Mucoviscidose, après plusieurs années de recherche celle-ci lance deux nouveaux traitements
La recherche contre la mucoviscidose est très active et nous vivons actuellement une période charnière, nous explique Franck Dufour, directeur scientifique de l'association Vaincre la mucoviscidose (AFM). Etat des lieux, autour de deux bonnes nouvelles récentes en la matière. Ces derniers mois en effet, deux nouveaux traitements contre la mucoviscidose ont fait leur apparition : le Kalydéco® et le Bronchitol®. Leurs modes d'action et leurs cibles thérapeutiques sont très différents, puisque le premier s'attaque aux origines de la maladie alors que le second vise les symptômes.
Pour Frank Dufour, le Kalydéco® « a marqué un vrai tournant dans la recherche et la prise en charge de la mucoviscidose, puisqu'il s'agit de la première molécule qui s'attaque aux origines mêmes de la maladie. » Et plus particulièrement à la mutation G551D du gène CFTR, qui concernerait entre 2% et 4% des patients souffrant de mucoviscidose. « Les études cliniques ont fait état d'une augmentation significative de la fonction respiratoire au bout de quelques semaines, et même d'une reprise pondérale », poursuit-il.
Un nouveau-né sur 4 200 touché
Disponible aux États-Unis depuis février 2012, ce traitement bénéficie en France d'une autorisation temporaire d'utilisation (ATU). Il s'agit d'une mesure exceptionnelle de mise à disposition, concernant des médicaments encore dépourvus d'Autorisation de Mise sur le Marché (AMM). Une solution d'attente. D'ailleurs, « une demande d'AMM a également été déposée au niveau européen », précise Franck Dufour.
Le Bronchitol®, lui, est autorisé en Europe depuis avril 2012. Le directeur scientifique de vaincre la mucoviscidose explique que ce traitement « vise à fluidifier le mucus des poumons, à lutter contre les risques d'infection et à pallier les défaillances digestives », dont souffrent les patients. Il se présente sous la forme d'une poudre sèche à aspirer, et « permettent vraiment d'améliorer la qualité de vie des patients »
Rappelons que la mucoviscidose est une maladie génétique transmise lorsque les deux parents sont porteurs de la mutation génétique. Elle touche les voies respiratoires et le système digestif. D'après vaincre la Mucoviscidose, un nouveau-né sur 4 200 en est atteint. La maladie évolue toujours de façon dramatique, le seul réel espoir pour les malades reposant sur la transplantation d'un bloc cœurs-poumons... « Grâce aux progrès de la recherche et des soins, l'espérance de vie des enfants nés en 2006 porteurs de la mutation est de 47 ans. En 1965, elle ne dépassait pas 7 ans », poursuit l'association sur son site Internet. Mais l'âge auquel les patients sont emportés n'excède pas en moyenne, 29 ans... Pour tout savoir sur le sujet, rendez-vous sur le site : vaincrelamuco.org.
La Radaction
Source : Destination Santé
Publication : 25/07/2012
Adhérez à l'association
Categories
- ÉTUDE & RECHERCHE SCIENTIFIQUE 36
- HABITAT SOCIAL & LOGEMENT 39
- PROTECTION SOCIALE 14
- MALADIE PROFESSIONNELLE 24
- SOCIAL 44
- SANTÉ PUBLIQUE 59
- SANTÉ 53
- SÉCURITÉ SANITAIRE 14
- SÉCURITÉ SOCIALE - PLFSS 26
- SERVICE PUBLIC 26
- SOCIO-SANITAIRE 8
- INNOVATION & RECHERCHE 95
- ÉDUCATION & ÉDUCATION SPÉCIALISÉ 66
- EXPERTISE JURIDIQUE 1
- ÉTUDE SUPÉRIEURE 40
- SONDAGES/STATISTIQUES 0
Articles en relation
Caractéristiques génétiques et rémission durable du VIH après interruption du traitement
La lutte contre le VIH reste un défi majeur de santé publique. Le traitement du VIH nécessite généralement une thérapie antirétrovirale à vie, mais certains "contrôleurs post-traitement" maintiennent une charge virale indétectable sans traitement. Des chercheurs ont identifié des caractéristiques génétiques immunitaires chez ces personnes, ouvrant de nouvelles possibilités d’immunothérapies pour la rémission ou la guérison du VIH. Des résultats qui viennent d’être publiés dans une étude RHIVIERA01.
Signature d’un contrat de partenariat et d’échange : « Une seule santé » pour Pasteur et l’ANES
L’Institut Pasteur et l’Anses viennent de signer un partenariat pour mutualiser leurs compétences dans une optique « Une seule santé ». Les activités des deux organismes sont en effet complémentaires, l’un étudiant les maladies infectieuses humaines et l’autre les risques liés à l’alimentation et aux maladies animales, dont les maladies transmises des animaux aux humains et par les vecteurs.
La FAF lance l’application EyeView ! pour sensibiliser le grand public aux maladies de l’œil et vers nouveau regard !
Avec en France près de 1,7 millions de personnes atteintes d’un trouble de la vision dont 207 000 aveugles n’ont aucune perception de la lumière et malvoyants profonds c’est-à-dire disposant vision résiduelle limitée à la distinction de silhouettes. La Fédération des Aveugles et Amblyopes de France à souhaité lancer une application : EyeView. Une application qui aura pour objectif selon la FAF de sensibiliser le grand public au handicap visuel grâce aux procédés de réalité augmentée et de réalité virtuelle. Elle est désormais disponible gratuitement depuis quelques jours sur smartphone et sur tablette depuis l’Android ou l’Apple Store.
Microsoft officialise sa manette adaptée Xbox pour les personnes en situation de handicap : une petite révolution !
Avec un concept et design qui avait fuité il y a quelques jours, le géants américain, vient de présenter officiellement cette nouvelle « manette adapté Xbox » dont la sortie est prévus d’ici la fin de l’année 2018 et pour un prix 89.99€, qui participera à lever les barrières auxquelles sont confrontés les joueurs en situation de handicap".Plus d’informations seront dévoilées d’ici quelques semaines à l’E3, indique le fabriquant.
La FIRAH présente les travaux d’étude pour faciliter les échanges avec une personne présentant une trisomie 21
La France compte plus de 65.000 personnes vivent avec une trisomie 21 aussi appelé le syndrome de et toutes les 24 heures, un bébé trisomique vient au monde. Une situation génétique due la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes l'individu trisomique en possédant 47 ou lieu de 46. Parmi les difficultés les plus fréquentes chez personnes celle du langage. Une situation auquel c’est intéressé ComEns, pour Communiquons Ensemble.
L’AFM annonce le démarrage d’un premier essai de thérapie génique sur la myopathie myotubulaire sur l’homme
Mené par la société de biotechnologies Audentes, l’AFM-Téléthon et son laboratoire Généthon vient d’annoncer dans un communiqué, le lancement u premier essai de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire et sur un patient résidant aux États-Unis. Un teste rendu possible, 8 ans seulement après la première preuve de concept chez le modèle murin, obtenu par l’équipe d’Ana Buj Bello à Généthon. En effet, le produit de thérapie génique AT132, associant un AAV8 et le gène de la myotubularine, a été conçu selon l’AFM par Généthon qui a mené toutes les phases précliniques avec succès.