Trisomie 21 : Des médecins appel à la généralisation du test de l'ADN et meilleurs prise en charge
La Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP) a annoncé hier 16 juin a l’occasion de son premier congrès à Montpellier à demandé l’abandon de l’amniocentèse qui reste un danger pour l’enfant et la mère, pour l’usage dans le cadre du dépistage de la trisomie 21 la réalisation du test génétique de diagnostic prénatal non invasif (DPNI). Un teste qui tend a ce généralisé dans le monde et dont la fiabilité dépasse 99.85 %, mais qui est toujours non remboursé et d’un coût de 390 €.
Évité le risque de fausse couche...
Invités dans plusieurs médias, des médecins ont à nouveau réclamé la généralisation de ce test à la place de l'amniocentèse, qu’il juge comme un acte médical qui peut être dangereux pour le fœtus et la mère. Un teste pratiqué aujourd’hui dans le but d'identifier les femmes dont le fœtus présente un haut risque de trisomie 21 ou les futures mamans de plus de 38 ans, afin de leur proposer un test diagnostic.
«Aujourd'hui il y a urgence. Ne pas réaliser ce test sanguin non invasif, fiable à plus 99 %, c'est une perte de chance » explique le Pr Pascal PUJOL, président de cette société savante et oncogénéticien au CHU de Montpellier. Des femmes dont l'amniocentèse s'est révélée négative peuvent ainsi perdurent leur enfant. Un argument supplémentaire pour Israël NISAND d'adopter le dépistage sanguin.
Plus de 20.000, amniocentèses sont réalisées au titre de la recherche d'une trisomie 21. Mais cet examen va confirmer le diagnostic dans seulement 5 % des cas. «Même lorsque le risque d'être porteur d'une trisomie 21 est de un sur 50, cela signifie que 49 fois sur 50, ce n'est pas le cas», insiste le Pr Léon BOUBLI, président du conseil national des universités en gynécologie obstétrique et cofondateur de la SFMPP.
Dès 2013, le Comité d'éthique (CCNE) s'était dit favorable à l'introduction en France de ce dépistage, dans un premier temps, chez les femmes à risque. Mais son introduction a tardé notamment pour des raisons éthiques. En novembre 2015, la Haute autorité de santé avait elle aussi estimé que ces nouveaux tests prénataux étaient efficaces. Elle étudie depuis le cadre de leur utilisation. Ce qui serait « éthiquement discutable serait de poursuivre les indications de l'amniocentèse pour le dépistage telle qu'on la pratique, entraînant la perte de près de 100 enfants non atteints par an, alors que des tests sanguins non invasifs existent et sont très supérieurs en fiabilité » souligne le Pr PUJOL.
Si « L'amniocentèse sert et sert toujours, elle ne va disparaître. Ce qui va changer, c'est qu'on la fera beaucoup moins souvent », poursuit Israël NISAND. « L'amniocentèse n'est en effet pas un acte anodin et ses résultats ne sont pas toujours satisfaisant juge ».
Une opération commerciale pour la Fondation LEJEUNE
La fondation catholique et Jérôme LEJEUNE et son président Jean-Marie Le MENE, voient en cette annonce « la promotion des intérêts financiers qui conduisent la promotion de ces tests ». Ajoutant que l’argument « selon lequel le nouveau teste va diminuer le nombre d’amniocentèses, le Professeur Nisand sert un argument marketing, de nature à faire vendre, mais stigmatisant pour les personnes atteintes de trisomie 21 ».
Le président qui dans son communiqué insiste sur le fait que le Pr. Israël NISAND justifie sa demande en invoquant une baisse des amniocentèses « qui provoquent l’élimination d’enfants sains ». Un raisonnement eugéniste pour Jean-Marie Le MENE, « qui tend à discriminer les fœtus trisomiques des fœtus sains ».
S’interrogent comment un médecin « ose-t-il valoriser la vie d’un enfant sain (épargné grâce au test non invasif) plus que la vie d’un enfant trisomique (inévitablement éliminé) ? A-t-il conscience de la violence du rejet que son message délivre aux 60 000 personnes atteintes de trisomie en France et à leur famille ? »
Avant de conclure en affirmant que « L’urgence n’est pas dans l’insertion du nouveau test, mais de repenser collectivement le bien-fondé d’une offre de soins qui conduit à rendre mortelle une pathologie – la trisomie 21 – qui ne l’est pas ».
Stéphane LAGOUTIÉRE
Source communiquée
Publication : 17/06/2016
Adhérez à l'association
Articles en relation
Un élève en situation de handicap agresse au couteau son professeur de musique à Benfeld dans le Bas-Rhin
Une fois de plus les monde de l’Education national aura été frappé par une agression, après la mort des Professeurs Samuel PATY, et Dominique BERNARD. Ce matin dans le Bas-Rhin au collège Robert Schuman à Benfeld vers 8h. Une enseignante a été poignardée par l'un de ses élèves dans le couloir du collège. Un agresseur âgé de 14 ans, qui vivait désormais dans un foyer et était accompagné au collège en tant qu’élevé en situation de handicap et connu pour ces gouts « nettes au nazisme ».
Un homme de 46 ans paraplégique et en fauteuil mortellement blessé dans le 9e arrondissement à Lyon
Mais ou va ton ? Après nos enfants, les séniors, c’est à nouveau, car cela n’est pas une première, une personne handicapée qui est décédé à la suite de son agression. La victime née en Irak en 1979 âgé de 46 ans de confession Catholique, a été tué près de son immeuble connecté sur TikTok. L’homme paraplégique en fauteuil roulant a été frappé au à la gorge et décédés dans la nuit du 10 au 11 septembre dans le quartier Gorge de Loup de Lyon, une demi-heure, après l'arrivée des secours.
Une jeune fille âgée de 11 ans autiste perd la vie par noyade en Seine-et-Marne face à mauvais encadrement
Hier après-midi une petite fille en situation de handicap et souffrant de trouble autistique est décédé de noyade au sein du Base de loisirs Wam Park de Fontainebleau à la Grande-Paroisse, en Seine-et-Marne. Un drame qui intervient alors que celle-ci était encadré par éducateur. Il s’agit ainsi en une semaine du troisième décès par noyade en situation de handicap. Une enquête a été ouverte par le parquet. Accident, ou manque de vigilence, manque de réglementation ?
Incendie dans un EPADH à L’Isle-Jourdain dans le Gers provoque 17 blessés parmi ces résidents
Dans la nuit de dimanche à lundi au cœur de l’EPADH Saint Jacques situé sur la commune de L’Isle-Jourdain dans le département du Gers, près de Toulouse dans le Gers. Un incendie provoqué selon le commandant des pompiers qui serait partie d'un matelas. Un incendie qui aurait blessés dix-sept résidents dont trois en urgence absolue. Incendie qui aura mobilisé 70 pompiers et 25 véhicules du Service Départemental d’Incendie et de Secours (SDIS). L'établissement et son directeur Olivier GRANOWSKI, accueillant des personnes âgées dépendantes et des retraités âgés entre 70 et 90 ans.
Un mort et un blessé grave dans à Bévillers dans le nord : Un drame entre un père et les services de l’UDAF
Un drame est survenu le 30 juillet dernier soir dans le Nord à Bévillers une petite commune de 550 habitants située à quelques kilomètres de Cambrai. Deux intervenants de l’UDAF du Nord ont été pris pour cible alors qu’ils accomplissaient leur mission auprès d’une personne en situation de handicap. L’un d’eux a perdu la vie, l’autre est grièvement blessé. Le père qui avait pris la fuite avec son fils handicapé, été connu par son entourage avec un profil fort inquiétant.
Des Agents de l’Inspection du Travail et de l’URSSAF victime de violence à la Foire du Trône
Le 11 juin dernier, plusieurs inspecteurs du travail ainsi que des inspecteurs de l'Urssaf ont été victimes d'un incident grave dans le cadre d'une action coordonnée de contrôle des opérations de démontage des différentes attractions de la Foire du trône à Paris. Face à cette agression inadmissible, Catherine VAUTRIN et Astrid PANOSYAN-BOUVET ont souhaité les recevoir pour leur manifester leur soutien et leur témoigner de leur confiance renouvelée, aujourd’hui 8 juillet 2025.