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Cœur artificiel carmatSix mois après la mort d'un patient porteur du premier coeur artificiel Carmat, le groupe français a confirmé aujourd’hui l'implantation d'une deuxième bio-prothèse, qui a bien été effectuée au CHU de Nantes le 5 aout dernier, sur un patient atteint d'insuffisance cardiaque terminale et ne pouvant bénéficier d'un greffon cardiaque issu de donneur", selon le ministère de la Santé.

Le groupe à expliquer avoir accompli la moitié de la première phase d'essais de son coeur artificiel, qui doit inclure en tout quatre patients, confirmant de fait l'implantation d'un second cœur a dit la société dans un communiqué. Une opération qui était menée par l'équipe du professeur Daniel Duveau, déjà présent lors de l'intervention réalisée à Paris.

Carmat a confirmé que deux nouveaux patients seraient sélectionnés pour de futurs essais, à la suite d'un avis favorable de deux comités de suivi, réunis jeudi et vendredi prochain.

Ministre des Affaires sociales et de la Santé, Marisol TOURAINE a-t-elle exprimé sa satisfaction devant ce nouvel exploit exprimant tous ses vœux au patient et adressant dans son communiqué ses félicitations à l'équipe de médecins qui a réalisé l'intervention et salue cette nouvelle implantation de la prothèse cardiaque CARMAT,

Affirmant qu’« une innovation qui permet de maintenir l’espoir de nombreux patients souffrant d’insuffisance cardiaque terminale. Cette intervention confirme que la transplantation cardiaque entre dans une nouvelle ère, grâce à l’engagement et au talent des chercheurs et à l’esprit d’entrepreneur des médecins français ».

Rappelons que le premier coeur Carmat, destiné aux patients ne pouvant bénéficier d'une greffe, avait été implanté le 18 décembre à Paris, à l'hôpital Georges-Pompidou. Deux mois et demi plus tard, le malade, âgé de 76 ans et victime d'une insuffisance cardiaque terminale, était décédé et un "court-circuit" avait alors été évoqué.

« Nous tenons à remercier très chaleureusement les équipes cliniques de nos centres investigateurs, pour leur engagement à nos côtés, et en particulier aujourd'hui, les équipes expérimentées du CHU de Nantes", à déclaré Marcello CONVITI, directeur général de Carmat, dans le communiqué du groupe. Ce dernier confirmant qu’il ne communiquerait pas sur les résultats des opérations avant la fin de l'essai en cours.

Après la série actuelle d'essais, qui doit tester la sécurité du coeur artificiel, une deuxième tranche d'expérimentations portera sur une vingtaine de patients et se concentrera sur le confort et la qualité de vie.

Selon ses concepteurs, le coeur artificiel Carmat doit définitivement remplacer le coeur défaillant et ne pas seulement faire patienter un malade en attente de greffe. Cette prothèse présente la particularité d'être recouverte à l'intérieur de "biomatériaux" tirés de tissus animaux, afin d'éviter d'avoir à donner au malade des anticoagulants pour empêcher la formation de caillots.

Une autorisation des implantations

Carmat avait annoncé le 16 juillet avoir été autorisé à reprendre l'essai de la prothèse et Libération a rapporté jeudi qu'une opération avait été menée à Nantes pendant l'été. "Les critères de succès comportent entre autres la survie 30 jours après l'implantation et la récupération fonctionnelle des organes vitaux", rappelle le fabricant.

Une fuite volontaire ?

Après avoir gagné plus de 3% peu après l'ouverture de la Bourse de Paris, le titre de Carmat était stable à 89,69 €, vendredi dernier. Le groupe, cofondé en 2008 par le chirurgien Alain Carpentier, Matra Défense (Airbus Group) et le fonds Truffle Capital, s'était dit en mesure de "financer ses activités jusqu'en 2015" lors de la présentation de ses résultats 2013, qui faisaient état d'une perte nette de 14,6 M€.

La Rédaction

schizophrenie et son expression humaineUne vaste étude dont les conclusions sont publiées ce mardi 22 juillet a permis d'identifier plus d'une centaine de variations génétiques associées au risque de développer une schizophrénie, apportant de nouvelles pistes décisives pour la compréhension des causes de cette maladie connue et reconnue depuis longtemps par la médecine, la schizophrénie n'en reste pas moins mystérieuse. Une étude qui devrait peut-être à terme permettre de mieux la traiter.

Une psychopathologie complexe

Une maladie mentale qui créer des difficultés, pour qui en est atteint, à différencier le réel de l'imaginaire. Cela donne lieu à des crises d'hallucinations ou de délires, des discours sans aucun sens et un sentiment de persécution lié à des voix imaginaires incessantes. Enfin, les personnes atteintes présentent souvent de grandes difficultés à gérer leurs émotions.

Selon l'INSERM, la maladie toucherait environ 0,7 % de la population mondiale et environ 600 000 personnes en France. Elle se développe le plus souvent à l'adolescence ou chez le jeune adulte. Jusqu'à présent, on avait établi que la maladie était liée à plusieurs facteurs : la génétique, mais aussi l'environnement social et psychologique dans lequel on évolue et les facteurs neurologiques.

On savait déjà que la schizophrénie, cette maladie, qui entraîne des comportements étranges et parfois délirants, pouvait être récurrente dans certaines familles, mais on savait aussi qu'elle n'était pas simplement une maladie qui se passait de parent à enfant, comme un héritage génétique.

Pourquoi ? Parce que les cas de schizophrénie ne diminuent pas à travers les âges alors que, statistiquement, les personnes atteintes de schizophrénie ont en moyenne moins d'enfants que le reste de la population. Très logiquement, si la maladie se transmettait de père en fils, elle devrait diminuer.

Cette nouvelle étude scientifique, publiée dans la revue, Scientique Nature (anglais) pourrait bien remettre en cause ce que l'on savait de cette pathologie. Une étude réalisée par un consortium international de généticiens, elle est la plus importante conduite jusque-là dans le domaine psychiatrique, et qui a porté sur plus de 150.000 individus, dont près de 37.000 patients.

Des transformations génétiques indépendantes

schizophrénie et génétique comme ici sur l'imageUne étude dite "d'association pangénomique" qui repose sur une vaste exploration du génome (l'ensemble du matériel génétique contenu dans les chromosomes, créé par une accumulation de gène) des cobayes, afin de localiser sur ces derniers des variations génétiques associées à la maladie. L'idée était précisément de constater s'il y en a, des mutations génétiques courantes qui prisent individuellement ont un effet mineur, mais dont l'accumulation peut jouer un rôle déterminant dans le développement de la pathologie.

Les chercheurs ont ainsi analysé plus de 80 000 prélèvements à partir desquels ils ont déterminé 128 variations génétiques indépendantes, présentes dans 108 régions du génome. Parmi elles, 83 pourraient contribuer à la prédisposition à la maladie. Globalement, ces variations concernent des gènes impliqués dans la transmission de l'information entre les neurones (c'est ce que l'on appelle la neurotransmission) ou dans le processus de développement de la mémoire ou de l'apprentissage.

L'étude a également permis de mettre au jour des associations entre les gènes liés à l'immunité et le risque de développer un cas de schizophrénie. Cela conforte l'hypothèse d'un lien entre un dysfonctionnement du système immunitaire et la maladie.

Autre constat: parmi les 48 patients schizophrènes, ceux qui présentaient le plus de mutations dans leur transmission de la neuréguline était les plus sujets à des hallucinations, mais ils étaient aussi ceux qui souffraient le moins de déficiences mentales.

Selon les chercheurs, les participants ne présentant aucune mutation dans la voie de transmission de la neuréguline présentaient probablement des mutations, mais dans une autre voie de transmission non examinée. Cela expliquerait pourquoi les groupes de patients réagissent différemment à la maladie.

Des résultats prometteurs

« Ces découvertes confirment que la génétique est une cause majeure de la maladie » expliquent à la revue Nature, Jonathan FLINT et Marcus MUNAFO, spécialistes dans le domaine.

Schizophrénie observée par Pet-scanSi des traitements sont disponibles, leur efficacité est relative et mériterait amplement d'être améliorée. Selon le Broad Institute, le centre de recherches biologiques et génomiques des universités d'Harvard et du MIT aux États-Unis, "les médicaments actuels traitent les symptômes de la psychose, mais ont peu de portées sur l'affaiblissement des capacités cognitives".

Une découverte comme celle de l'étude pourrait donc permettre de nouvelles réponses thérapeutiques pour les personnes atteintes de schizophrénie. Principal auteur de la recherche, Michael O'DONOVAN, de l'Université de Cardiff en Grande-Bretagne a souligné : « Ces nouveaux résultats pourraient stimuler le développement de nouveaux traitements pour la schizophrénie ».

« Ces résultats démontrent qu'il n'y a pas qu'une seule formule de la schizophrénie, mais qu'un ensemble de mutations dans une voie de transmission (comme la transmission de la neuréguline) peut en être la cause », à lui déclarer Dimitri AVRAMOPOULOS, professeur de psychiatrie et coauteur de l'étude.

Même si les chercheurs pensent qu'il faudra d'autres recherches pour comprendre avec clarté le fonctionnement de la maladie, ces résultats encourageants leur laissent déjà entrevoir des progrès dans la compréhension d'autres maladies génétiques, telles que les diabètes et les maladies du cœur.

La Rédaction

Universite ete de l-e-sante en 2013L'Université d'été de l'e-santé se tiendra à Castres du 2 au 4 juillet. Cet événement, co-organisé par le Centre E. santé et Castres-Mazamet Technopole, devrait attirer près de 600 participants. Le point sur un programme qui s'annonce très dense et riche en propositions.

Un événement qui se positionne comme l'un des plus importants de France dans son secteur. Un programme complet ainsi que votre inscription que vous pouvez faire sur le site de la manifestation.

L'Université d'été de l'E. santé, organisée par le Centre E. santé et Castres-Mazamet Technopole, devrait attirer entre 500 et 600 participants. « Les visiteurs seront issus de l'ensemble de la chaîne, précise Jean-Louis Fraysse, président de la plateforme Platinnes du Centre E. santé. Nous accueillerons des professionnels de santé, des industriels, mais aussi des représentants des patients, des pouvoirs publics et des établissements de santé. »

Un public venu faire le point sur l'actualité du secteur de l'E. santé, dont la problématique principale reste aujourd'hui le modèle économique. « C'est notre grand frein : les technologies sont là, mais en France, les solutions d'E. santé ne sont pas remboursées », regrette Jean-Louis FRAYSSE, qui souhaiterait « un coup de pouce » de la part des caisses d'assurance maladie et des mutuelles.

Le numérique au service de la santé ?

Le programme de l'Université d'été s'annonce dense. L'événement débutera par une conférence d'ouverture animée par Gilles Babinet, serial entrepreneur et ancien président du Conseil national du numérique, sur le thème : « Numérique : la fin du système de santé publique ». Quatre conférences plénières seront également organisées. « Nous évoquerons la confidentialité des données de santé, l'infirmier au cœur de la télémédecine, les usages des objets connectés, mais aussi les nouveaux modes de financement de la e-santé, à travers les exemples israélien et suédois », dévoile Yann Ferrari, chef de projet au sein du Centre e-santé.

Des rendez-vous B to B sont également prévus. Ainsi que seize ateliers, qui traiteront de problématiques techniques propres au secteur de l'E. santé. « Nous aurons aussi des démonstrations, avec notamment une télé-consultation en direct », promet Yann Ferrari. De même, des plateaux TV seront organisés, autour de thèmes d'actualité, comme celui de la télé-observance de l'apnée du sommeil. « Imposé par les pouvoirs publics en octobre 2013, le dispositif, qui avait été déployé auprès de 150.000 patients, a finalement été suspendu en février dernier par le Conseil d'État », rappelle Jean-Louis Fraysse. (...) «Aujourd'hui, des négociations sont en cours. Notre université d'été sera l'occasion de débattre de la façon de sortir de ce "trou" juridique et légal. »

Trophées de l'E. santé

Autre temps fort de l'événement, les Trophées de l'E. santé viendront récompenser des acteurs innovants du secteur. « Nous avons reçu 64 dossiers, provenant aussi bien de France que de Norvège, d'Espagne, du Canada et de Singapour, se réjouit Virginia Doan, directrice de Castres-Mazamet Technopole. Nous en avons sélectionné 22, dans cinq catégories. » Les noms des lauréats seront dévoilés le 3 juillet.

La Rédaction

Oeil Bionique Argus IIL'œil « bionique » n'est plus un gadget de science-fiction: ce système futuriste d'implant électronique posé à la rétine a déjà permis à plusieurs dizaines d'aveugles de recouvrer en partie la vue. Une technologie déjà présenté par des scientifiques israéliens de l'Université Bar-Ilan en 2013.

Une technique qui concernerait en France entre 20 et 45 000 personnes. Des systèmes de « rétines artificielles » mis au point par trois sociétés concurrentes, aux États-Unis, en Allemagne et en France, équipent actuellement une centaine de personnes dans le monde.

Des scientifiques comme le Pr José Alain SAHEL a affirmer que l'oeil "bionique" « n'est plus un gadget de science-fiction : ce système futuriste d'implant électronique posé à même la rétine a déjà permis à plusieurs dizaines d'aveugles de recouvrer en partie la vue.

Grâce à ce procédé, des personnes devenues aveugles perçoivent à nouveau "des formes, des contrastes lumineux reconnaissent des objets de taille moyenne » et parviennent même à lire "des lettres et mots de grande taille", explique le Professeur José-Alain Sahel.

« Ce n'est pas une vision naturelle, mais une perception visuelle utile », précise cet expert renommé, qui dirige à Paris l'Institut de la vision, centre de recherche associé à l'hôpital ophtalmologique des Quinze-Vingts. Des Français affirment avoir changé leur vie « Une fois que j'ai ce système sur les yeux (...) cela devient vraiment indispensable si bien que je le porte du matin au soir et que j'épuise la batterie », explique cet homme, désigné par les initiales M. P, dans une vidéo diffusée par le fabricant. Il peut maintenant distinguer quand une porte est entrouverte.

Un appareil qui se présente sous la forme d'une paire de lunettes de soleil, équipée d'une caméra miniature, d'un boîtier électronique portatif pour retraiter les données visuelles captées par la caméra et d'un système de transmission jusqu'à l'implant oculaire.

Un prix encore importants 115.000 € pièce

L'implant « stimule » artificiellement, par impulsions électriques, la rétine déficiente de personnes aveugles par rétinopathie pigmentaire, maladie génétique et dégénérative qui touche 20.000 à 40.000 personnes en France.

Argus II, vendu 115.000 euros en Europe, équipe 86 personnes en Europe et aux États-Unis, explique Grégoire COSENDAÏ, vice-président Europe de Second Sight. Face à l'émergence récente de sociétés concurrentes, en France et Allemagne, ce responsable met en avant le « recul clinique » dont bénéficie l'entreprise américaine.

Autorisé depuis 2011 en Europe, ce système bénéficie en France depuis mars du label « forfait innovation » qui permet son remboursement par la Sécurité sociale.

« Ce système a ouvert la voie », explique le Pr Sahel. Mais ce spécialiste s'investit aujourd'hui dans un dispositif concurrent, baptisé Iris, qu'il a contribué à mettre au point avec son équipe à l'Institut de la Vision et la start-up Pixium Vision.

Cinq premiers patients ont reçu cet œil électronique made in France avec « des résultats très encourageants », selon le Pr Sahel. « Sa méthode de traitement de l'information avec des caméras qui miment le fonctionnement de la rétine (...) apporte une rapidité et une fiabilité de réponse remarquable », souligne-t-il.

Pixium Vision a fait son entrée en bourse, cette semaine à Paris, ce qui lui a permis de récolter 34,5 M€. « Nous n'avons pas un besoin urgent de financement, mais les perspectives encourageantes (...) nous conduisent à engager les investissements nécessaires », explique son PDG Bernard GILLY.

Autre fabricant, l'allemand Retina Implant entame tout juste la commercialisation en Europe de son propre système d'implants qui, lui, fonctionne sans caméra externe.

C'est l'implant électronique, logé sous la rétine, qui capte lui-même l'image et stimule l'œil. Les 40 aveugles bénéficiant de cet équipement, vendu 100.000 euros, voient « différentes nuances de gris », explique le PDG de la société, Walter-G Wrobel.

Son avantage ? « La puce électronique-caméra bouge avec l'œil, il n'y a pas de caméra externe et la sensation visuelle est stable et correspond à la vision réelle », assure-t-il.

Gènes et cellules souches

Les trois sociétés s'accordent à souligner l'aspect prometteur du marché. « Il y a entre 350.000 et 400.000 patients en Europe et aux États-Unis atteints de rétinopathies pigmentaires », souligne le PDG de Pixium.

Autres bénéficiaires potentiels de cette technologie, les nombreuses personnes souffrant de dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), selon ce responsable. On en compte plus d'un million en France.

Mais la recherche médicale explore parallèlement deux autres voies radicalement différentes, explique le Dr Gérard Dupeyron, chef du service d'ophtalmologie au CHU de Nîmes.

Il s'agit de la thérapie génique qui consiste à modifier les gènes à l'origine de la maladie et de la thérapie cellulaire où des cellules souches sont injectées dans la rétine pour se substituer aux cellules déficientes.

Ces pistes pourraient s'avérer « complémentaires » des implants électroniques, souligne le Dr Dupeyron.

La chercheuse argentine Valeria Canto-Soler s'est spécialisée à l'Université Johns Hopkins de Baltimore (États-Unis) dans les recherches sur les cellules souches appliquées aux maladies de la rétine.

« La recherche (...) avance à un rythme incroyablement rapide. Ce que nous pensions impossible il y a quelques années est maintenant une réalité », commente-t-elle.

Une solution thérapeutique pour les maladies dégénératives de la rétine n'est pas encore pour demain, reconnaît-elle. « Mais nous sommes sur la bonne voie, c'est juste une question de temps », affirment scientifique et industrielles.

La Rédaction

Marisol TOURAINE à l'Assemblée nationaleÀ l'occasion du cinquantenaire de la déclaration d'Helsinki, Marisol Touraine, ministre des Affaires sociales et de la Santé, tient à saluer l'ambition humaniste portée depuis un demi-siècle par l'Association médicale mondiale (AMM). Une déclaration qui intervien a la veille d'un colloque internationale sur les valeurs et l'éthique de la recherche organisé par l'AMM le Conseil national de l'ordre des médecins et l'Espace régional de réflexion éthique d'Île-de-France.

Adopté lors de la 18ème assemblée générale de l'AMM en juin 1964, ce texte fondateur a permis d'encadrer par le droit et l'éthique la recherche médicale sur les êtres humains, tout en réaffirmant l'objectif de protection des personnes dans toute recherche médicale. Il a imposé à cette fin le principe du consentement éclairé et préalable, ainsi qu'une nécessaire approbation du protocole d'étude par un comité d'éthique indépendant.

Renseignement pratique : Un colloque qui aura lieu de 09h00 à 18h00 au ministère des Affaires sociales et de la Santé, salle Laroque (Paris 7ème).

 

 

Page acceuil site maladie de gaucherGenzyme vient d'annoncer dans un communiqué le lancement d'un nouveau site www.gaucherfrance.fr, premier site internet grand public en France dédié à la maladie de Gaucher, une maladie génétique rare. Ce site inédit aborde de manière claire et didactique l'ensemble des aspects de cette maladie autour de 5 chapitres : « Ma maladie », « Ma prise en charge », « Mon quotidien », « Mes projets » et « Mon enfant ». Il est conçu comme un service à l'attention des patients et de leur entourage.

Un site qui permettra de fournir notamment aux familles de nombreux liens utiles administratifs et associatifs pour faciliter la vie quotidienne des patients. Enrichi chaque mois d'une nouvelle actualité, un site qui a pour objectif de permettre aux patients de gagner en autonomie.

La maladie de Gaucher, une maladie rare

Maladie rare de surcharge lysosomale qui touche aussi bien les femmes, les hommes et les enfants celle-ci concernerait en France près de 500 personnes atteintes par cette pathologie* dont la fréquence est d'environ 1 personne sur 60 000.

La maladie de Gaucher est une maladie génétique ; Les symptome de la maladie de gaucherrésulte d'un déficit en glucocérébrosidase, une enzyme lysosomale. Les enzymes lysosomales sont des protéines qui aident notamment le corps à dégrader les cellules usées.

À cause de ce déficit enzymatique, le glucocérébroside (un glycolipide) s'accumule dans le corps. Cette accumulation dans les organes, la moelle osseuse et les os entraîne l'apparition de symptômes très variables, pouvant apparaître à tout âge : augmentation du volume de la rate (splénomégalie) et du foie (hépatomégalie), diminution du nombre de plaquettes (thrombopénie) et de globules rouges (anémie) et atteintes osseuses (douleurs, fractures et déformations).

Une prise en charge appropriée de cette maladie chronique grave permet de prévenir des atteintes irréversibles, en particulier osseuses.

En France, la maladie de Gaucher a été la première maladie orpheline à bénéficier d'un traitement par enzymothérapie substitutive dans un environnement pluridisciplinaire fédérant tous les intervenants autour de cette pathologie.

Mieux vivre avec la maladie de Gaucher

Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher qui bénéficient d'une prise en charge parviennent le plus souvent à mener une vie proche de la « normale ». Les adultes peuvent avoir une activité professionnelle et les enfants une vie scolaire malgré les manifestations de la maladie, les répercussions sur la vie quotidienne comme la fatigue et la douleur. Pour ces patients, concilier vie familiale, vie sociale, et rythme professionnel est un véritable enjeu.

Mieux connaître la maladie et mieux appréhender sa prise en charge peut permettre d'améliorer la qualité de vie des patients et les aider à gagner en autonomie. Le site internet www.gaucherfrance.fr est un service que Genzyme met à disposition des patients atteints de la maladie de Gaucher et de leurs proches pour gérer leur quotidien et être acteur de leur santé.

Depuis de nombreuses années, Genzyme a développé des programmes d'accompagnement individualisés qui aident les patients à mieux vivre leur maladie au quotidien (Assistance Domicile, Assistance Voyage). Genzyme apporte également son soutien institutionnel à des programmes d'Éducation thérapeutique pour les Patients (ETP) atteints de maladie lysosomale et participe activement à des opérations de sensibilisation grand public telles que la Journée internationale des Maladies rares ou la Marche des Maladies rares.

La Rédaction

Données issues du Registre National de la Maladie de Gaucher.

Application de géolocalisation TooKeeTQui n'a pas eu un jour l'angoisse de trouver son chemin ? Une réalité d'autant plus présente lors de visite occasionnelle ou de voyage et qui peut se transformer en cauchemar lors d'un accident. En que peut faire un sourd devant la borne orange d'autoroute...généralement atteinte de difficulté de langage ? Que peuvent dire un muet, un bègue profond, devant la même borne ? Comment le handicapé en fauteuil peut-il atteindre la borne à plus d'un kilomètre sur autoroute ? Comment peut-il se géolocaliser vocalement ?

Des situations variées, mais bien réelles surtout dans une société de plus en plus individualiste. Des questions auquel les créateurs de l'application TooKeeT, l'assistant SMS de géolocalisation réversible pour des personnes sourdes, malentendantes représentent 6%.ou des muets, bègues, aphasiques représentent 5% de la population française.

L'application gratuite de géolocalisation TooKeeT vous permettra de retrouver sa voiture sur un parking.retrouver son hôtel dans une ville mal connue. Retrouver le départ de sa randonnée....ou encore un passager/conducteur de covoiturage. Mais également se faire livrer facilement, recevoir un médecin, un service de soin, commander un taxi ou une ambulance ou enfin envoyer votre SMS de détresse au 114 (central national, pompiers, police, urgences), avec géolocalisation de votre position.

TooKeeT présente trois fonctions indispensables :

La localisation automatique du GPS de TooKeeT peut être corrigée manuellement (déplacement du curseur). Si vous avez déjà utilisé un service de géolocalisation, vous avez du constaté que le positionnement était parfois très éloigné de la réalité: quelques fois plusieurs kilomètres, alors que TooKeeT permet de localiser sa voiture à une place de parking près !

Le jour où l'on doit se servir d'un système de secours (situation heureusement rare), et que ce système ne sert qu'à cette fonction, on a généralement oublié la façon de s'en servir... et là, la panique peut encore aggraver le handicap... Avec TooKeeT, qui va vous accompagner dans des services courants , voire quotidiens, en cas de danger, vous saurez vous en servir....

Enfin les quelques applications existantes permettent d'envoyer une latitude et une longitude : encore faut-il pouvoir les entrer dans une carte de géolocalisation ! Avec TooKeeT, le recevant décode immédiatement le contenu, la position et l'itinéraire (sur smartphone ou version web desktop). TooKeeT est déjà disponible sur Play Store, bientôt sur App Store. Informations et démo sur tookeet.com

La Rédaction