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Le sequencage complet de l exome illustrationAvec plus de 3 millions de personnes sont touchées par ces pathologies dites rares, en France et 1 malade sur 2 est un enfant, des maladies dont le nombre dépasse les 8000 à travers le monde. 80 % de ces maladies d’origine génétique et résultent d’une mutation (ou modification) d’un seul gène majeur ou d’une combinaison de mutations génétiques. Des diagnostics qui s’avèrent souvent longue et difficile pour le patient et sa famille pour lequel environ un malade sur trois reste sans diagnostic. 

À quelques jours de la 10e journée internationale de lutte contre les maladies rares, améliorer l’accès à l’information, au diagnostic, aux soins et à la prise en charge des personnes atteintes de pathologies rare est plus que jamais un enjeu de santé publique majeur dont les associations nombreuses sont souvent l’expression comme avec l’AFM, l’Association Gregory ou l’Association Ela et leurs opérations de solidarité pour financer la recherche.

L’exome médical dans le diagnostic...
Tout le matériel génétique d’un organisme constitue le génome, unique à chaque personne. Il se compose de plus de 20 000 gènes, eux-mêmes constitués en partie d’exons. L’ensemble des exons formant l’exome, qui contient à lui seul 85 % des anomalies responsables des maladies génétiques rares. Au sein du laboratoire Eurofins-Biomnis, l’équipe scientifique et médicale en charge du test « exome médical» étudie, grâce à une technique de séquençage à haut débit1, et à partir d’une simple prise de sang, environ 93 à 97 % de tous les gènes médicalement pertinents d’un patient en une seule analyse.

À l’issue du test, le séquençage de l’exome permet d’identifier l’anomalie génétique responsable dans 23 à 35 % des cas, là ou dans les autres cas elle ne permet de détecter la variation que dans 10 à 15 % des cas. Un séquençage complet de l’exome permet à la fois de faire reculer le nombre de patients sans diagnostic, mais il offre aux médecins un nouvel outil fiable de décisions thérapeutiques et le suivi du patient de façon personnalisée voire de proposer un traitement ciblé et individualisé.

Le laboratoire qui indique également dans son communiqué que l’exome médical pourra s’avérer également précieux « comme aide au conseil génétique en diagnostic prénatal, dont l’objectif est de déterminer les risques de survenue ou de récurrence dans la filiation. Pour de nombreuses familles, l’exome médical met fin à l’errance diagnostique ».

Au service de la recherche médicale...
Dans le domaine des maladies rares, la mobilisation contre l’errance médicale est aussi importante que la recherche de traitements. En effet, près de 97 % de ces pathologies sont des maladies dites « orphelines » pour lesquelles aucun traitement n’est disponible. Face à l’utilisation des techniques de séquençage nouvelle génération fortement limitée par les investissements exigés !

L’implication des laboratoires de biologie médicale spécialisée aux côtés de la recherche académique et des acteurs publics du soin est donc essentielle. Un travail que réalise Eurofins-Biomnis en s’engageant ainsi aux côtés de la recherche, des industriels du diagnostic et du secteur pharmaceutique en proposant son expertise en matière de séquençage et d’exome médical pour tous les projets de recherche clinique visant à découvrir notamment de nouvelles prises en charge thérapeutiques pour ces nombreuses pathologies.

Innover aujourd’hui, pour la santé de demain...
La médecine du génome qui dont les politiques ont saisi l’importance avec la mise en œuvre d’un plan « France Médecine Génomique 2025 » lancé par l’ex premier ministre manuel VALLS dont les objectifs si ils sont respectés sera de permettre et qui ont pris déjà du retard son lancement à une meilleure compréhension des mécanismes et mutations génétiques jusque-là non connues ainsi que l’accès au diagnostic génétique sur tout le territoire d’ici 10 ans.

Pour que le plus grand nombre puisse bénéficier des meilleures chances dans leurs parcours de soins, le leader européen dans le secteur de la biologie médicale spécialisée, s’engageant à préparer l’intégration de la médecine génomique dans la prise en charge des maladies rares et poursuit notamment ses investissements et travaux de développement dans ce domaine avec pour ambition d’améliorer le taux de diagnostic de ces pathologies grâce au séquençage du génome2 dans un avenir proche.

1 Le séquençage à haut débit, également appelé Next Generation Sequencing (NGS), est une technique de biologie moléculaire permettant de décrypter rapidement l’ADN complet d’une personne et de générer ainsi de nombreuses informations sur son patrimoine génétique
2 Le séquençage du génome permettra d’améliorer et d’amplifier la couverture de l’exome et augmentera ainsi les performances diagnostiques.

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