Eurofins Biomnis annonce un nouvel outil de diagnostic des maladies rares avec le test « exome médical»
Avec plus de 3 millions de personnes sont touchées par ces pathologies dites rares, en France et 1 malade sur 2 est un enfant, des maladies dont le nombre dépasse les 8000 à travers le monde. 80 % de ces maladies d’origine génétique et résultent d’une mutation (ou modification) d’un seul gène majeur ou d’une combinaison de mutations génétiques. Des diagnostics qui s’avèrent souvent longue et difficile pour le patient et sa famille pour lequel environ un malade sur trois reste sans diagnostic.