Lancement du programme de recherche clinique RESPIRE 21 par la Fondation Jérôme LEJEUNE

Entre 30 à 50 % d’enfant atteint de trisomie 21 serait également porteur du syndrome d'apnées obstructives du sommeil (SAOS) contre 2 % à 4 % dans la population pédiatrique générale selon une étude de 2015(1). Pour lutter contre cette situation et favorisée le dépistage, la Fondation Jérôme LEJEUNE et son Directeur Grégoire FRANÇOIS-DAINVILLE, en collaboration avec l’Hôpital Necker et le Pr Brigitte FAUROUX responsable scientifique du programme, et la Dr. Isabelle MAREY, de l’Institut ont officiellement présentée, en présence de la Secrétaire d’État Sophie CLUZEL, lancé RESPIRE 21.

L’importance d’un dépistage….
Comment faire la différence entre un enfant ronfleur simple et un enfant ronfleur apnéique? L’examen de référence est la polysomnographie, ou enregistrement simultané du sommeil et de la respiration, qui permet de déterminer la sévérité du SAOS. On considère que lorsque l’enfant fait plus de 5 épisodes d’apnée ou d’hypopnée par heure, il y a des conséquences sur le plan cardio-vasculaire et le fonctionnement du cerveau. Des apnées du sommeil, dont les nourrissons porteurs de trisomie 21, favorisée, par une structure physiologique comme une hypotonicité, petites fosses nasales, ou une langue plus épaisse.

Démontrer la pertinence de « ce dépistage systématique tel que le souhaite cette étude RESPIRE 21 et d'un traitement précoce Une situation ou l’importance d’un dépistage systématique pourrait au final améliorer sensiblement le développement neurocognitif et comportemental » indique la Fondation Jérôme LEJEUNE. Les apnées du sommeil font en effet partie des facteurs qui, s’ils ne sont pas traités, peuvent aggraver la déficience intellectuelle. Limiter ces « sur handicaps » et l’une des trois principales directions de recherche que la communauté scientifique internationale explore pour corriger la déficience intellectuelle dans la trisomie 21.

Un programme RESPIRE 21, auquel vont participer 80 jeunes enfants qui seront suivis sur 5 ans dans le cadre du programme (2 ans de recrutement et 3 ans de suivi). Les participants bénéficieront à l’âge de 3 ans d’une évaluation neuropsychologique pour mesurer leur développement neurocognitif et comportemental. Le budget total de l’étude est estimé à 783 000 €.

D’autres pistes en exploration…
Les deux autres directions actuellement a l’étude étant de rétablir l’équilibre biochimique du cerveau, perturbé par la présence d’un chromosome surnuméraire. La troisième direction étant d’agir sur les causes de la déficience elle-même, en « rendant inactif » le(s) gène(s) ou le chromosome 21 en surnombre, ou en « neutralisant » les effets induits par leur présence

Comment diagnostiquer le SAOS ?...
Actuellement le moyen fiable à l’heure actuelle pour diagnostiquer le SAOS est la polysomnographie, qui consiste en un enregistrement de la respiration au cours du sommeil. Grâce à la mesure de l’oxymétrie de pouls et du dioxyde de carbone, cet examen permet de détecter et de quantifier les évènements respiratoires, d’analyser l’architecture et la qualité du sommeil avec les stades de sommeil et la gazométrie nocturne. Les apnées du sommeil s’accompagnent généralement de ronflements, de sueurs et de réveils intempestifs. Toutefois, ces symptômes ne se manifestent pas nécessairement chez les enfants. C’est pourquoi, soit le diagnostic clinique n’est pas posé, soit il l’est, mais tardivement.

« Aucun signe extérieur visible »… ?
C’est le témoignage que confirme la mère de Marie, porteuse d’une trisomie 21, qui a bénéficié d’un traitement des apnées du sommeil. Ainsi quant à savoir comment s’est déroulé le dépistage respiratoire du sommeil de sa fille. Née prématurée à 33 semaines avec une grave cardiopathie, comme c’est parfois le cas chez les enfants porteurs de trisomie 21. La mère de Marie nous répond que la vie de celle-ci était extrêmement fragile, opérée à sa naissance à l’hôpital. À l’âge de 8 mois, la chirurgie réparatrice eut lieu, mais le résultat ne fut pas probant : malgré le succès de la chirurgie, les médecins constatèrent des dénaturations profondes et sévères de Marie la nuit. Ils soupçonnèrent alors des troubles respiratoires du sommeil, bien qu’aucun signe extérieur ne fût visible. Marie fut prise en charge par l’équipe du Professeur Brigitte FAUROUX et une polysomnographie se mit en place, permettant de détecter des apnées du sommeil extrêmement sévères. Marie fut très rapidement appareillée ; depuis, son état s’est nettement amélioré et elle s’est très bien habituée à l’appareil ventilatoire, qui fait à présent partie du rituel de l’endormissement du soir !

Quand ont demande a la mère de Marie si elle a constaté une évolution dans le comportement de sa fille à partir du moment où ses troubles respiratoires du sommeil ont été dépistés puis traités. Pour sa mère la réponse est oui, affirmant que Marie se réveille pleine de bonne humeur et fait preuve d’une tonicité musculaire dont elle ne disposait pas auparavant. À l’inverse, si nous oublions l’appareil, elle se réveille d’humeur moins joviale. Malgré un début de vie très difficile et des mois d’hospitalisation, nous avons constaté que la bonne ventilation du cerveau de Marie la nuit lui a permis de récupérer un bon tonus et un bon développement neurocognitif et comportemental. Un témoignage certes intéressant, mais qu’il conviendra de confirmer lors des conclusions du programme RESPIRE 21.

Stéphane LAGOUTIÉRE

Sources : Fondation Jérôme LEJEUNE