ELA devenue en 20 ans un des premiers financeurs de la recherche sur les leucodystrophies dans le monde.

Depuis sa création en 1992, ELA a financé 434 programmes de recherche pour un budget total de 34,5 M€. Alors qu'une petite dizaine de leucodystrophies étaient connues en 1992, on en dénombre aujourd'hui plus d'une vingtaine dont la cause génétique a été identifiée et qui peuvent donc permettre aux familles de bénéficier de diagnostic moléculaire et de conseils génétiques. Mais il reste que l'association a besoin de vous et de nous tous pour lutter contre cette maladie...

Le Professeur Patrick AUBOURG rappelle que « dans son combat, ELA a tenu un rôle de catalyseur, en faisant travailler ensemble des chercheurs français puis européens et maintenant internationaux sur les leucodystrophies... Il y a beaucoup de choses qui ne se seraient pas réalisées s'il n'y avait pas eu un soutien financier très actif d'ELA... ».

ELA est à l'origine d'une première mondiale : la thérapie génique de l'adrénoleucodystrophie (ALD). 4 enfants condamnés par la maladie ont pu être soignés. Alors que les essais de thérapie génique dans le monde étaient au point mort, l'association a toujours su garder le cap. Depuis sa création en 1992 elle a investi près de 8M€ dans la recherche sur l'ALD. Cela s'est avéré payant puisqu'en 2009, le Professeur Patrick AUBOURG et le docteur Nathalie Cartier publiaient dans la prestigieuse revue « Science » des résultats concluants sur deux enfants malades. C'était le début d'un regain d'intérêt mondial pour la thérapie génique.

Selon le Dr Nathalie CARTIER, directeur de recherche Inserm, « Les 2 premiers enfants traités vont très bien. Leur maladie est totalement stabilisée. Le troisième enfant a eu un résultat un petit peu moins bon et le 4ème a des résultats extrêmement encourageants ». Aujourd'hui, ces enfants vont bien et ELA les accompagne dans leur quotidien tout en restant attentive à leur évolution Dès 2013, des nouveaux programmes de thérapie génique vont être lancés à plus grande échelle, de quoi être optimiste pour l'avenir.

Concernant la thérapie génique de l'ALD, les objectifs 2013 du Dr Nathalie Cartier sont clairs : « réaliser un essai plus large en Europe et aux États-unis qui nous permettra de traiter une quinzaine d'enfants avec la même thérapie et le même vecteur ». Aujourd'hui, un essai équivalent est également en cours pour la leucodystrophie métachromatique. Trois enfants atteints sont actuellement suivis à Milan avec des premiers résultats encourageants. En France, 5 enfants atteints de la même leucodystrophie seront prochainement traités par injection intracérébrale.

Des jeunes adolescents et enfants poursuivent leurs scolarités

Andy, 14 ans et originaire d'Espagne, est le premier à avoir bénéficié de cette thérapie expérimentale en août 2006. La maladie avait été détectée chez son grand frère Oscar ce qui a permis de poser rapidement le diagnostic chez Andy. Aujourd'hui, le garçon va bien, son état n'a pas évolué depuis sa dernière visite chez le Pr Aubourg à Paris et il continue à prendre des corticoïdes pour traiter son insuffisance surrénalienne. Aucune complication n'a été observée, son état est stable. Andy mène une vie à peu près normale et suit sa scolarité dans une école spécialisée à cause de ses difficultés d'apprentissage.

Pour Angel, espagnol âgé de 12 ans, la maladie a également été détectée suite au diagnostic de son grand frère. Angel est le deuxième patient qui a bénéficié de cette thérapie expérimentale, c'était en janvier 2007. Aujourd'hui, Angel se porte bien. Il souffre des mêmes dommages neurologiques constatés après stabilisation du traitement. Sa vision a été altérée, ainsi que sa mémoire immédiate et son sens de l'orientation. Malgré tout, il mène une vie normale, comme les autres garçons de son âge. Il continue à aller à l'école même s'il ne peut plus suivre le rythme de ses camarades. Comme Andy, Angel reçoit toujours des corticoïdes quotidiennement et passe une visite de contrôle à Paris avec le Pr Aubourg tous les 6 mois.

Andrès, originaire d'Espagne et âgé de 12 ans, a été diagnostiqué suite à une hospitalisation pour une importante gastroentérite qui cachait une insuffisance surrénalienne, anomalie souvent liée à une ALD. Andrès a bénéficié de la thérapie génique en juin 2008. Quatre ans après, le garçon a toujours des difficultés, mais sa maman constate des améliorations. Il est plus actif et bouge davantage qu'avant. Andrès n'a plus de mémoire immédiate et fréquente une école spécialisée depuis 2010, il fait des progrès et mène une vie normale. Aujourd'hui, il suit son traitement journalier de corticoïdes.

Clément, 6 ans, le plus jeune et le dernier à avoir été traité par thérapie génique en septembre 2010. Deux ans après, le petit garçon va bien. Il mène une vie tout à fait normale, il court, il va à la piscine, il fait du vélo et est entré en CP à la rentrée. Clément continue à prendre des corticoïdes tout à fait normalement pour traiter son insuffisance surrénalienne.

Les prochaines étapes dépendent de la générosité publique

Plus de 90 % du budget d'ELA repose sur la générosité de ses donateurs. Ils ont eu raison de faire confiance à ELA. Ils partagent les premiers succès thérapeutiques avec les familles et les chercheurs. Pour le Pr Patrick AUBOURG : « la recherche avance plus vite aujourd'hui et il est indispensable que tout le monde se mobilise autour d'ELA. Je donne un seul exemple : pour traiter 4 ou 5 enfants par thérapie génique c'est de l'ordre de 4M€ ! Plus que jamais l'association reste un allié capital dans ce combat thérapeutique.»