La maladie est une maladie génétique et héréditaire. Elle est causée par une mutation sur le gène responsable de la synthèse du facteur Willebrand et localisé sur le chromosome 12. Il existe trois grands types de maladies.

è Type 1 : Le facteur Willebrand n'est pas altéré mais fabriqué en quantité moindre ou ayant une durée de vie plus courte dans la circulation sanguine, ce qui dans les deux cas induits un déficit quantitatif partiel. Les personnes atteintes d'une MW de type 1 peuvent être longtemps asymptomatiques ou présentent des saignements mineurs ;

è Type 2 : Le facteur Willebrand se trouve en quantité normale ou peu diminuée, mais il est altéré dans sa structure (déficit qualitatif). La symptomatologie est identique à celle du type 1, mais parfois avec des manifestations hémorragiques plus graves, telles que des hémorragies digestives. Il existe quatre sous-types de MW de type 2 : 2A, 2B, 2M et 2N.

è Type 3 : Elle affecte environ une personne sur 500 000. Il s'agit du type le plus grave car le taux du facteur Willebrand est très diminué (déficit quantitatif sévère: < 1 % de la normale), et elle s'accompagne également d'un taux très diminué de facteur VIII (< 5 % de la normale). Ainsi, à la symptomatologie de la MW s'ajoute celle de l'hémophilie A sévère, faite de saignements au niveau des muscles et des articulations.

Les autres troubles rares de la coagulation

fiche de la transmission de la maladie de villebrandLes facteurs de la coagulation sont des protéines qui circulent de façon inactive dans le sang. Ils sont activés et exercent un rôle procoagulant dès qu'apparaît une lésion du vaisseau. Lorsqu'un facteur de la coagulation manque ou fonctionne mal, la cascade de coagulation est ralentie, voire bloquée : le caillot de sang ne se forme pas et le saignement dure plus longtemps qu'il ne le devrait.

Outre l'hémophilie (A pour un déficit en facteur VIII et B pour un déficit en facteur IX), il existe des troubles de coagulation « rares », caractérisés par l'absence ou le fonctionnement déficient d'un ou plusieurs facteurs I, II, V et VIII, VII, X, XI, et XIII. Ces déficits rares peuvent atteindre les hommes comme les femmes. Toutes ces pathologies doivent être suivies et diagnostiquées par les centres de traitement de l'hémophilie.

La Rédaction

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