Alors que l’agence de biomédecine a invité les français a mieux s’intéressé au dons d’organe, une équipe médicale pluridisciplinaire reviennent sur celle de l’implantation d’une valve aortique par voie percutanée (TAVI) consistant à remplacer celle-ci chez des patients ne pouvant supporter une chirurgie à coeur ouvert. Une pratique réalisée au sein de l’Hôpital privé Clairval à Marseille, depuis maintenant 6 ans. Zoom sur cette technique innovante en pleine expansion.

A la veille de la Fête de la Musique et de l’été et des nombreuses manifestations culturelles, l’association JNA met alerte sur la relation des jeunes aux volumes sonores élevés. Selon l’enquête JNA-IPSOS, « 1 jeune sur 3 de 15 à 17 ans pense que l’exposition à des volumes sonores élevés éduque leurs oreilles en leur permettant de s’habituer. 38 % d’entre eux trouvent même que le bruit rend « euphorique » alors que la moyenne de tous âges confondus avoisine les 11 % ».

À l'occasion du lancement de « Effets indésirables info services », Maladies rares info services met en ligne son nouveau site. Pour mettre en avant ce nouveau service, il a été totalement repensé afin de présenter de façon encore plyus claire et fonctionnelle ses cinq pôles de services. Maladies rares info services est soutenue par le ministère des Affaires sociales, de la Santé et des Droits des femmes et l'AFM-Téléthon grâce aux donateurs du Téléthon. Depuis la loi du 29 décembre 2011, les usagers du médicament peuvent déclarer eux-mêmes leurs effets indésirables. Une équipe formée pour accompagner dans leur déclaration ceux qui sont concernés par une maladie rare.

L'hôpital d'Orléans vient de lancer un appel aux dons pour financer le développement d'un médicament contre une maladie orpheline, le syndrome de l'X-fragile, première cause de retard mental héréditaire devant la trisomie 21 selon eux, a-t-on appris mardi auprès des chercheurs qui pilotent le projet. 

Les chercheurs orléanais qui travaillent depuis plus de dix ans sur le sujet ont d'abord mis en évidence, chez des patients atteints de la maladie, une activité anormale du canal potassique BKCa, qui agit sur la libération de neurotransmetteurs au niveau cérébral.Ils ont ensuite testé sur cette nouvelle cible thérapeutique potentielle une molécule existante, BMS-204352, dont Bristol-Myers Squibb (BMS) avait abandonné le développement, et ont démontré son efficacité lors de tests in vitro et in vivo, sur les souris. Ils espèrent ainsi mettre en place un médicament contre ce syndrome.

« Il nous faut au moins un million d'euros pour mener à bien les études cliniques préalables, avec à la clé un très grand espoir de pouvoir traiter tout ou partie du handicap mental et des troubles autistiques et sensoriels associés à cette maladie génétique », a déclaré à l'AFP le Dr Sylvain BRIAULT, membre de cette équipe de recherche tripartite qui associe également l'université d'Orléans et le CNRS.

L'hôpital orléanais ne dispose pas des fonds nécessaires pour le financement de ce médicament

Signe de l'intérêt que présentent ces travaux, le BMS-204352 a été désigné médicament orphelin par l'agence européenne du médicament fin 2014, ce qui lui ouvre une reconnaissance, et un dossier similaire est en train d'être déposé auprès de la FDA (Food and drug administration) aux Etats-Unis.

« Devant l'importance de cette découverte, le centre hospitalier régional d'Orléans a décidé d'être le promoteur en 2016 d'un essai clinique de phase II chez des personnes adultes atteintes du syndrome de l'X-fragile », précisent les chercheurs dans un communiqué.

Mais l'hôpital ne dispose pas des fonds nécessaires car le développement de médicaments ne fait pas partie de ses missions. Un site internet a donc été mis en place durant l'été, dans l'espoir de convaincre le grand public ou d'autres mécènes de soutenir financièrement le projet. « Notre démarche est singulière.  Mais sommes obstinés, nous y croyons, et nous ne lâcherons pas », ajoute le Dr BRIAULT, responsable du service de génétique à l'hôpital d'Orléans.

Une mise sur le marché pour 2017

Dans l'idéal, les essais cliniques pourraient se dérouler en 2016, avec une soixantaine de patients, et conduire, en cas de résultats positifs, à une demande d'autorisation de mise sur le marché en 2017.

Sans traitement à ce jour, le syndrome de l'X-fragile se manifeste par des retards intellectuels et des troubles proches de l'autisme. La maladie touche 10.000 personnes en France et 100.000 en Europe, ce qui en fait l'une des maladies rares les plus fréquentes.

La Rédaction / Avec AFP 

En signant en décembre 2014, la charte Romain JACOB « unis pour l'accès à la santé bucco-dentaire des personnes en situation de handicap »,l'Union française de santé bucco-dentaire (Ufsbd) s'est notamment engagée à apporter une réponse aux attentes de l'ensemble des acteurs du soins et de l'accompagnement ainsi que de promouvoir l'accès des personnes handicapées aux soins courants et spécifiques en milieu ordinaire quelle que soit la spécialité médicale ou paramédicale. Fort de ce constat, l'Ufsbd a été à l'initiative d'une charte de mobilisation des chirurgiens-dentistes et les autres autres quatres associations professionnels et l'association Handidactique¹⁾

La ministre de la Culture Fleur PELLERIN a rendu hommage au neurologue et écrivain Oliver SACKS, décédé dimanche, « scientifique et passeur de grand talent, dont les ouvrages témoignent d'une curiosité insatiable et d'une grande humanité ».

Le monde de la médecine vient de perdre un grand homme. « Oliver SACKS aura permis de démystifier des pathologies neurologiques souvent méconnues et de donner aux malades le respect qui leur était dû », écrit la ministre dans un communiqué.

Oliver SACKS, poursuit Mme PELLERIN, aura joué « au travers de ses écrits, un rôle déterminant dans une meilleure compréhension de troubles neurologiques comme l'autisme ou la maladie de Parkinson et dans la diffusion de la culture scientifique auprès du grand public ».

Installé à New-York depuis 1965

Né à Londres, ses parents étaient tous deux médecins, sa mère étant l'une des premières chirurgiennes en Angleterre. Oliver SACKS a étudié à la prestigieuse université britannique d'Oxford avant d'émigrer au Canada, puis aux Etats-Unis où il a passé la grande majorité de sa vie.

Il s'était installé en 1965 à New York, où il a enseigné, écrit et exercé en tant que neurologue jusqu'à la fin de sa vie.

Une notoriété mondiale pour Olivier SACKS grâce à ses écrits sur les mystères du fonctionnement du cerveau

Oliver SACKS a acquis une notoriété mondiale grâce à ses nombreux textes inspirés de son travail en clinique, explorant les mystères du fonctionnement du cerveau humain et le comportement de ses patients.

Auteur du succès planétaire « L'homme qui prenait sa femme pour un chapeau », Oliver SACKS est décédé dimanche à 82 ans aux États-Unis, emporté par un cancer.

La Rédaction / Avec AFP