Journée Européenne de l’X Fragile : une maladie génétique trop peu connue et mal prise en compte !
« Il est grand temps de mobiliser et sensibiliser le grand public ! », tel sera le mot d'ordre des bénévoles et représentant de l'association Nationale du syndrome de l'X Fragile organisatrice en France le 10 octobre prochain pour la journée européenne. Un syndrome pour lequel peu de médias se feront malheureusement l'écho de l'X fragile comme bon nombre de maladie génétique rare et héréditaire. Première cause de déficience intellectuelle héréditaire chez l'enfant, elle touche 1 garçon sur 5 000 et une fille sur 9 000. Elle est la deuxième cause de déficience intellectuelle après la trisomie 21.
l'X fragile se traduit par une atteinte légère à sévère qui peut être associée à des troubles du comportement, du langage, de l'humeur, des difficultés d'apprentissage, un retrait social, une difficulté à gérer ses émotions ... On retrouve des caractéristiques comportementales proches de l'autisme avec des mouvements stéréotypes et une anxiété sociale.
Une journée qui sera pour ces bénévoles et parents l'occasion de mobiliser l'opinion publique, car la situation en France est préoccupante avec notamment des retards de dépistage précoce, méconnaissance du handicap chez les professionnels, prise en charge trop tardive ou incomplète. Mais aussi comme le soulignent des parents, le manque d'accompagnement sur la durée pour la scolarité et le projet professionnel, et surtout manque de moyens financiers pour mettre en place des programmes adaptés de rééducation durant toute la durée de vie des patients.
Des manifestations et des conférences qui seront organisées partout en France et que vous pouvez retrouver sur le site de l'association. À noter celle organisée par le Goëland-Amitiés IDF le 11 octobre autour de la question : La pré-mutation X Fragile : quelles conséquences individuelles et familiales ? Une conférence auquel participera notamment le Pr. Nicole PHILIP, biologiste moléculaire à Hôpital de la Timone, à Marseille, la Dr. Anne BACHELOT, endocrinologue de l'Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris. Ainsi que le Pr Mathieu ANHEIM, neurologue du CHU de Strasbourg et Dr. Delphine HERON, généticienne à Hôpital de la Pitié Salpêtrière à Paris.
Sortie au cinéma en France de Mission to Lars
La veille, le 9 octobre cette journée sera l'occasion de la présentation d'un documentaire distribué par Clear Vision, partenaire de l'A.N.XFra, est basée sur l'histoire vraie de Tom Spicer. Atteint du syndrome de l'X fragile, Tom vit dans un institut spécialisé en Angleterre. Depuis 20 ans, tout ce que Tom veut, c'est rencontrer Lars Ulrich, batteur du groupe Metalllica. Son frère Will, réalisateur et sa sœur Kate, journaliste, lui promettent de réaliser son rêve. Mais le rêve tourne vite au cauchemar : les problèmes de Tom et les épreuves à franchir pour atteindre les coulisses du groupe rendent la mission de plus en plus difficile. (Durée : 77 min)
Qui est L'A.N.XFra
Créée en 1990 sous l'impulsion de Viviane Viollet, l'association au 8, rue d'Athènes a Paris regroupe toutes les personnes – mutées ou prémutées, parents, frères, soeurs, famille, amis, professionnels de la santé concernés par la maladie. L'association dont les principaux objectifs sont d'accompagner les familles pour améliorer la prise en charge. De sensibiliser et communiquer auprès du grand public, des professionnels de santé et des pouvoirs publics, mais aussi d'aider la recherche avec la mise en place d'un comité scientifique regroupant les plus grands spécialistes français.
Une association qui lutte avec ces bénévoles et ses représentants afin d'améliorer la vie quotidienne des malades et des familles, avec par exemple l'Aide aux familles pour permettre à des jeunes de partir dans des colonies adaptées, de faire en sorte que les enfants et adolescents touchés par cette maladie grandissent ensemble, mais aussi de financer des études pour aider la recherche (médicale, paramédicale et éducative). Une association pour lequel vous pouvez retrouver toutes les informations utiles sur son site.
Stéphane LAGOUTIERE
Publication : 26/09/2013
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