Maladie Rares plus de 3 millions de personnes touchées en France : une journée pour en parler

La 12e édition du « Rare Disease Day » se tiendra dans le monde entier le 28 février prochain. Une journée internationale coordonnée par Eurordis⁽¹⁾, les filières de santé maladies rares⁽²⁾ s’associent pour aller à la rencontre du grand public sur le territoire en organisant des actions de sensibilisation. Elles seront notamment présentes dans plusieurs gares SNCF de France. L’objectif de cette journée est d’attirer l’attention du grand public et des décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées. Une journée consacré cette année sur comment "Vivre avec une maladie rares".

3 millions de personnes touchées, une journée pour en parler

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint moins d’une personne sur 2000. A ce jour entre 7000 et 8000 maladies sont identifiées. Mais se sont cinq nouvelles qui sont décrites chaque mois dans la littérature médicale. Des maladies rares qui pourtant concernent 3 millions de personnes en France, soit près de 4,5% de la population. 80% des maladies rares sont d’origine génétique et 85% d’entre elles ne disposent pas de traitement qui permette d’en guérir (on parle alors de « maladie orpheline »).

Certaines maladies sont rares mais sont bien connues du grand public : drépanocytose, mucoviscidose, etc. Dans l’ensemble, les maladies rares affecteraient 30 millions de citoyens européens. 80 % de ces maladies sont d’origine génétique. Elles sont souvent chroniques et mettent en jeu le pronostic vital. Des maladies rares qui toucherais près de 60 millions de personnes dans le monde.

Il reste difficile de trouver des données épidémiologiques de qualité car les maladies rares sont mal répertoriées dans les systèmes d’information des hôpitaux. Les registres de patients sont un moyen de collecter des données. Depuis fin 2012, les centres de référence maladies rares ont l’obligation de coder les maladies rares avec la nomenclature ORPHA, qui attribue un numéro spécifique à chaque maladie rare. Ceci devrait permettre d’obtenir dans les années à venir des données plus précises.

Les maladies rares sont-elles graves ?

Les maladies rares sont généralement graves, chroniques, évolutives, et le pronostic vital est souvent en jeu. Ainsi certaine touche la motricité comme les myopathies, d’autre de voir, où ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas. Ou même de respirer comme la mucoviscidose. D’autres ont pour particularité résister aux infections. Des maladies pour lequel il existe depuis quelques années une plateforme d’informations qui réunit six des principaux acteurs des maladies rares, comme L’AFM-Téléthon, l’Alliance Maladies Rares, Eurordis, la Fondation maladies rares, Maladies Rares Info Services par téléphone au 01.56.53.81.36 et le site Orphanet. Ce dernier référence la totalité des maladies rares et accessible autant pour les professionnels et le grand public.

« Vivre avec une maladie rare »…

Une journée qui aura pour thème en 2019 « Vivre avec une maladie rares ». Une vie avec la maladie qui relève très souvent du parcours du combattant. Aux très nombreuses démarches administratives propres à la vie avec une maladie chronique viennent s’ajouter les déplacements pour consulter des spécialistes, les explications face à l’incompréhension d’une maladie inconnue même de certains médecins, le bouleversement de la vie professionnelle et familiale, l’isolement, le regard des autres...

La moitié des malades ne bénéficie pas d’un diagnostic clair et un quart d’entre eux attendent en moyenne 5 ans pour obtenir un diagnostic après l’apparition des premiers symptômes. Les médecins, généticiens et associations de malades sont mobilisés pour venir faire part de leur combat dans la lutte contre les maladies rares sur les antennes locales et nationales.Les familles concernées doivent en effet relever deux défis majeurs : obtenir un diagnostic, et trouver un traitement. « Les généralistes ne connaissent pas les maladies rares », déplore Gérard VIENS, dont la fille de 14 ans est atteinte du syndrome d’Angelman, qui engendre des retards de développement mental et intellectuel. « Un généraliste peut très bien vivre toute sa vie professionnelle sans rencontrer de maladie rare. Nous voulons que les médecins généralistes se posent la question : et si c'était une maladie rare ? ».

La France fer de lance de prise de conscience en Europe…

La France qui concernant la prise en charge des maladies rares aura jouée un rôle pionnier dans ce domaine avec une prise de conscience notamment grâce au téléthon mais aussi politique en étant le 1er pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national. Dès 1995, la ministre Simone Veil a créé la mission des médicaments orphelins. En 2003, l'ancien ministre Jean-François MATTEI annonce alors dans le cadre de la loi de santé publique 2004-07 la mise en œuvre d’un plan stratégique pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares : le premier plan national maladies rares était lancé. Depuis cette date deux autres plan a vu le jour 2011-2016 puis 2018-2022. Depuis 2004, les 2 plans nationaux successifs ces derniers ont notamment permis la création des 23 filières de santé s’appuyant sur 387 centres de référence et 1 800 centres de compétence pour un suivi global et au plus proche des personnes malades. Agnès BUZYN, ministre des solidarités et de la santé et Frédérique VIDAL, ministre de l’enseignement supérieur, de la recherche et de l’innovation, ont souhaité donner un souffle nouveau à l’action gouvernementale en lançant officiellement le 3ème plan national 2018-22. Ce plan qui comporte 11 axe majeures porte une ambition : partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun.

Des actions de sensibilisation grand public dans les gares SNCF…

Cette année, les filières de santé, associations de patients et acteurs des maladies rares iront à la rencontre du grand public dans quatre gares SNCF : Lille Flandre, Montpellier Saint-Roch, Paris Nord, Paris Saint-Lazare. L’occasion pour le grand public de pouvoir mieux comprendre les problématiques des maladies rares avec les acteurs présents à travers des animations et des rencontres. Des animations ou comme a la Gare du Nord, le public pourra tester ses réflexes sur un mur lumineux digital, et dans les quatre gares témoigner de sa solidarité sur des fresques.

Ainsi, à Angers, le public pourra assister gratuitement à une pièce de théâtre. L’histoire ? Frappée par la ressemblance physique entre Auriane Vivien, une jeune comédienne rencontrée à La Bulle bleue, et son frère Laurent, Marion découvre un jour que celui-ci est, lui aussi, atteint du syndrome de Williams, une maladie génétique rare. Auriane et Laurent, alors respectivement âgés de 29 et 45 ans, sont du jour au lendemain confrontés à un syndrome dont ils ignoraient l’existence, n’ayant jamais été diagnostiqués. Entre auto-fiction et documentaire, cette pièce de théâtre sera suivie d’un débat.

À Marseille, le hall principal de l’Hôpital européen accueillera de nombreux stands. En effet, les professionnels de santé de l’établissement seront là pour sensibiliser sur les maladies rares. Mais aussi montrer l’importance de la médecine interne. Un autre stand mettra en avant l’importance de l’éducation thérapeutique. Une troisième installation, dédiée à la recherche, présentera les essais en cours et les avancées de la recherche. Enfin, les associations de patients informeront les familles sur les aides existantes.

Retrouvez toutes les informations sur cet événement et plus encore sur le site de journéemaladiesrares.

Stéphane LAGOUTIÉRE