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Le sequencage complet de l exome illustrationAvec plus de 3 millions de personnes sont touchées par ces pathologies dites rares, en France et 1 malade sur 2 est un enfant, des maladies dont le nombre dépasse les 8000 à travers le monde. 80 % de ces maladies d’origine génétique et résultent d’une mutation (ou modification) d’un seul gène majeur ou d’une combinaison de mutations génétiques. Des diagnostics qui s’avèrent souvent longue et difficile pour le patient et sa famille pour lequel environ un malade sur trois reste sans diagnostic. 

Un jeune garcon sur la multi plate forme AppidysAvec 8 à 10 % d’enfants touchés par la Dyslexie dont près de trois quarts sont des garçons, une maladie, notamment du à mauvaise connexion entre deux parties du cerveau, et ne touche en rien a l’intelligence, mais qui reste néanmoins très handicapante et être parfois même d’un sentiment d’exclusion. Si ont ne peut guérir de la Dyslexie, les nouvelles technologies au travers de logiciel parfois inventé par des parents peuvent venir « au secours » de ces enfants, et soutenir leurs rééducations du langage et de l’écriture et leurs inclusions. Des logiciels comme Ordyslexie ont été lancés et disponible par téléchargement ou encore Appidys qui va sortir à la fin février.

Centre de Resonance Magntique Biologique et MedicaleLes maladies neurodégénératives (NDDS), le cerveau et le vieillissement posent un véritable défi pour la société du 21ème siècle. Avec une population vieillissante (de 65 ans et plus) estimée à 93 millions en Europe et qui devrait atteindre 124 millions en 2030. De par son approche collective et transdisciplinaire inédite et unique en France, regroupant 4 piliers indissociables - les soins, la recherche, la formation et l’industrie affirme répondre a ce défi médical, social et économique. Le programme DHUNE annonce avoir atteint 89% des objectifs atteints pour sa première année et remporté le soutien du Plan National Maladies Neurodégénératives.

Un chercheur dans un laboratoireQuelques semaines après la journée mondiale du cœur qui eut lieu le 29 septembre confirmant l’importance de la prévention notamment chez les femmes. Les équipes médicales et scientifiques toulousaines(1), après plus de dix ans de recherche, ont annoncé aujourd’hui la découverte d’un nouveau biomarqueur des maladies cardiovasculaires. Un nouveau biomarqueur présent dans le sang circulant et donc détectable par une simple prise de sang à travers la protéine IF1. Des résultats que l’équipe vient de publier au sein de la revue scientifique BMC Médecine.

Acne du visage d un hommeSelon " Almirall qui mene actuellement une campagne qui vise à amener la société plus proche de patients atteints d'acné qui affecte environ 9,4% de la population mondiale, qui après l’adolescence il est plus fréquent chez les femmes, qui représentent plus de 80% de l'acné adulte. Une étude qui démontre un impact a la fois sur la qualité de vie, responsable selon cette étude de problèmes psychologiques et sociaux.

Le Docteur Shelly BUFFINGTON le Pr. Mauro COSTA MATTIOLI auteur principal de l etudeUne seule espèce de bactéries de l'intestin peut-elle inverser l'autisme lié ? Dans une étude récente que vient de publier dans la revue américaine Cell le principal auteur le Pr. Mauro COSTA-MATTIOLI professeur à la faculté de médecine Baylor à Houston (Texas), et le Dr Shelly BUFFINGTON. Indique que celle-ci a permis en introduisant des bactéries intestinales est liée à des symptômes similaires à l'autisme chez des souris de laboratoire.

Stephane Bridel de Handicap Societe et Pauline Rannou qui recoit le chequePauline RANNOU, doctorante au PREFics, à l'université Rennes2 ou elle travaille sur "la communication des enfants sourds profonds, entre langue des signes et implant cochléaire". Un type d'implant s’inscrit dans un projet de réparation d’une oreille déficiente. Un projet de thèses sur la communication des enfants sourds pour lequel elle vient de recevoir aujourd’hui le Fonds Handicap & Société s'est engagé à soutenir cette thèse pour un montant de 10 000 €.