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« Mes frères » dont l’un est atteint de la maladie de l’homme de pierre

Affiche et photo des deux acteurs principaux David ARRIBE et Thomas GUERRYCe film est une belle histoire de famille qui traite de la relation entre deux frères dont l'un est atteint de la maladie de l'homme de pierre, pathologie génétique rare qui transforme les muscles et les tendons en plaques osseuses. Un soir, leur sœur Lola réapparaît dans leurs vies. Tiraillements passés et souffrances ne vont pas empêcher les trois personnages de retrouver la joie et la complicité. Réalisé par Bertrand GUERRY avec David ARRIBE.

21 associations européennes de patients atteints d’hypercholestérolémie familiale héréditaire pour faire entendre leur voix

L'association française ANHET.Ftable ronde organisee par euractiv en 2015 au sujet de lhypercholestérolemie familiale une maladie silencieuse accueille pour la première fois à Paris le réseau européen de patients atteints d'hypercholestérolémie familiale héréditaire. Des représentants de 21 associations nationales de patients qui se réuniront les 3 et 4 novembre prochain, pour poser ensemble les bases d'une collaboration internationale renforcée et mieux faire entendre leurs voix. Une maladie, malheureusement pas si rare que cela, selon l’association une personne sur 250, soit 300 000 personnes en France et presque 3 millions en Europe et 14 à 34 millions dans le monde, seraient concernées. Facile à diagnostiquer et à prendre en charge. Aujourd'hui, l'information peut faire la différence. Il faut donc sensibiliser les institutions, les professionnels de santé et le grand public.

Agnès BUZYN et Frédérique VIDAL lancent le 3ème plan national 2018-2022 et l’ambition d’un traitement pour tous

Fréderique VIDAL Ministre lEnseignement superieur de la Recherche et de lInnovation lors de son discours au rencontre sur les maladies raresAprès le plan autisme lancé en grand pompe et dont le contenu a pu décevoir en partie les associations. La ministre des Solidarités et de la Santé Agnès BUZYN et la ministre de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation, Frédérique VIDAL, ont lancé officiellement, après trois d’attente, à l’occasion des 2èmes rencontres des maladies rares, le 3e plan national 2018-2022.Un plan qui selon les ministres aura pour ambition de « partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun ».

Florian THAUVIN membre, de l’équipe de France offre une poucette adaptée pour un enfant handicapé

Florian THAUVIN membre de l'équipe de France offre une poussette adaptée pour un enfant handicapéAlors que l’équipe de Française se trouve actuellement en Russie situé à Istra, à une cinquantaine de kilomètres de la capitale russe pour le mondial qui vient de commencer. L’attaquant marseillais et membre, de l’équipe de France Florian THAUVIN et venu au secours d’une mère de famille et de son fils Enzo, qui malgré l’appel a la solidarité lancée sur les réseaux sociaux, n’arrivait pas à trouver le financement pour acheter une pour poucette adaptée. Enzo âgé de 9 ans d’un syndrome de Sanfilippo du type A, une maladie génétique rare. L’attaquant marseillais a donc promis de débourser 1 200 €.

L’AFM annonce l’annulation des manifestations sur le terrain pour le Téléthon 2020 pour cause du Covid-19

Affiche de la 34e édition du telethon 2020 placé sous le signe la force de guerir 37c59Avec un compteur arrêté à 74.6 M€ de promesse de dons lors de la 33ème édition du téléthon 2019 baisse. Cette 34ème édition du téléthon placé « sous le signe de la force » aura bien lieu le 4 et 5 décembre prochain, parrainé cette année par Mathieu POKORA. Un rendez-vous de la solidarité qui sera pas annulé malgré la crise du Covid-19, mais qui verra les animations du terrain, empêchées dans leur forme traditionnelle et représentent près de 40% du compteur. Plus que jamais , selon la présidente de l’AFM-Téléthon Laurence TIENNOT-HERMENT « Nous aurons besoin de l’engagement de tous ».

l’AFM et les associations salue sa mise en place, mais dénonce la faiblesse du 3e plan nationale des maladies rares

Equipe de recherche du genethon de l'AMF TéléthonPrésentés hier matin et attendus par les nombreux acteurs le 3e Plan National Maladies Rares (PNMR3), ne sera finalement porté que par les ministères de la Recherche et de la Santé. Un regret pour les associations et notamment l’AFM qui estime qu’un « regroupement inter-ministérialité était nécessaire pour faire face aux nombreux enjeux auxquels sont confrontées les maladies rares ». Des associations qui saluent dans leur ensemble sa mise en place, mais qui comme L’AFM-Téléthon estiment qu’il n’est pas à la hauteur des enjeux de l’innovation thérapeutique et de son accès pour toutes les maladies rares.

L’IUCT-Oncopole et l’IUCT-Rangueil Larrey reconnu centre d’excellence européen sur les tumeurs neuroendocrines

2019.10.21.linstitut universitaire du cancer de toulouse oncopole 45c6fL’Institut Universitaire du Cancer de Toulouse-Rangueil Larrey (CHU de Toulouse) et l’Institut Universitaire du Cancer de Toulouse-Oncopole (Institut Claudius Regaud et CHU de Toulouse) viennent de recevoir, la certification européenne de l’European Neuroendocrine Tumor Society (ENETS). La structure ainsi labellisée porte désormais le nom de Centre d’Excellence Universitaire des Tumeurs Neuroendocrines de Toulouse. Cette certification est une reconnaissance de l’expertise multidisciplinaire du centre en termes de recrutement, de diagnostic, d’amélioration de la prise en charge thérapeutique, d’implication dans la recherche clinique et d’information des médecins sur cette pathologie rare des tumeurs neuroendocrines (TNE) digestives.

Lancement de la 1ère campagne de repérage des patientes souffrant de Porphyrie Hépatique par l'ADIIS,

page d'acceuil du site de la campagne de repérage des patientes souffrant de porphyrie hépatique 6eff5Maladie rare qui se manifeste notamment par des douleurs abdominales « rebelles », la maladie et peut connue du grand public, et encore moins la maladie elle-même. l'ADIIS (Association pour le Développement d'Initiatives Innovantes en Santé), qui organise cette première campagne Patientys by Webhelp. Une première campagne de repérage 100% digitale destinée aux personnes souffrant de Porphyrie qui se caractérisée par des douleurs abdominales rebelles. L'objectif pour l’association, sensibiliser les femmes en errance thérapeutique afin de les orienter dans un parcours de soins optimisé permettant de faciliter leur diagnostic et leur prise en charge thérapeutique.

Le compteur final du Téléthon 2018 affiche au compteur 85 844 117 € une solidarité en forte baisse

Téléthon 2018 resultat final les différents adultes et enfant lors des séances témoignages 3704eMalgré la tempête sociale qui affecte la France et qui aura provoqué l’annulation de nombreuses animations, le Téléthon ne sera pas effondré même si la baisse se confirme toute de même. Le 9 décembre 2018 le compteur s’était alors arrêté a 69 290 089 €. L’AFM Téléthon qui publie aujourd’hui les chiffres définitifs annonce un résultat final 2018 qui s’élève à 85 844 117 € (89 189 384€ en 2017), dont 34 455 212 € grâce aux manifestations organisées partout en France. Un téléthon 2018 parrainé par le chanteur Pascal OBISPO.

Maladies rares : l'apport des recherches en sciences humaines et sociales

maladies rares l'apport des recherches en sciences humaines et sociales première de couverture c2859Les maladies rares sont des affections qui touchent un nombre limité de personnes, généralement moins d'une sur 2000. Elles sont souvent graves, chroniques et invalidantes, et peuvent affecter la qualité de vie des patients et de leurs familles. Il existe plus de 7000 maladies rares répertoriées, dont la plupart sont d'origine génétique. Le diagnostic et le traitement de ces maladies représentent un défi majeur pour la médecine et la recherche, car elles nécessitent des compétences et des ressources spécifiques. Mais au-delà de la recherche celui de l'accompagnement et des soins de ces personnes reste un chantier parfois à peine ouvert, qu'entrouvre cet excellent ouvrage.

 

Mieux comprendre et rendre plus visible les Maladies rares : « un cap pour chacun ! »

Les deux affiches de la campagne de sensibilisation pour Mieux comprendre et rendre plus visible les Maladies rares un cap pour chacun Face aux maladies rares et à leurs nombreuses problématiques, les Filières de Santé Maladies Rares et Maladies Rares Info Services lancent une campagne d’information et de communication à travers des affiches et une page web Bénéficiant d’une diffusion nationale, elles permettront à toute personne malade, toute famille, tout professionnel, d’avoir accès à l’information et aux ressources nécessaires. Une maladie rare concerne au maximum 1 personne sur 2 000. Plus de 6 000 maladies sont aujourd’hui identifiées. Trois millions de personnes sont concernées en France.

Pascal OBISPO, parrain du Millésime 2018 ! et d’un combat qui fête cette année ces 60 ans d’existence

Pascal OBISPO Parrain de ledition 2018 du Telethon avec a droite laffiche 2018 intitule Vaincre la maladie cest enfin possibleSoixante ans d’un combat long et difficile pour lequel l’AFM-Téléthon et sa présidente Laurence TIENNOT-HERMENT, n’aura eu de cesse de mener au-delà des échecs, mais aussi celle des en conquêtes sociales, ou des avancées et même des victoires scientifiques ! 2018, sera ainsi une pierre supplémentaire à l'édifice, qui exprime soixante ans du combat de l’AFM-Téléthon contre la maladie. Un anniversaire et rendez-vous du Téléthon les 7 et 8 décembre prochain, avec pour parrain l’auteur, compositeur et chanteur, Pascal OBISPO En direct de Paris sur les chaînes de France Télévisions.

Première journée d’information, de prévention et de sensibilisation au profit des malades Myasthénie Auto-Immune

Ce qui te semble normal est un défi pour nous logo mg founders with c7ba8Dans le cadre de la lutte contre les maladies rares, très débattue au niveau européen, la coalition « All United for MG »1, qui regroupe des associations de patients et des représentants2, de huit pays européens dont la France, organise la première Journée européenne de sensibilisation à la Myasthénie Auto-Immune Ce 2 juin 2023. Une maladie qui en Europe concerne entre 56000 et 100 000 patients en France ils seraient environ 5000. Le poids d’une maladie loin d’être universellement compris ni reconnu de la même manière en Europe, ce qui crée des inégalités dans la prise en charge des patients, laissant beaucoup d'entre eux avec des besoins qui ne sont pas pris en charge. A cette occasion Jihane SAYADI-HERBIERE, atteinte par cette maladie a répondu à une interview. 

 

ProGeLife en plongée avec les enfants de la Lune au lac d'Annecy et pour lutter contre les maladies rares

Progelife en plongée avec les enfants de la lune 67d1bLes 23 et 24 août derniers, 9 jeunes patients de l'association « Les Enfants de la Lune » ont participé à une plongée de nuit au lac d'Annecy et bénéficié du protocole thérapeutique à visée antistress de la start-up Bathysmed. L'occasion pour ProGeLife, sponsor de l'opération, de rappeler combien l'implication d'une association de patients est nécessaire aux avancées cliniques et thérapeutiques des maladies rares. Une maladie rare qui concerne près de 100.000 enfants et adultes dans le monde entier.

Téléthon 2023 ! J-30 avant le grand-vous de solidarité contre les maladies rares et un parrain Vianney

 Le chanteur et compositeur Vianney parrain du Téléthon 2023  314b2Les 8 et 9 décembre, après Matt POKORA, SOPRANO et Kev ADAMS. Les 8 et 9 décembre, c'est au tour du chanteur et compositeur Vianney de prendre les rênes du Téléthon pour s'engager aux côtés des chercheurs, des familles et des milliers de bénévoles mobilisés partout en France dans le combat contre les maladies rares. Un coup d’envoi dont le parrains en présence des familles et des chercheurs ainsi que les équipes de France Télévision donneront, depuis les studios du Lendit (93), le coup d’envoi du Téléthon 2023 ! Une nouvelle édition mettra en lumière tout ce qui fait la force du Téléthon : la solidarité festive de millions d’anonymes partout en France, l’engagement des visages de France Télévisions et de nombreux artistes, la combativité et la détermination des malades et des chercheurs.

Une petite fille demande de l’aide pour un traitement expérimental contre son cancer et espérer un miracle

Augustine une petite fille de 4 ans pleine de vie atteinte dun cancer du gliome infiltrant du tronc cérébralElle a un sourire ravageur, pourtant depuis quelques mois la vie a, semble-t-il décidé de ne pas lui laisser le temps à la petite Augustine âgée de quatre ans de pouvoir en profiter, comme on pourrait le souhaiter. Celle-ci a été diagnostiquée il y a quelques semaines d’un cancer du gliome infiltrant du tronc cérébral (GITC), cancer incurable. Une famille qui lance donc un appel aux dons pour tenter un traitement expérimental au Mexique d’un coup d’environ 350 000 €.

Zinédine ZIDANE sur le terrain pour lire le texte inédit d’Alice ZENITER, pour la 25e édition de la dictée d’ELA,

Zinedine Zidane parrain de lassociation lira le texte en presence de lauteure Alice Zeniter le 15 octobre 2018 a PariA l’occasion de la nouvelle campagne « Mets tes baskets et bats la maladie », contre les leucodystrophies, organisée par l’association européenne ÉLA dont la campagne débutera le 15 octobre dans plus de 2 500 établissements scolaires par la 15e édition de la dictée d’ELA intitulée « Leucodystrophie ». Une opération lancée par son parrain Zinédine ZIDANE, qui lira le texte dans une école parisienne, en présence de l’auteure Alice ZENITER, lauréate du Prix Goncourt des lycéens 2017 et d’une famille d’ELA. Une opération auquel avait participé en 2017 l'épouse du Président Brigitte MACRON ancien professeur elle-même.Une campagne qui se poursuivra par collecte de fond qui aura lieu du 15 au 20 octobre