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Les mutations génétiques seraient-elle la cause et à l’origine de maladie mentales ?

les-gene-et-les-maladies-mentaleÉtudié depuis quelques années, la réponse pourrait se relever positive si l'on en croit une étude européenne au sein d'une équipe allemande et suisse* dirigée notamment par Anita RAUCH, Gudrun RAPPOLD, Evelin SCHRÖCK, Peter WIEACKER. Ces derniers viennent de publier dans la revue "The Lancet" cette étude qui démontrait que plus de la moitié, des maladies mentales graves d'origine génétique sont causées par des mutations aléatoires, et non héréditaires.

Des chercheurs qui ont pour cette étude ont ainsi retenu le profil ADN de 51 enfants ayant une déficience intellectuelle et à leurs parents de dix centres en Allemagne et en Suisse et d'un groupe témoin. Selon les conclusions aucun élément ne prouvait que les parents fussent porteurs de gènes défectueux responsables de ce handicap. "Le risque moyen d'avoir un autre enfant porteur de la même maladie est habituellement estimé à 8 %, mais si nous savons qu'elle a été causée par une mutation aléatoire, le risque chute fortement", commente Anita RAUCH de l'institut de génétique médicale de Zurich.

Une étude qui aurait pour conséquence directe de redonner espoir à bon nombre de parents d'enfants nés avec un grave retard mental et qui s'inquiètent d'avoir un autre bébé atteint ou encore ceux qui sont nés, dont l'un ou les deux parents sont atteints.

Une étude qui demande à être confirmée

Pour Hans-Hilger ROPERS, directeur de l'Institut de génétique moléculaire à Berlin affirme selon lui que cette étude, à laquelle il n'a pas participé, pourrait être biaisée par le choix des profils retenus pour l'étude. Ainsi, il reproche notamment à celle-ci d'avoir exclu les enfants dont le père et la mère possèdent des liens de sang. Il estime qu'une enquête plus large, incluant des régions du monde où les unions au sein d'une même famille sont plus courantes, pourrait produire des résultats différents.

Il ajoute cependant que « l'étude offre une explication à la stabilité du nombre d'enfants atteints d'un retard mental, à 2% du total des naissances. Si la plupart de ces maladies étaient héréditaires, leur fréquence devrait baisser car les personnes atteintes sont moins susceptibles d'avoir des enfants. Comme il n'existe aucune preuve que ce soit le cas, la diminution du nombre d'anomalies génétiques doit être compensée par de nouvelles mutations », conclut le Dr ROPERS.

La Rédaction

* Liste complètes des chercheurs impliqués dans cette étude: Prof Anita RAUCH, Dagmar WIECZOREK, Élisabeth GRAF, Thomas WIELAND, Sabine ENDELE, Thomas SCHWARZMAYR, Beate ALBRECHT, Deborah BARTHOLDI, Jasmin BEYGO, Nataliya Di DONATO, Andreas DUFKE, Kirsten CREMER, Maja HEMPEL, Denise HORN, Juliane HOYER, Pascal JOSET, Albrecht RÖPKE, Ute MOOG, Angelika RIESS, Christian T THIEL, Andreas TZSCHACH, Antje WIESENER, Eva WOHLLEBER, Christiane ZWEIER, Arif B EKICI, Alexander M ZINK, Andreas RUMP, Christa MEISINGER, Harald GRALLERT, Heinrich Sticht PhD p, Annette SCHENCK PhD q, Hartmut ENGELS PhD m, Prof Gudrun RAPPOLD, Prof Evelin SCHRÖCK, Prof Peter WIEACKER, Prof Olaf RIESS, Prof Thomas MEITINGER, Prof André REIS, Dr Tim M STROM.

Médiator plus d’un millier de morts selon une étude internationale

Le médiator benfluorex des laboratoires Servier©afpComme l'avaient mis en avant plusieurs associations ou encore le CISS se dossier pourrait être à moindre mesure qualifiée de « sang contaminé ». Une première étude publiée sur le Mediator dans la revue scientifique internationale, Pharmacoepidemiology & Drug Safety, démontre que celui-ci sera à l'origine 1.320 décès et environ 3.100 hospitalisations en France entre 1976 et 2009 pour une insuffisance des valves cardiaques.

Une étude annoncée comme sous-évaluée par le coauteur de cette étude Mahmoud ZUREIK. Ce dernier avait en effet fin 2010 avec l'épidémiologiste et directeur de recherche de l'INSERM, Agnès FOURNIER, avancé une fourchette de 1.000 à 2.000 morts. Pour lequel l'épidémiologiste Catherine Hill de l'Institut Gustave Roussy à Villejuif estime elle ce chiffre comme « pas du tout exagéré ».

Cette dernière étude s'est penchée sur un des effets néfastes graves du Mediator, les atteintes des valves cardiaques ou valvulopathies à l'origine d'hospitalisations, d'opérations et de décès. D'abord indiqué contre l'excès de graisses du sang, le médicament contenant du benfluorex a été indiqué comme traitement adjuvant chez les diabétiques en surpoids. Médicament souvent prescrit comme coupe-faim dans deux cas sur trois. « Nous n'avons pas pris en compte des décès pouvant survenir sans que le patient ait été hospitalisé, pas plus que les effets secondaires chez des patients ayant pris du benfluorex, mais ayant arrêté de le faire avant 2006 », explique Mahmoud ZUREIK.

Utilisé ainsi par cinq millions de personnes en France, et plus 145 millions de boîtes vendues, un produit est à l'origine notamment de graves lésions des valves cardiaques. Le scandale du Mediator a abouti au vote d'une loi sur le renforcement de la sécurité sanitaire du médicament et des produits de santé du 29 décembre 2011.

Un procès attendu pour le mois de mai

Après sa mise en examen en septembre 2011, Jacques Servier, 89 ans, pour « tromperie sur la qualité substantielle d'un produit, escroquerie et obtention indue d'autorisation ». La parution de cet article dans Pharmacoepidemiology & Drug Safety,est un élément de plus au dossier de l'affaire du coupe-faim des laboratoires Servier, déjà sous le coup de plusieurs procédures judiciaires.

Ainsi l'ouverture des deux informations judiciaires sur le Mediator ouvertes à Paris, l'une pour « tromperie aggravée » et l'autre pour « blessures et homicide involontaire » et la mise en examen de Jacques SERVIER . En décembre 2011, la Cour de cassation avait décidé de ne pas regrouper toutes les procédures en cours sur le Mediator en une même instruction menée à Paris, comme le réclamaient les laboratoires Servier. Une décision qui a notamment permis de maintenir le premier procès pénal contre le laboratoire et de son fondateur prévu le 14 mai 2012 au tribunal de Nanterre, où plusieurs patients ont choisi la voie de la citation directe. Ces derniers jugeant le rapport de l'Inspection des affaires sociales (Igas) suffisamment accablant pour qu'il n'y ait pas besoin d'une enquête.

D'autres ont déposé plaintes à Paris, ce qui a ouvert la voie à une enquête par des juges d'instruction. Pour elle, le procès n'aura pas lieu avant plusieurs années. Et le regroupement des deux procédures aurait au final retardé le passage de Servier devant la justice.

Il en témoigne ! exprimant leur colère...

Des patients comme Hélène 72 ans diabétique et obèse, j'ai pris médiator, et ce pendant au moins 20 ans. Aujourd'hui j'ai des problèmes respiratoires et les jambes qui enflent, sans oublier les nombreuses fatigues sans motif. Des médecins que j'ai consultés m'ont cessé de me culpabiliser : mon « surpoids » est la cause de mes problèmes de santé. Il vrai que c'est plus facile de renvoyer la responsabilité sur le patient... ! Ou encore Marcs qui souhaite l'on simplifie le système. Simplifier notre système. Oui j'ai pris du médiator pendant plus de dix ans, période pendant lequel j'ai eu palpitation cardiaque, étourdissement. Un médicament pourtant interdit aux Philippines où je réside plus huit mois sur 12 ou le médecin m'a formellement interdit de le poursuivre en m'indiquant les dangers.

La Rédaction

Greffe de six organes sur une jeune américaine, pari réussi pour l’équipe du Dr. Heung Bae Kim

L'hôpital Children's Hospital Boston a annoncé dans un communiqué qu'une jeune fille âgée de neuf ans condamnés à mourir en l'absence de d'une greffe de six de ces organes et cela en même temps a été greffé. Une opération possible grâce à un seul et unique donneur, l'exploit a pu être réalisé. La voilà désormais prête à rentrer chez Entrée de service de l’hôpital Children'sEntrée de service de l’hôpital Children'selle.

Alannah Shevenell, dont les parents vivent dans la région de Boston aux États-Unis, vient de subir cette transplantation de... six organes, lors d'une seule intervention chirurgicale. Les donneurs d'organes, on le sait, sont toujours beaucoup moins nombreux que les candidats à la greffe. Les donneurs compatibles le sont encore moins, d'autant plus lorsqu'il s'agit d'enfants. Grâce à un donneur unique, cette intervention spectaculaire a permis de libérer la petite fille d'une tumeur qui, autrement, la condamnait.

Opération consistant a la greffe d'un organe (archives)Opération consistant a la greffe d'un organe (archives)Pratiquée par une équipe dirigée par le Heung Bae Kim, l'opération a duré quatorze heures. Pour ces médecins du Children's Hospital Boston, il était indispensable de remplacer en une seule intervention les organes attaqués simultanément par une tumeur myofibroblastique. Une fois la tumeur extraite, « les chirurgiens ont greffé les organes d'un seul et même donneur, en un seul bloc » : le foie, l'intestin grêle, l'estomac, le pancréas, l'œsophage et la rate.

L'opération s'est déroulée, il y a plus de trois mois, le 27 octobre dernier. Aujourd'hui et donc avec un recul et une observation de pratiquement 100 jours, la petite fille s'apprête à rentrer chez elle. Si elle est impressionnante, une telle procédure reste rare pour plusieurs raisons. « Le délai d'obtention d'un donneur compatible (d'autant plus rare chez les enfants), les complications induites par une opération de cette envergure et le risque de rejet des organes ».

La Rédaction

L’INSERM recrute 1000 patients pour suivre l’évolution des valvulopathies liées au Médiator

Laboratoire du centre de recherche de l'hôpital européen Georges Pompidou ©Inserm / E. BegouenLaboratoire du centre de recherche de l'hôpital européen Georges Pompidou (Archives) ©Inserm / E. BegouenIntitulé REFLEX (Recherche sur l'évolution des fuites valvulaires et benfluorex) et à la demande de l'Afssaps, l'équipe INSERM U700 a lancé une étude de cohorte prospective, liée à la prise de Médiator et de ses génériques. L'objectif était d'étudier l'évolution échographique des atteintes valvulaires (régression, stabilité ou progression). Par ailleurs, cette évolution sera étudiée en fonction des différents facteurs prédictifs potentiels de cet effet indésirable.

Pour cela, l'INSERM en charge de l'étude recrute environ 1000 patients, qui ont pris du benfluorex entre 2006 et 2009, et qui présentent des images de valvulopathies. Ses patients seront suivis annuellement pendant trois ans par échographie cardiaque. L'étude ne modifie pas les conditions de prise en charge des patients et n'ajoute pas d'examens contraignants pour eux. Les patients répondant à ces critères, qui seraient volontaires pour participer à cette étude, peuvent obtenir plus de renseignements sur les modalités pratiques en contactant l'équipe de recherche par téléphone ou par E. mail*.

Il est rappelé aux cardiologues ayant pris en charge des patients susceptibles de rentrer dans le cadre de cette étude observationnelle que les obligations de déclaration des effets indésirables par le circuit habituel de pharmacovigilance pour chaque cas restent les mêmes. Au cas où cette déclaration n'aurait pas été faite lors de l'inclusion, ils sont invités à la réaliser lors d'un prochain examen de suivi.

La Rédaction

* Contact pour participer à l'étude : téléphone : 01.57.27.75.74 --- Email : Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.

SIDA : Dix jours décisifs pour l'éradication et peut-être des espoirs à la clé…


Cinquieme congre mondiale scientifique contre le VIHAu lendemain de la journée mondiale contre le SIDA, les chercheurs sont plus que jamais déterminés à explorer toute piste conduisant à la guérison de l'infection par le VIH. Deux cents d'entre eux se réuniront du six au neuf décembre à Philipsburg (Sin Maarten), pour un séminaire de travail destiné à définir de nouvelles stratégies thérapeutiques contre ce virus. Le slogan retenu pour cette nouvelle journée mondiale du 1er décembre contre le SIDA est clair : « Parvenir à zéro : zéro nouveau cas d'infection, zéro décès dû au VIH, zéro discrimination ».

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Les médecins en manque de formation sur la Tubercolose selon une étude du BEH

Les médecin en manque de formation sur la Tuberculose ici Clichy-sous-bois en Seine Saint-DenisUne étude de cas de tuberculose réalisée en Seine-Saint-Denis, le département le plus touché de France, met en évidence la formation parfois insuffisante des médecins et des para­médicaux sur la maladie, et les erreurs de prise en charge qui en découlent. Rappelons que celle-ci quelque peu oublié des Français peu avoir des conséquences graves et l’apparition de lourd handicap.

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Les hommes handicapés plus touchés par les agressions sexuelles, selon une étude américaine


Violence sexuelle sur des hommes
Selon une étude publiée par l’American Journal of Preventive Medicine, les hommes handicapés sont quatre fois plus susceptibles d'être agressés sexuellement que les hommes valides. Une première conduite par le Pr Monika Mitra et dont les résultats en sont préoccupants. Problème longtemps méconnu, ou plus exactement passé sous silence et ceux dans de nombreux pays, la maltraitance sexuelle des handicapés concerne autant les femmes que les hommes. Et ceci, quel que soit le handicap, mêm e si le sujet reste encore plus sensible au sein du handicap physique ou mental…

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