Quelques jours après avoir participé au lancement de la Fondation maladies rares, la secrétaire d'État à la santé est venue visiter l'AFM, Généthon et I-Stem, le 21 mars dernier. Une visite politique en cette période d'élection présidentielle. L'AFM qui avait accueilli le 22 février à l'occasion d'une lettre remise aux candidats. Une visite ou la Nora Berra les principales installations du célèbre pôle de recherche d’Évry. Généthon et notamment le Laboratoire BIOPROD et ceux l'I-StemSecrétaire d'État à la santé accompagnée de Michel FUZEAU, préfet de l'Essonne, c'est vu présenter par Laurence TIENNOT-HERMENT et Frédéric REVAH les victoires thérapeutiques déjà remportées et les avances en matière scientifiques.

Nora BERRA qui lors de cette visitée à évoquer l'ouverture de Généthon Bioprod, comme un enjeu majeur pour les malades qui n'aurait pas été possible sans « la transformation juridique que nous avons menée, un élément fondamental pour aller de l'avant », a souligné Nora Berra. Avant de conclure. « Entre le laboratoire initial et le Bioprod, nous avons une capacité de production de produits de thérapie génique qui est multipliée par quatre, ce qui permettra au plus grand nombre de bénéficier, dans le cadre d'essais cliniques, des fruits des innovations thérapeutiques ».

Le Généthon Bioprod, qui a en effet nécessité le vote d'un amendement pour permettre à un organisme
Le directeur de l’I-Stem, Marc PESCHANSKI accueillant la Secrétaire d’État Nora BERRA dans l'établissement créée en 2005à but non lucratif, tel que l'AFM, de créer un établissement pharmaceutique afin de produire des lots de vecteurs à grande échelle. Pour l'exemple, il faut noter que le Généthon est engagé dans un programme ambitieux de développement, aujourd'hui au stade préclinique, d'un traitement de la Dystrophie musculaire de Duchenne. Un essai de thérapie génique concernant l'amaurose de Leber, une maladie génétique.

Nora Berra qui s'est également rendue lors de cette visite, dans les locaux de l'Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques (I-Stem). Créé en 2005 dans le cadre du Génopole, l'I-Stem est une initiative de Marc PESCHANSKI, un spécialiste du cerveau et des maladies neurodégénératives qui se consacre désormais pleinement à la recherche.

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Elle s'appelle Selene CHEW et est étudiante à la National University of Singapore. Son projet se nomme « BlindSpot » : il s'agit d'une canne blanche pourvue d'un capteur à ultra-sons, d'un navigateur tactile et d'un téléphone portable. Un projet conçu par cette jeune designer de 23 ans et qui pourrait bien révolutionner l'existence de milliers de
Blind Spot la canne électronique dans les mains d'un jeune homme ou ce dernier la teste dans les transport en commun ici lors des barrière du métro personnes grâce à son invention. Une invention qui lui a valu qui lui a valu de décrocher le grand prix Netexplo, prix qui célèbre chaque année « les grandes tendances qui préfigurent les innovations numériques de demain ».

La canne permet de détecter les obstacles, et ce, même lorsqu'ils se trouvent en hauteur. Elle permet également de reconnaître les contacts passants à proximité : l'utilisateur reçoit une alerte lorsqu'un ami annonce sa présence dans un lieu proche par un service de géocalisation, puis l'interface tactile le guide jusqu'au bon endroit. La canne est de plus pliable et facilement rechargeable.

Une invention pour lequel l'un des responsables du Centre d'Évaluation et de Recherche sur les Technologies pour les Aveugles et les Malvoyants (Certam), Fernando PINTO DA SILVA, émet des réserves. « Le concept est intéressant, mais c'est le genre de projet qui peut mettre en jeu la sécurité des personnes. Que se passe-t-il si la batterie est à plat ? Je pense que ça peut être un bon complément comme un chien guide, mais ça ne permet sûrement pas de remplacer une canne blanche standard » déclare Fernando PINTO DA SILVA.

Des produits développés, à destination des personnes non voyantes et malvoyant qui se développe depuis quelques années avec notamment le groupe Apple. Comme avec l'application VoiceOver décrit vocalement le contenu de l'écran du téléphone. Une application pour Smartphone est actuellement développée par des chercheurs de l'université de Georgia Tech. Il s'agit d'une solution qui permettra d'écrire directement en braille.

Ou encore celui du projet Eticode qui a reçu le premier prix lors du concours Handitec en 2010. Il s'agit d'un scanner de code-barres qui permet de lire le contenu d'un produit et de distinguer deux produits qui ont le même emballage. Ou même l'existence d'une console de jeu destinée aux personnes malvoyantes de tout âge a été commercialisée en 2010. Des nouvelles fonctionnalités demandent très souvent un apprentissage important, notamment pour les personnes âgées, mais améliorent considérablement la vie au quotidien.

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La Société Générale vient d'annoncé l'amélioration de la compatibilité de son application pour iPhone avec le logiciel de lecture d'écran VoiceOver*. Cette mise à jour de Un appareil de type iPhone équipe du système d’accessibilité Voiceoverl'Appli pour iPhone intègre un clavier virtuel sonore simplifiant la saisie du code secret par des clients non-voyants tout en restant parfaitement sécurisé. De plus, l'ensemble des écrans a été retravaillé pour une meilleure lecture par VoiceOver des informations restituées. C'est ainsi la première application bancaire en France à être parfaitement accessible aux clients non-voyants sans perte de qualité.

La compatibilité de l'Appli avec VoiceOver vient compléter les mesures du programme d'accessibilité numérique intégrée dans tous les projets informatiques concernant les clients et les salariés lancés par Société Générale en 2008. Comme notamment celui concernant le site de banque à distance est accessible via l'outil de grossissement Zoomtext et l'outil de vocalisation Jaws, ce dernier permettant l'activation du clavier virtuel vocalisé. Mais aussi avec plus de 2800 distributeurs automatiques de billets sont équipés de prises permettant aux aveugles et malvoyants de brancher un casque audio pour être guidés, et l'ensemble des automates dispose d'un clavier avec des repérages sensoriels.

Poursuivant sa démarche visant à rendre les services bancaires accessibles au plus grand nombre, Société Générale proposera prochainement une mise à jour de l'Appli pour iPad. Un service que les banques avaient il y a quelques mois s'était engagé a amélioré. Voilà qui commence à être une bonne chose pour 00 000 de non et mal voyant.

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*VoiceOver est une fonctionnalité standard à partir de l'iPhone 3G

Imagerie cérébrale, études génétiques, facteurs d'environnements : la recherche se diversifie pour avancer dans la compréhension du vaste et complexe domaine de l'autisme, allant des formes intelligentes à celles avec retard mental. La prise en charge de l'autisme fait l'objet de violents débats, et d'une guerre de pétitions, dans un
l’imagerie joue un rôle important dans la compréhension de l’autisme. Elle permet notamment de réfléchir à des stratégies thérapeutiques plus adéquates, et de travailler sur une rééducation plus adaptée, comme apprendre à regarder l’autre.contexte de manque criant de places d'accueil, à la veille de la publication, jeudi, des recommandations de la Haute autorité de santé (HAS).

L'autisme et le syndrome autistique ont en commun un trouble handicapant de la communication cérébrale, selon le professeur Catherine Barthélemy (INSERM, Tours). Les deux grandes pathologies associées sont l'épilepsie et la déficience intellectuelle, ajoute-t-elle. Un enfant sur 150 est concerné par ces troubles envahissant du développement (TED), notait l'HAS dans un rapport de 2010. Mais la fréquence de l'autisme fait aussi débat, comme l'a souligné la revue scientifique nature en novembre dernier, citant une proportion d'un cas sur 110.

L'autisme, quatre fois plus fréquent chez les garçons, apparaît comme une pathologie développement cérébrale multifactorielle, qui justifie une recherche diversifiée. Les chercheurs se sont lancés dans l'analyse du génome des patients pour tenter de mieux comprendre les facteurs de vulnérabilité - hérités ou non - impliqués. Des centaines de variations génétiques ont été mises en évidence, mais leur interprétation n'est pas aisée.

« L'autisme est un trouble très complexe résultant de nombreuses variables qui impliquent des centaines de gènes », selon le Dr Scott Selleck, biologiste moléculaire (Université de Pennsylvanie, États-Unis). Il s'agit notamment de déterminer si certaines substances « altèrent l'expression génétique de certains sujets vulnérables au stade de leur développement », selon ce chercheur.

Il y a en effet une « période critique » du développement cérébral entre la fin de la grossesse et l'âge de 4 ans : « les connexions nerveuses se font par milliards » en particulier à cette période de la vie, relève le Pr Barthélemy. Même si, ajoute-t-elle « le cerveau n'est jamais fini ». Des modèles animaux et cellulaires ont été développés pour explorer ces hypothèses, voire tester des médicaments.©fotalia/inserm

Ainsi, des expériences sur des souris génétiquement prédisposées au syndrome de Rett, trouble associé à l'autisme, ont montré que leur exposition pendant la vie foetale à un produit antifeu courant aboutissait à des effets similaires à ceux de l'autisme sur le développement cérébral. Allant dans le sens d'un début prénatal des troubles, des chercheurs ont récemment mis en évidence un excès de neurones dans le cortex préfrontal des autistes (+ 67% en moyenne).

Des travaux importants sont également conduits dans le domaine de l'imagerie cérébrale. Les chercheurs travaillent sur l'utilisation de l'imagerie (IRM, etc.) ou plutôt sur la « mise en image » (incluant diverses techniques : cartographie du cortex cérébral, l'électrophysiologie qui mesure à la milliseconde près l'influx nerveux...) pour éclairer les fonctionnements cérébraux en cause et pouvoir évaluer l'effet de thérapies, explique à l'AFP le Pr Barthélémy.

Les différences observées dans le cerveau de l'enfant autiste concernent des zones impliquées dans la perception du regard, des mouvements du visage ou du corps, qui sont à la base de l'interaction sociale, selon les chercheurs.

Chez des enfants autistes, des cas lourds avec déficience intellectuelle modérée, au bout de deux ans de thérapie, basée sur la rééducation (stimulation) des réseaux cérébraux de la communication sociale, on obtient des résultats se rapprochant des enfants ordinaires en matière de reconnaissance faciale, se réjouit prudemment le Pr Barthélémy. D'autres chercheurs, parmi lesquels le professeur Luc Montagnier, s'intéresse à la piste bactérienne.

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Les chercheurs commencent à cerner les interactions entre gènes et environnements pouvant conduire à l'autisme, ce qui devrait faire avancer la compréhension de ce syndrome complexe de l'enfance, selon des travaux présentés lors d'une conférence internationale qui a réuni quelque 8.000 scientifiques de toutes les disciplines et de
Un jeune autiste dans un parcs et ses difficultés de comportement (illustration)plusieurs pays, du 16 au 20 février à Vancouver au Canada

"L'autisme est un trouble très complexe résultant de nombreuses variables qui impliquent des centaines de gènes", a expliqué le Dr Scott SELLECK, biologiste moléculaire à l'Université de Pennsylvanie à l'est des États-unis, lors de la conférence annuelle de l'association américaine pour l'avancement de la science (AAAS). Un symposium qui a réuni quelque 8.000 scientifiques de toutes les disciplines et de plusieurs pays, du 16 au 20 février à Vancouver au Canada

"Le défi est d'identifier les variations génétiques importantes liées à cette déficience mentale ainsi que les facteurs environnementaux clé, et de déterminer comment ils interagissent les uns les autres pour provoquer l'autisme", a poursuivi le Dr Selleck. "De nombreuses études ont déjà révélé que les duplications ou les délétions de groupes de gènes peuvent être liées à un risque accru de ce syndrome", rappelle Scott Selleck.

Il a expliqué que selon ces recherches, les régions du génome affectées par ce phénomène "seraient particulièrement sensibles à des substances chimiques présentes dans l'environnement". "Nous devons poursuivre nos efforts dans cette direction pour déterminer si elles (ces substances) altèrent l'expression génétique de certains sujets vulnérables au stade de leur développement", a-t-il dit, ajoutant que "cela est vraiment la grande question".

Un autre facteur clé est le moment où cette interaction se produit dans le développement du cerveau de l'enfant, a insisté ce chercheur. Des études sur des cellules souches neuronales montrent qu'il existe des périodes critiques dans le développement de ces cellules cérébrales immatures, notamment lors de leur division et lorsqu'elles deviennent des neurones ou des cellules gliales.

"Ce sont à ces moments cruciaux que l'impact de certaines substances chimiques pourrait avoir le plus d'effet", a insisté le Dr Selleck. Des expériences menées sur des souris par Janine LaSalle, immunologiste à l'Université de Californie à Davis (ouest), ont montré que les effets d'un ignifugeant commercial sur le développement cérébral et les fonctions cognitives de ces animaux sont similaires à ceux de l'autisme.

Le produit anti-feu utilisé est présent dans les appareils électroniques, les moquettes, les meubles et la literie. Pour cette expérience, Janine LaSalle a créé un modèle de souris génétiquement prédisposée au syndrome de Rett, trouble neurologique touchant les filles et associé à l'autisme. Elle a pu ainsi déterminer si une exposition à ce produit anti-feu, à des doses comparables à celles auxquelles la population est exposée, pouvait provoquer des symptômes similaires.

Les souris femelles ont été soumises à cette substance avant leur conception (via leur mère), au stade foetal et pendant la lactation. Elles ont ensuite été testées jusqu'à l'âge adulte pour mesurer les effets à long terme de la substance.

Les résultats ont montré que cette exposition a eu "des conséquences néfastes sur la sociabilité, la capacité d'apprentissage et la croissance" de ces animaux, a expliqué le Dr LaSalle à Vancouver.

Le Dr Pat Levitt, un neurologue de l'Université de Californie du Sud et expert de l'autisme, a quant à lui démontré qu'être exposé au benzopyrène des gaz d'échappement des moteurs diesel réduisait la production de méthionine, une protéine essentielle pour la communication des neurones.

Par Jean-Louis SANTINI

Selon une étude publiée dans le The Lancet*, les greffes de cellules souches embryonnaires ont servi au niveau de la rétine. Une première mondiale, pour ses Fond de l'oeil montrant une dégénérescence maculaire liée à l'âge©Insermmédecins américains parvenant à améliorer de façon significative l'acuité visuelle de deux patients, souffrant de maladies dégénératives. Dans le premier cas, il s'agissait de la maladie de Stargardt et la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA). Une publication significative d'espoir pour les malades, mais aussi pour le corps scientifique dont les recherches, se poursuivent dans le monde.

Pour l'un des médecins, « Cela fait maintenant 13 ans que les cellules-souches embryonnaires ont été découvertes », explique le Pr Steven D. Schwartz de l'Université de Californie à Los Angeles dans la revue spécialisée The Lancet. « Notre étude décrit pour la première fois une transplantation réussie de cellules souches chez des patientes ».

Un espoir important mais qu'il convient de relativiser, car hormis dans le cadre de certaines greffes de cellule souche concernant le cœur empêchant notamment la survenu d'infarctus. Bon nombre d'espoir n'ont pas porté les résultats escomptés. De plus la dernière loi sur la révision bioéthique interdit toujours en France la production et l'essai sur des cellules-souches embryonnaires. Un dossier complet que vous pouvez consulter ici vous permettra de faire le tour de la question.

Des études se poursuivent

Les deux patientes ont donc bénéficié d'une greffe de cellules souches embryonnaires, directement dans l'œil malade. Et plus précisément dans l'épithélium pigmentaire de la rétine. Cette membrane très mince tapisse la face interne de l'œil et permet aux rayons lumineux d'être transformés en influx nerveux avant de gagner le cerveau.

Au bout de quatre mois de suivi, les médecins confirment que la greffe paraît bien supportée par les deux patientes. « Nous n'avons pas identifié de signes d'hyperprolifération ni de croissance anormale de cellules, pas davantage que de rejet du greffon », soulignent-ils. Ils précisent également qu'« aucune d'entre elles n'a perdu la vue ». Bien au contraire dans les deux cas, les auteurs ont constaté une amélioration – certes modeste – de l'acuité visuelle. Ce résultat bien sûr paraît très prometteur. L'enjeu est désormais de le confirmer sur la durée, et surtout auprès d'une cohorte plus importante. De nouveaux résultats qu'il convient désormais de suivre et pour ceux le souhaitent peuvent consulter l'étude publiée en anglais.

"Notre essai avait pour but de tester la tolérance et l'inocuité" de ce type de traitement, indique les scientifiques. Or, "jusqu'à présent les cellules semblent avoir été transplantées sans qu'apparaisse prolifération, tératome, rejet ou autre réaction pathologique". Toutefois, les auteurs de l'étude précisent qu'"un suivi continu et de nouvelles études sont nécessaires". Ainsi, la prochaine étape consistera à tester la technique sur des patients atteints des mêmes maladies mais à des stades plus précoces.

A suivre...

La Rédaction

* En anglais

À moins de deux semaines du 25e Téléthon, le ministre du Travail, de l'emploi et de la Santé s'est rendu le 18 novembre dernier accompagné de la présidente Laurence Xavier BERTRAND en visite au laboratoire Genethon Bioprod, accompagné par Laurence TIENNOT-HERMENT , présidente de l’AFM, suivi dernière par le Directeur Général du Frédéric REVAH. ©AFMTIENNOT-HERMENT, et du directeur du Centre, dans le premier centre au monde de production de médicaments de thérapie génique créée par une association.

Une visite précédé la veille par celle du Ministre de l'enseignement superieur et de la recherche, Laurent Wauquiez. Généthon Bioprod qui permirent notamment de réaliser les premières cartes du génome humain, contribuer à découvrir les gènes responsables de plusieurs centaines de maladies et de développer des vecteurs pour le transfert de gènes thérapeutiques.

Comme Xavier BERTRAND s'y était engagé, le décret relatif aux médicaments de thérapie innovante et notamment la possibilité pour Généthon Bioprod de devenir un établissement pharmaceutique, pris en application de la loi de mars 2011, sera publié d'ici à la fin de l'année. À la veille de la 25e édition du Téléthon qui se déroulera cette année les 2 et 3 décembre, les maladies rares sont une préoccupation essentielle pour le gouvernement : 3 millions de Français souffrent de maladies rares, 30 millions d'Européens sont concernés, 80 % de ces maladies sont d'origine génétique, et elles touchent en majorité les enfants.

Dans un communiqué le gouvernement a tenu à rappeler que le « rôle du gouvernement est de faire en sorte que la prise en charge des patients soit la meilleure possible et de favoriser la recherche dans ce domaine ». Rappelant que l'un des objectifs du plan 2011-2014 est d'améliorer de manière significative le quotidien des patients et de leurs familles. Un autre point-clé du plan est d'agir au plus près du terrain grâce à la télémédecine, grâce aux équipements de séquençage à haut débit, destinés à la recherche, qui permettent d'identifier les mutations des gènes en cause dans certaines maladies rares, et grâce au rapprochement des secteurs médico-sociaux et sanitaires. 

Aujourd'hui, malheureusement, peu de traitements sont disponibles pour les maladies rares et l'usage hors AMM de certains médicaments peut se révéler indispensable. Voilà pourquoi, sur le sujet de l'encadrement des prescriptions hors AMM, la spécification des maladies rares dans le projet de loi sur le médicament actuellement en discussion tient une part importante.

La présidente de l'AFM, Laurence TIENNOT-HERMENT, qui fut l'une pierre de l'édifice qui a permis à l'association grâce au soutien du Téléthon commencé en 1987 à aujourd'hui avec la création de cette plate-forme voient le jour. Celle-ci a tenu à se féliciter du récent maintien, par le gouvernement, de la déduction fiscale sur les dons aux associations est, dans un contexte budgétaire contraint, une décision de bon sens, qui est de nature à conforter la générosité des Français.

Stéphane LAGOUTIÉRE