Maladies rares : l'apport des recherches en sciences humaines et sociales

Les maladies rares sont des affections qui touchent un nombre limité de personnes, généralement moins d'une sur 2000. Elles sont souvent graves, chroniques et invalidantes, et peuvent affecter la qualité de vie des patients et de leurs familles. Il existe plus de 7000 maladies rares répertoriées, dont la plupart sont d'origine génétique. Le diagnostic et le traitement de ces maladies représentent un défi majeur pour la médecine et la recherche, car elles nécessitent des compétences et des ressources spécifiques. Mais au-delà de la recherche celui de l'accompagnement et des soins de ces personnes reste un chantier parfois à peine ouvert, qu'entrouvre cet excellent ouvrage.

Un ouvrage coécrit par Marcela GARGIULO, professeure de psychologie à l’université Paris et Jean-Louis MANDEL, professeur de génétique émérite à la faculté de médecine de l’université de Strasbourg, ainsi que directeur de l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire à Strasbourg. Qui par sa lecture se veut de contribuer à l’amélioration du parcours de vie et de soin des personnes concernées par des maladies rares, depuis la recherche de diagnostic jusqu’à la prise en charge et l’accompagnement au quotidien.

Les maladies rares se caractérisent par une errance diagnostique, parfois prolongée, qui plonge les familles dans un très grand désespoir. Lorsque le diagnostic est confirmé, de nombreuses incertitudes demeurent, notamment concernant le pronostic et l’évolution de la maladie ainsi que le risque de transmission génétique à la descendance. Cet ouvrage veut contribuer à l’amélioration du parcours de vie et de soin des personnes concernées depuis la recherche de diagnostic jusqu’à la prise en charge et l’accompagnement au quotidien.

Soutenues par la Fondation Maladies rares, les recherches présentées visent ainsi à mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales spécifiquement liées à la rareté de la maladie. Elles apportent des connaissances relatives à la qualité de vie, en identifiant la nature des limitations d’activités, les restrictions de participation sociale, les besoins d’accompagnement et les droits des personnes, y compris celui d’être acteurs dans les prises de décisions thérapeutiques. Chaque chapitre rapporte les résultats marquants d’une recherche menée par des équipes interdisciplinaires avec une implication des associations de patients dès leur conception. Ces recherches participatives répondent à une approche épistémologique novatrice que la Fondation a souhaité privilégier.

Éditeur : ÉRES --- Auteur : Marcela GARGIULO & Jean-Louis MANDEL --- Collection : Société --- Pages : 240 --- N°ISBN : 978-2-7492-7770-7 --- Format : 16 x 24 – Prix : 28 € --- Disponible sur le site de l’éditeur et dans les librairies à partir du 17 août 2023