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Un chercheur de l’AFM-Téléthon et son laboratoire GénéthonMené par la société de biotechnologies Audentes, l’AFM-Téléthon et son laboratoire Généthon vient d’annoncer dans un communiqué, le lancement u premier essai de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire et sur un patient résidant aux États-Unis. Un teste rendu possible, 8 ans seulement après la première preuve de concept chez le modèle murin, obtenu par l’équipe d’Ana Buj Bello à Généthon. En effet, le produit de thérapie génique AT132, associant un AAV8 et le gène de la myotubularine, a été conçu selon l’AFM par Généthon qui a mené toutes les phases précliniques avec succès.

Le poumon origine de bon nombre de maladie pulmonaire sur lequel est revenu le Pr Ralf EBERHARDTAu lendemain de journée contre la Myopathie, c’est tenu à Milan la semaine dernière la réunion annuelle de la Société européenne des maladies respiratoires. L’occasion pour le Pr Ralf EBERHARDT, de la Clinique thoracique (Thoraxklinik) d'Heidelberg, de présenté l'algorithme utilisé dans les pratiques cliniques en vue de choisir la bonne technique pour réduire le volume pulmonaire, sur la base des données actuellement publiées.

Le microbiote implique dans le Stress la depression mais aussi des maladies inflammatoires ou neurologiquesTout au long du tube digestif, les bactéries intestinales sont à l'interface entre aliments et corps humain. Ce microbiote, s'il est avant tout protecteur, est impliqué dans de nombreuses maladies, inflammatoires, métaboliques ou neurologiques. Les chercheurs de l'Inra font aujourd'hui le lien entre altération du microbiote et obésité, dabiète, allergie, voire même anxiété et dépression. Reportage au sein de l'unité Micalis à Jouy-en-Josas.

Anosmie rendre visible l invisible un handicap reconnu sur la grille a une equivalence de 2 pourcent10 % de la population mondiale en France ont parle d'une personnes sur cinq souffre d'une perte partielle ou totale de l'odorat : on parle d’anosmie. Une forme de handicap dit invisible qui représente 80 % des personnes touché par un handicap ou une maladie. Un malade qui se trouve alors souvent confronté à des difficultés relationnelles, mais aussi par exemple problème d'alimentation, car la perte d'odorat diminue évidemment le goût et le plaisir de la table. Une nouvelle chaire animée par Vincent MANGEMATIN, Directeur scientifique de la Recherche.

Le sequencage complet de l exome illustrationAvec plus de 3 millions de personnes sont touchées par ces pathologies dites rares, en France et 1 malade sur 2 est un enfant, des maladies dont le nombre dépasse les 8000 à travers le monde. 80 % de ces maladies d’origine génétique et résultent d’une mutation (ou modification) d’un seul gène majeur ou d’une combinaison de mutations génétiques. Des diagnostics qui s’avèrent souvent longue et difficile pour le patient et sa famille pour lequel environ un malade sur trois reste sans diagnostic. 

Centre de Resonance Magntique Biologique et MedicaleLes maladies neurodégénératives (NDDS), le cerveau et le vieillissement posent un véritable défi pour la société du 21ème siècle. Avec une population vieillissante (de 65 ans et plus) estimée à 93 millions en Europe et qui devrait atteindre 124 millions en 2030. De par son approche collective et transdisciplinaire inédite et unique en France, regroupant 4 piliers indissociables - les soins, la recherche, la formation et l’industrie affirme répondre a ce défi médical, social et économique. Le programme DHUNE annonce avoir atteint 89% des objectifs atteints pour sa première année et remporté le soutien du Plan National Maladies Neurodégénératives.

Un chercheur dans un laboratoireQuelques semaines après la journée mondiale du cœur qui eut lieu le 29 septembre confirmant l’importance de la prévention notamment chez les femmes. Les équipes médicales et scientifiques toulousaines(1), après plus de dix ans de recherche, ont annoncé aujourd’hui la découverte d’un nouveau biomarqueur des maladies cardiovasculaires. Un nouveau biomarqueur présent dans le sang circulant et donc détectable par une simple prise de sang à travers la protéine IF1. Des résultats que l’équipe vient de publier au sein de la revue scientifique BMC Médecine.