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Affiche Journée mondiale des maladies rares 2012Avec environ à ce jour, près de 7000 maladies rares connues et cinq nouvelles maladies rares identifiées par mois. Une cinquième édition place cette année sous le thème de la solidarité, « Rares, mais forts ensemble ». Un slogan, qui rappelle qu'au-delà de la rareté de chaque maladie, les trois millions de malades en France et 28 à 30 millions en Europe partagent les mêmes combats, les mêmes attentes la solitude et les mêmes désarrois...C'est unis, solidaires au-delà des frontières, et comptant sur le soutien de l'ensemble des acteurs, pour que les patients atteints de maladies rares relèvent les mêmes défis.

Présente dans 46 pays en Europe, aux États-Unis, au Canada, en Asie, en Amérique Latine, en Australie et en Afrique. En Europe, elle est coordonnée par Eurordis en association avec les Alliances Maladies Rares locales. En France, l'association Alliance Maladies Rares en est l'organisatrice. Une multitude d'actions seront également déclinées en région, de la Champagne-Ardenne en Languedoc-Roussillon en passant par la Bretagne ou Midi-Pyrénées. Une formidable occasion pour journée de donner un coup de projecteur sur la cause des maladies rares et d'en améliorer leur connaissance.

Des maladies moins rares qu'on le pense ! 

Maladie rare ? La définition des maladies « rares » est bien précise : ce sont des affections dont chacune touche moins d'une personne sur 2 000. Autant dire que bien des maladies « collent » à cette définition. À noter que maladie rare ou maladies orphelines n'ont pas la même signification. Une maladie rare n'est pas nécessairement une maladie orpheline, appellation réservée à une maladie contre laquelle il n'existe pas de traitement pour la soigner.

Une petite fille française atteinte du syndrome Marshall Smith Le-syndrome Marshall-Smith, le combat d'une trentaine d'enfants au mondeCe qui fait leur particularité est le nombre de personnes touché par une de ces maladies dont certaine ne touchant que quelques centaines voire parfois seulement quelques dizaines de personnes dans le monde. À titres d'exemple celle du syndrome de Turner pour lequel HAS édité un guide en 2008, la spina bifida et l'atrésie de l'œsophage constituent le « trio de tête », avec des taux de prévalence importants. Ces maladies pourtant sont peu connues, tout comme l'hypertension artérielle pulmonaire qui touche 50 cas pour un million d'adultes.

En effet, aujourd'hui, les patients restent isolés et ont toujours du mal à avoir accès à l'information. Selon l'observatoire mis en place par Maladies Rares Info Services, l'errance diagnostique est encore de mise pour une bonne partie d'entre eux. La moitié des patients déclarent avoir consulté deux à cinq médecins de ville et la même proportion de médecins hospitaliers avant de savoir de quoi ils étaient atteints. 9 % considèrent n'avoir aucune information sur leur pathologie et 40 % une information partielle. Un document réalisé par l'INSERM et le professeur LEVY vous permet de façon simple et précise de comprendre de façon approfondie cette question des maladies rares.

Concernant la politique française sur ce sujet la France a mis en place depuis 2011 un plan maladies rares pour une période de trois ans entre 2011 et 2014 et qui a été instauré à l'occasion de la précédente journée internationale des maladies rares. Un plan dont beaucoup d'association l'AFM y comprit regrette la lenteur de sa mise en place et les manques de moyens consacrés.

Une fondation pour financer la recherche

Lancée demain à l'occasion de la journée internationale des maladies rares 2012, cette nouvelle fondation de coopération scientifique reconnue d'utilité publique, dont les statuts ont été approuvés par décret le 7 février dernier. Celle-ci sera destinée à promouvoir la recherche et c'est installé sur le site de l'hôpital Broussais à Paris, avec à sa tête le Pr Nicolas LEVY, directeur de l'Institut des Maladies Rares, connu pour ses travaux sur la progéria, maladie du vieillissement accéléré. Ce dernier sera assisté par Céline HUBERT, généticienne, pour la direction opérationnelle.

Une fondation, qui a vu le jour sur l'initiative de cinq partenaires AFM (myopathies/Téléthon), Alliance des Maladies Rares, INSERM, Conférence des directeurs généraux des CHU et Conférence des présidents d'universités, contribue au financement et à la dotation de la Fondation. La Fondation pourra aider les équipes à monter des projets d'essais cliniques et à en trouver le financement. Le coût des essais peut en effet varier, selon leur nature, d'un demi-million à plusieurs millions d'euros.

Avec comme objectif de contribuer à coordonner la recherche et à faciliter le financement de la recherche au bénéfice des malades, selon son directeur. « Moins d'une centaine de traitements sont actuellement disponibles face aux nombreuses pathologies rares répertoriées » précises le Pr LEVY. D'où le besoin d'élargir les sources de financement (mécénats, partenariats privés, etc.) pour faire avancer la recherche, souligne-t-il.

Sur les rails et dans les gares

L'association Alliance Maladies Rares s'allie à Orphanet autour d'une opération de sensibilisation du grand public à bord des iDTGV. Des conférences seront proposées dans les trains au départ de Paris à destination Lyon, Marseille, Nice ; Strasbourg, Toulouse et Montpellier. Des dépliants d'information et des quiz sur les maladies rares seront distribués avec quelques cadeaux à la clé, ainsi que la visite d'une exposition de photo. Une opération organisée avec le soutien de la Fondation Groupama pour la santé et des laboratoires Genzyme. Une opération qui avait déjà réalisé, en 2011 et avait connu un franc succès auprès du grand public. À noter le rassemblement prévu, lui a Paris sur le Parvis des Droits de l'Homme, face à la Tour Eiffel, à 13H00

Alors au final me direz-vous une journée, c'est peu par rapport aux 164 autres, mais au moins on en parle, on se penche sur leur quotidien difficile un réconfort pour ces familles et malades et le sentiment de solitude, de désarroi est souvent très grand.

Stéphane LAGOUTIÉRE

Pour aller plus loin :  Site de la journée internationale des maladies rares ou le portail des maladies rares OrphanetSans oublier le site européen ou de nombreux renseignement son disponible. Vos contacts Alliance Maladies Rares en région : Alsace : Laurent Ecochard Aquitaine : Françoise Tissot Bourgogne : Sylvie Castella Bretagne : Ginette Volf-Philippot Champagne-Ardenne : Marie-Françoise Méresse Centre : Alain Huguet Franche-Comté : Philippe Grammont Languedoc-Roussillon : Olivier Nègre Lorraine : Marianne Rivière Midi Pyrénées : Pascal Dero Nord-Pas-de-Calais : Jean-Pierre Blois PACA : Philippe Hanriat Pays de Loire : Dominique Le Berre Rhône-Alpes : Alain Donnar

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