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Cinq troubles mentaux auraient relevaient des anomalies génétique

Un cerveau humain en trois dimension Selon une étude récente américaine paru dans la revue médicale britannique The Lancet, auprès de 33.332 patients atteints de trouble autistiques, mais aussi d'hyperactivité ou de trouble bipolaire et de dépression majeures tout comme de schizophrénie. Leur génome a été comparé à celui d'un groupe témoin composé de 27 888 personnes non atteintes de ces troubles. L'étude lançant l'hypothèse d'une origine génétique non différentiée de plusieurs pathologies, pourtant jugées aujourd'hui cliniquement non apparentées.

Un meilleur diagnostic...

Une équipe de scientifiques repartie au sein de plusieurs centres de recherche américain ont publié le 28 février dernier ont des plus grandes études génétiques n'avoir été réalisée en psychiatries. Fondé au total sur l'étude d'une base de données de plus de 60 000 individus. Cette étude pourrait si elle se confirmé apporté une vision nouvelle des grandes pathologies psychiatriques. Visant au final à l'établissement d'un diagnostic basé non plus sur la simple recherche de symptômes souvent difficile à cerner et souvent contradictoire, mais aussi sur diagnostic basé sur une analyse génétique.

Des similitudes au sein du génome

Des chercheurs qui ont découvert dans leurs recherche que les cinq troubles avaient en commun des défauts sur les chromosomes 2 et 10 ainsi que sur deux gènes participant à la régulation du calcium dans les cellules du cerveau. Une étude qui a mis notamment en évidence quatre anomalies de l'ADN qui confèrent un risque (faible) de troubles psychiatriques. Pour deux d'entre eux, on ne sait pas encore ce pour quoi ils codent. En revanche, les deux autres anomalies génétiques retrouvées dans les 5 pathologies psychiatriques sont utilisés par un système de signalisation cérébral spécifique, activé lorsque les nerfs envoient des signaux au cerveau, via des modifications des canaux calciques cellulaires.

Cela ne signifie pas que la génétique des troubles psychiatriques se limite à ces anomalies : d'autres gènes ou d'autres variations des gènes identifiés dans cette étude peuvent être impliqués.

Des résultats ouvrent la porte à une nouvelle compréhension de la psychiatrie et remet en cause la nosologie actuelle basée sur la seule approche symptomatique. La psychiatrie doit évoluer vers la génétique. Par ailleurs, les résultats de cette étude a déjà permis la mise en place de petites études voulant évaluer l'effet d'inhibiteur des canaux calciques dans certaines pathologies psychiatriques.

La Rédaction

KAPSYS innove avec des Smartphones dédiés aux personnes en situation à basse vision et aux seniors

SmartVision-by-KAPSYS avec ici en mode loupe numérique sur une partition de musiqueAvec plus de trois millions de Français souffrant à des degrés plus ou moins importants, d'une baisse de la vision, excluant souvent ces derniers des nouvelles technologies telles que les Smartphones véritables phénomène de mode. KAPSYS, spécialiste des produits de mobilité numérique et de communication sans fil pour les déficients visuels et pour les seniors à lancé, à l'occasion du Mobile World Congress de Barcelone deux Smartphones spécialement créés pour des populations en demande de produits adaptés.

Un lancement essentiel pour Aram HEKIMIAN, Directeur Général de KAPSYS, pour qui «Les Smartphones occupent une place de plus en plus importante dans nos vies. Ce sont des outils formidables pour rester en contact avec son environnement, être informé et obtenir de l'aide ou se divertir grâce à la grande diversité d'applications disponibles. Avec SmartVision by KAPSYS, les personnes en situation de basse vision vont bénéficier d'un Smartphone puissant avec des fonctionnalités uniques spécialement conçues pour rendre leur quotidien plus facile et plus agréable. Mais aussi avec SmartConnect by KAPSYS, ou nous avons voulu relevé le défi d'offrir aux seniors une nouvelle expérience du Smartphone à travers une interface complètement repensée » a-t-il souligné à cette occasion.

Deux modèles totalement inédits

Un produit adapté à la basse vision…

Sensible a l'accessibilité, la start-up française a présenté officielle le premier Smartphone au monde dédié aux personnes ayant des problèmes visuels. Conçu pour offrir une accessibilité optimale, SmartVision by KAPSYS dispose d'une interface utilisateur hybride facile à utiliser, permettant son contrôle via l'écran tactile ou via le clavier intégré ou à travers une interface vocale sophistiquée qui réagit au langage naturel. SmartVision by qui intègre également un jeu de commandes d'accessibilité par gestes pour contrôler facilement ses fonctions principales.

Un appareil bourré de nouvelles technologies et qui manifestement devrait d'une aide précieuse pour ces utilisateurs. Un appareil qui contient également en plus des fonctionnalités classiques a ce type de téléphone, celui-ci embarque de nombreuses applications destinées à aider, dans leur vie de tous les jours, les personnes en situation de basse vision ou de vision dégradée : un agrandisseur vidéo avec optique coulissante, une solution de reconnaissance optique de caractères et de couleurs, une application d'identification d'objets utilisant les tags NFC, etc.

Un appareil qui pourra égaler, supporter la transmission vidéo sans fil vers une télévision à travers la nouvelle technologie Miracast™. Un utilisateur qui pourra, selon le fabricant, bénéficier d'une projection temps réelle et agrandie des vues affichées sur le Smartphone. Avec un ensemble de fonctionnalités aussi sophistiquées, SmartVision by KAPSYS est une excellente solution multifonctions intégrée et compacte.

Un modèle adapté pour les seniors…

Le Second, SmartConnect by KAPSYS, offre la garantie d'un apprentissage et d'une utilisation faciles ainsi que toute la puissance d'un Smartphone Android complet à travers une interface utilisateur combinant un écran tactile 3.5", un clavier et une interface vocale élaborée, pour des seniors particulièrement adaptés et sensibles aux produits technologiques. Ce dernier offre à l'utilisateur une expérience «Smartphone» riche et intuitive à travers un ensemble de menus simples et lisibles. Composées de grandes icônes et accompagnées si nécessaire d'une assistance vocale basée sur la synthèse («text-to-speech») et la reconnaissance de paroles. Des utilisateurs qui se sentent toujours en confiance et en sécurité, peuvent également intègre un mode d'assistance via Internet, permettant à une personne autorisée de (re)configurer le smartphone à distance, ainsi qu'un bouton d'appel d'urgence avec envoi de l'adresse courante.

La Rédaction

Greffe simultanée : foie, pancréas, estomac, duodénum et intestin grêle - une 1ère en France

un jeune homme de 26 ans a bénéficié de la transplantation simultanée de 5 organes digestifs simultanée du foie, du pancréas, de l'estomac du duodénum et de l'intestin grêle  atteint de myopathie du tube digestif.© AP-HPIl y a près de dix jour, le lundi 17 décembre 2012, les équipes de l'hôpital Beaujon (AP-HP) ont réalisé avec succès la 1ère transplantation multiviscérale de 5 organes de l'appareil digestif chez un jeune patient atteint de myopathie du tube digestif. Les équipes chirurgicales du Pr Jacques Belghiti et du Pr Yves Panis sont parvenues à greffer simultanément le foie, le pancréas, l'estomac, le duodénum et l'intestin grêle.

Le patient pris en charge et préparé à cette transplantation par les Dr. Olivier CORCOS et Francesca JOLY du service de Gastroentérologie et Assistance Nutritive. Une intervention très complexe, ou quatre chirurgiens et quatre anesthésistes réanimateurs de l'équipe du Pr Jean MANTZ se sont succédé au bloc opératoire pendant 12 heures. Tous les services digestifs de l'hôpital Beaujon ont participé à cet exploit réalisable uniquement dans un nombre limité de centres experts.

Ce jeune malade de 26 ans souffrait d'une maladie congénitale rare diagnostiquée à l'âge de 8 ans, entraînant une atteinte musculaire du tube digestif l'empêchant de se nourrir normalement. Entouré par sa famille, il a vécu jusque là grâce à une nutrition parentérale. Mais depuis quelques temps, cet apport parentéral était devenu impossible en raison d'une thrombose de ses axes veineux.

Pour surmonter cet obstacle majeur, les radiologues interventionnels du service du Pr VILGRAIN et les anesthésistes réanimateurs du service du Pr PAUGAM de l'hôpital Beaujon (AP-HP) ont conçu et mis en place un cathéter directement dans la veine cave inférieure afin de rendre possible une greffe intestinale qui devenait vitale. Pour lui permettre une alimentation orale, cette greffe devait inclure l'estomac et le duodénum. Comme il existait une atteinte hépatique due à la nutrition parentérale au long cours, la greffe du foie concomitante était de même préférable. Cette multiplicité des organes à greffer a conduit l'équipe chirurgicale à privilégier une intervention unique de tout le tube digestif incluant le foie et le pancréas.

L'intervention a consisté à retirer chez le malade, l'estomac, le bloc duodéno-pancréatique, le foie et le grêle en laissant la rate pour améliorer la tolérance immunologique de cette greffe à haut risque de rejet. Le prélèvement réalisé par des membres de l'équipe chirurgicale de Beaujon à plus de 400 km sur un donneur en mort encéphalique a été ramené en moins de 3 heures et la durée d'ischémie froide a été de 4 heures 30.

La technique de transplantation a consisté à réimplanter le foie selon la technique habituelle et à revasculariser tout le tube digestif et le pancréas sur une seule anastomose artérielle. La continuité digestive a été assurée par une anastomose avec l'estomac, l'extrémité du grêle ayant été mise en stomie, pour une longueur d'intestin de plus de 4 mètres ! Le patient se porte bien. Les suites opératoires se sont avérées favorables avec une extubation à la 12ème heure, une mise au fauteuil à la 24ème heure et le début d'une nutrition entérale par sonde à la 48ème heure. Le fonctionnement du foie et du pancréas est excellent et le patient réclame déjà une alimentation orale.

La réussite d'une telle intervention ouvre des perspectives encourageantes dans le domaine de la transplantation multi organes chez l'adulte. Mireille Faugère, directrice générale de l'AP-HP félicite l'ensemble des équipes médicales et paramédicales ayant permis cette prouesse, qui témoigne une fois encore de la capacité des personnels de l'AP-HP à innover, au bénéfice des patients.

La Rédaction

« Manu » Un outil numérique multi vocations pour informer, orienter et guider les visiteurs de Paris

Inauguration Colonne Manu dOxialive le 11 décembre dernier dans la capitale parisienneDepuis de cette autonome, les rues de la capitale compte une nouvelle venue dans le paysage urbain pourtant si chargé, « Manu » dont la première a fait son apparition à la sortie de la Gare du Nord, carrefour de rencontres cosmopolites par excellence. Une colonne officiellement inauguré le 13 décembre dernier en présence Jean-Louis MISSIKA, adjoint au maire de Paris en charge de l'innovation, pour qui « Cette colonne numérique est une réinvention de l'historique colonne Morris », a-t-il introduit.

« La Gare du Nord est une entrée de Paris pour des milliers de touristes », rappellera Rémi FERAUD, maire du 10e arrondissement, justifiant l'emplacement. L'élu qui confirme que les premiers retours d'utilisation de cette colonne, installée depuis près de deux mois, sont « très positifs, de la part des habitants et des visiteurs ».

Une colonne digitale qui offre des informations à la fois ludiques pratiques et citoyennes, installées par
l'ecran tactile de la colonne Intelligente installé à Paris la société nordiste Oxialive qui a remporté l'appel à projets MUI (Mobilier Urbain Intelligent) initié par la Ville de Paris. Sur la face tactile, on retrouve l'essentiel des services utiles au quotidien : plan du métro, restaurant, spectacle & loisir, commerces, hôtels... mais aussi les transports et les services publics. La ville de Paris n'aura plus de secret en quelques minutes grâce à un service rapide et multilingue.

Manu dispose aussi d'un interphone raccordé aux services d'urgence (Samu, Pompiers et Police Secours), d'un défibrillateur intégré, d'une connexion WIFI gratuite... toute une palette de services pour les Parisiens et les touristes. De plus, sur les 3 faces LED, ce nouveau support digital représente une vitrine unique pour les acteurs culturels. En effet, cette colonne interactive délivre des infos culturelles et citoyennes (AirParif, association de surveillance de qualité de l'air en Ile de France et le fil d'informations Twitter de la ville de Paris) mais représente avant tout un outil pratique pour mieux appréhender la ville. La colonne Manu est également

Un outil de communication de proximité pour les habitants. En effet, les Parisiens ne sont pas en reste, car cette colonne présente également un atout économique et social non négligeable. À noter que cette colonne est accessible facilement aux personnes à mobilité réduite, car l'interface se modifie en fonction de la hauteur de lecture et de son utilisation. Enfin, cette colonne est évolutive et sera complétée par d'autres options et services à la demande.

La Rédaction

ELA devenue en 20 ans un des premiers financeurs de la recherche sur les leucodystrophies dans le monde.

Ela c est vingt de recherche qui se poursuive et qui ont permis des premiers résultat Depuis sa création en 1992, ELA a financé 434 programmes de recherche pour un budget total de 34,5 M€. Alors qu'une petite dizaine de leucodystrophies étaient connues en 1992, on en dénombre aujourd'hui plus d'une vingtaine dont la cause génétique a été identifiée et qui peuvent donc permettre aux familles de bénéficier de diagnostic moléculaire et de conseils génétiques. Mais il reste que l'association a besoin de vous et de nous tous pour lutter contre cette maladie...

Le Professeur Patrick AUBOURG rappelle que « dans son combat, ELA a tenu un rôle de catalyseur, en faisant travailler ensemble des chercheurs français puis européens et maintenant internationaux sur les leucodystrophies... Il y a beaucoup de choses qui ne se seraient pas réalisées s'il n'y avait pas eu un soutien financier très actif d'ELA... ».

ELA est à l'origine d'une première mondiale : la thérapie génique de l'adrénoleucodystrophie (ALD). 4 enfants condamnés par la maladie ont pu être soignés. Alors que les essais de thérapie génique dans le monde étaient au point mort, l'association a toujours su garder le cap. Depuis sa création en 1992 elle a investi près de 8M€ dans la recherche sur l'ALD. Cela s'est avéré payant puisqu'en 2009, le Professeur Patrick AUBOURG et le docteur Nathalie Cartier publiaient dans la prestigieuse revue « Science » des résultats concluants sur deux enfants malades. C'était le début d'un regain d'intérêt mondial pour la thérapie génique.

Selon le Dr Nathalie CARTIER, directeur de recherche Inserm, « Les 2 premiers enfants traités vont très bien. Leur maladie est totalement stabilisée. Le troisième enfant a eu un résultat un petit peu moins bon et le 4ème a des résultats extrêmement encourageants ». Aujourd'hui, ces enfants vont bien et ELA les accompagne dans leur quotidien tout en restant attentive à leur évolution Dès 2013, des nouveaux programmes de thérapie génique vont être lancés à plus grande échelle, de quoi être optimiste pour l'avenir.

Concernant la thérapie génique de l'ALD, les objectifs 2013 du Dr Nathalie Cartier sont clairs : « réaliser un essai plus large en Europe et aux États-unis qui nous permettra de traiter une quinzaine d'enfants avec la même thérapie et le même vecteur ». Aujourd'hui, un essai équivalent est également en cours pour la leucodystrophie métachromatique. Trois enfants atteints sont actuellement suivis à Milan avec des premiers résultats encourageants. En France, 5 enfants atteints de la même leucodystrophie seront prochainement traités par injection intracérébrale.

Des jeunes adolescents et enfants poursuivent leurs scolarités

Un exemple de réussite grâce a la recherche le sourire d'Andres n'est pas là pour nous dire que ce combat est essentielle Andy, 14 ans et originaire d'Espagne, est le premier à avoir bénéficié de cette thérapie expérimentale en août 2006. La maladie avait été détectée chez son grand frère Oscar ce qui a permis de poser rapidement le diagnostic chez Andy. Aujourd'hui, le garçon va bien, son état n'a pas évolué depuis sa dernière visite chez le Pr Aubourg à Paris et il continue à prendre des corticoïdes pour traiter son insuffisance surrénalienne. Aucune complication n'a été observée, son état est stable. Andy mène une vie à peu près normale et suit sa scolarité dans une école spécialisée à cause de ses difficultés d'apprentissage.

Pour Angel, espagnol âgé de 12 ans, la maladie a également été détectée suite au diagnostic de son grand frère. Angel est le deuxième patient qui a bénéficié de cette thérapie expérimentale, c'était en janvier 2007. Aujourd'hui, Angel se porte bien. Il souffre des mêmes dommages neurologiques constatés après stabilisation du traitement. Sa vision a été altérée, ainsi que sa mémoire immédiate et son sens de l'orientation. Malgré tout, il mène une vie normale, comme les autres garçons de son âge. Il continue à aller à l'école même s'il ne peut plus suivre le rythme de ses camarades. Comme Andy, Angel reçoit toujours des corticoïdes quotidiennement et passe une visite de contrôle à Paris avec le Pr Aubourg tous les 6 mois.

Andrès, originaire d'Espagne et âgé de 12 ans, a été diagnostiqué suite à une hospitalisation pour une importante gastroentérite qui cachait une insuffisance surrénalienne, anomalie souvent liée à une ALD. Andrès a bénéficié de la thérapie génique en juin 2008. Quatre ans après, le garçon a toujours des difficultés, mais sa maman constate des améliorations. Il est plus actif et bouge davantage qu'avant. Andrès n'a plus de mémoire immédiate et fréquente une école spécialisée depuis 2010, il fait des progrès et mène une vie normale. Aujourd'hui, il suit son traitement journalier de corticoïdes.

Clément, 6 ans, le plus jeune et le dernier à avoir été traité par thérapie génique en septembre 2010. Deux ans après, le petit garçon va bien. Il mène une vie tout à fait normale, il court, il va à la piscine, il fait du vélo et est entré en CP à la rentrée. Clément continue à prendre des corticoïdes tout à fait normalement pour traiter son insuffisance surrénalienne.

Les prochaines étapes dépendent de la générosité publique

Plus de 90 % du budget d'ELA repose sur la générosité de ses donateurs. Ils ont eu raison de faire confiance à ELA. Ils partagent les premiers succès thérapeutiques avec les familles et les chercheurs. Pour le Pr Patrick AUBOURG : « la recherche avance plus vite aujourd'hui et il est indispensable que tout le monde se mobilise autour d'ELA. Je donne un seul exemple : pour traiter 4 ou 5 enfants par thérapie génique c'est de l'ordre de 4M€ ! Plus que jamais l'association reste un allié capital dans ce combat thérapeutique.»

Découverte d’un nouveau type de rejet aigu chez les transplantés rénaux et l’optimisation d’un traitement

Un rein en passe d'être greffé sur un patient (illustration)Le rejet représente le principal obstacle au succès de la greffe. Il est responsable de la perte de l'organe avec des répercussions importantes sur la survie des patients. Jusqu'à présent, 2 types de rejets étaient reconnus par la classification internationale. Une avance qui sera présenté officiellement le Professeur Xavier JOUVEN au PARCC le 26 novembre prochain.

Un travail collaboratif d'équipes hospitalo-universitaires françaises mené par le Professeur Xavier JOUVEN du Centre de Recherche Cardiovasculaire de Paris (Unité mixte Inserm-Université Paris Descartes 970) qui vient d'identifier une nouvelle forme de rejet dont la survenue augmente de neuf fois le risque de perte du rein.

À terme, un traitement spécifique permettrait de sauver ces greffons. Ces résultats publiés dans la revue The Lancet datée du vendredi 23 novembre 2012 (en anglais) vont conduire à une modification des critères internationaux de rejet.

En 2012, la transplantation rénale représente le traitement de choix de l'insuffisance rénale terminale. Actuellement en France, 30 000 patients sont transplantés d'un rein et 12 000 attendent un greffon. La prévention et la meilleure compréhension du rejet constituent donc un enjeu majeur pour ces patients avec des conséquences importantes en termes de santé publique.

L'équipe coordonnée par le Pr Xavier JOUVEN a développé depuis 4 ans une approche innovante en transplantation intégrant des outils mathématiques, immunologiques et histologiques et des compétences en néphrologie, cardiologie et épidémiologie sur de larges cohortes de patients. Jusqu'à présent, le diagnostic de rejet opposait le rejet cellulaire (médié* par les lymphocytes T) au rejet humoral (médié par les anticorps).

Les chercheurs français ont analysé une population de 2079 patients transplantés rénaux dont 302 ont présenté un rejet aigu, suivis pendant 6 ans dans 3 centres parisiens (Hôpital Necker et Saint Louis de l'AP-HP et l'Hôpital Foch) en collaboration avec le Laboratoire régional d'histocompatibilité Jean Dausset.

Le Professeur Xavier JOUVEN Les deux auteurs principaux de cette étude, Carmen LEFAUCHEUR et Alexandre LOUPY mettent en lumière un profil nouveau de rejet de greffe. Ce rejet, appelé rejet vasculaire est caractérisé par l'inflammation des artères du greffon en réponse à la présence d'anticorps dirigés contre le donneur.

Ces nouvelles observations font dire aux chercheurs que, dans l'état actuel de la classification internationale, 45% des patients présentant un rejet vasculaire sont classés de façon erronée. Ceci a pour conséquence un impact délétère sur leur prise en charge thérapeutique et un sur risque majeur de perte du greffon.

Les auteurs démontrent que l'utilisation d'une thérapie ciblant les anticorps améliore significativement le pronostic de la greffe chez ces patients. La portée de ces résultats dépasse le domaine de la transplantation rénale et concerne également les greffes cardiaques, pulmonaire, pancréatique et d'organes composites.

Pour Carmen LEFAUCHEUR et Alexandre LOUPY, « ces données ouvrent un très large champ d'investigation dans le domaine de la transplantation d'organe et de la pathologie cardiovasculaire ». Cette étude est accompagnée d'un Éditorial par un spécialiste international de la discipline, qui souligne le caractère novateur de l'approche scientifique ainsi que les répercussions attendues dans le domaine de la transplantation. Ce travail inaugure par ailleurs une nouvelle direction de recherche prometteuse développée par une équipe multidisciplinaire au sein du centre de recherche cardiovasculaire de Paris de rayonnement international

La Rédaction

* Jouer un rôle de médiateur ou Faire communiquer, relier. Il provient du mot anglais médiate, jouer le rôle d'intermédiaire

TRISOMIE 21 : place à la recherche avec la 3ème édition des Prix scientifiques Sisley

Roger Reeves chercheur américain et lauréat du prix internationale scientifiques Sisley de la Fondation Jérôme LEJEUNEAu lendemain de la journée nationale pour la trisomie 21, la fondation Jérôme Lejeune récompense elle la recherche scientifique pour ses travaux et encourager ces derniers a et « développer la recherche sur les déficiences intellectuelles ».

Une cérémonie qui aura lieu demain, alors que s'ouvrent les Assises nationales de la Recherche et de l'Enseignement supérieur, révélant notamment des chercheurs internationaux de talents. Un prix qui sera décerné en 2012 par le Professeur honoraire de Pédiatrie, Hôpital Necker Enfants Malades M. SAUDUBRAY

La recherche contre la prévention... ?

La Fondation Lejeune qui semble regretter alors que la recherche thérapeutique avance, les financements publics vont encore massivement au dépistage estimant que la remise des prix interviendra cette année dans un climat préoccupant. Tel est le sentiment exprimé par les responsables de la Fondation Lejeune.

Une organisation il vrai proche des mouvent catholique et qui milite depuis nombreuse année contre le recours presque systématique à l'interruption de grossesse en cas de détection de trisomie 21 sur le fœtus.

Qui juge selon elles « les personnes atteintes de déficiences intellectuelles d'origine génétique et leurs proches se mobilisent pour faire changer le regard porté sur ces handicaps, le bilan de l'automne 2012 est cruel : l'actualité est à l'effervescence autour de l'annonce de la commercialisation dans quatre pays européens voisins d'un nouveau test de diagnostic prénatal de la trisomie 21. Ce n'est en rien la technique qui pose question, mais bien l'usage de cette dernière et la place qu'elle occupe dans la politique de santé publique de la France. »

La recherche internationale et l'innovation récompensée

La Fondation Jérôme LEJEUNE qui a choisi de décerner le Prix Internationale Sisley cette année à Roger Reeves chercheur américain à l'institut de Médecine génétique de Baltimore. Il est notamment récompensé pour ses travaux qui ont permis d'améliorer les fonctions cognitives des personnes atteintes de trisomie 21 et pour son engagement pour mettre en réseau les connaissances et les données dans ce domaine aux États-Unis. Il succède au Pr William Mobley, de San Diego, distingué en 2011 et au Pr Mara Dierssen, de Barcelone, en 2010.

Le second prix "Jeune chercheur" à Maxime Fieschi de l'Institut de Neurobiologie de la Méditerranée (INMED) Marseille et à Damien Maréchal de l'Institut de Génétique et de Biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC) Illkirch-Strasbourg. Tous deux étudiant en France ont choisi d'explorer des sujets de thèse portant sur les déficiences intellectuelles d'origine génétique et les voies thérapeutiques à explorer.

Tant d'espoir et si peu de moyen....

Un an après la révision de la loi de bioéthique, le rapport attendu sur « le bilan détaillé des fonds publics affectés à la recherche sur les anomalies cytogénétiques » (art 24 de la loi de bioéthique du 7 juillet 2011) offre l'occasion au nouveau gouvernement d'envoyer un message fort et positif aux familles et au monde de la recherche : le dépistage n'a de sens que si la recherche de traitement avance selon la Fondation Lejeune. Avec 6 programmes à visée thérapeutique soutenus par la Fondation, dont 4 essais cliniques, et forts notamment des talents récompensés le 22 novembre, la recherche thérapeutique se donne les chances de concrétiser les espoirs qu'elle suscite.

Stéphane LAGOUTIÉRE