Les maladies rares sont des affections qui touchent un nombre limité de personnes, généralement moins d'une sur 2000. Elles sont souvent graves, chroniques et invalidantes, et peuvent affecter la qualité de vie des patients et de leurs familles. Il existe plus de 7000 maladies rares répertoriées, dont la plupart sont d'origine génétique. Le diagnostic et le traitement de ces maladies représentent un défi majeur pour la médecine et la recherche, car elles nécessitent des compétences et des ressources spécifiques. Mais au-delà de la recherche celui de l'accompagnement et des soins de ces personnes reste un chantier parfois à peine ouvert, qu'entrouvre cet excellent ouvrage.