10ème édition Maladies rares « La recherche : plus que l'espoir, changer des vies » pour les malades et les familles
Demain le monde entier rappel, plus que jamais l’importance d’un véritable combat dans ces maladies dont la liste et évalué entre 7.000 et 8000 selon les associations dont 80 % d’origine génétique. Une journée coordonnée par Eurordis, qui fédère 738 associations de patients dans 65 pays et couvre plus de 4 000 maladies rares et avec pour objectif en 2017 celui de la recherche. Une mobilisation qui reflète une nécessité absolue face à l’apparition de cinq ou six nouvelles maladies sont découverte par semaine et touche à elle seule plus 30 millions d’Européens et 3 millions de Français et pour lequel 98 % n’ont toujours à ce jour aucun traitement ! Une journée mobilisation dans une centaine de pays comme en France que vous pouvez retrouver sur le site d'Alliance maladies rares.
Des maladies dont la rareté complique la recherche...
Le plus souvent chroniques et d’évolution progressive, elles affectent la qualité de vie des patients, entraînant un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50 % des cas et une perte totale d’autonomie dans 9 % des cas. Si les chercheurs comme ceux de l’INSERM ainsi que dans les autres pays reste fortement mobilisés et font parfois des avancé comme dans le traitement de la glomérulopathie extra membraneuse avec le rituximab ou celle du zonisamide proposé aux patients dans les formes légères et modérées de dystonie myolonique. Les difficultés de la recherche scientifique n’en restent pas moins encore un chemin difficile pour les nombreux scientifiques.
Une situation que souligne le généticien au CHU de Montpellier, Pierre SARDA, pour qui l’identification des causes face à des milliers d’anomalies du corps humain exprime « la complexité est de savoir laquelle est responsable d’une maladie ». Une connaissance réduite ainsi que le faible nombre de cas pour chacune de ces maladies et leur grande diversité, qui a pour cause directe la difficulté d’un diagnostique rapide qui parfois atteindre trois ans provoquant parfois une "errance médicale" avant que les patients soient orientés, vers les spécialistes compétents. Un objectif d’amélioration qui représente a ce jour une priorité pour le réseau des maladies rares.
Autre difficulté pour le monde de la recherche et ceux malgré des mouvements de solidarité comme le Téléthon qui reste néanmoins un apport essentiel pour permettre de faire progresser la recherche de traitements avec pour exemple concret celui apporter pour la myopathie de Duchenne dont l'amélioration des traitements a largement été permise par les dons récoltés.
Un manque d’information.... ?
Au nom parfois insondable comme Maladies des os de verre, Maladie de Sanfilippo, alors que d’autres sortes de l’obscurité, comme la Sclérose en plaques, La Mucoviscidose qui est la maladie rare la plus fréquente, ou encore la Dystrophie musculaire de Duchenne à cause de mouvement de solidarité mise en œuvre par des associations, la grande majorité reste totalement inconnue des Français
Une journée qui semble peu au regard de l’immense chantier ? Une possibilité que démontre, une étude réalisée OpinionWay et publié par la Fondation Groupama (v.article) ou si 93 % des Français reconnaît en avoir entendue parler, 70 % d’être eux ne savent pas précisément à quoi cela correspond et 6 % n’en ont jamais entendu parler. Une étude qui démontre néanmoins a contrario que l’intérêt pour la recherche plébiscité par 77 % des Français, mais aussi la formation des médecins (48 %), la prise en charge médico-sociale des personnes atteintes (48 %).
Un sentiment que partage également le délégué général de Maladies Rares Info Services, Thomas HEUYER, pour qui « l’importance de mobiliser tant le grand public » reste nécessaire, mais elle doit aussi être l’occasion de « lancer un appel à toutes les parties prenantes, dont les pouvoirs publics ». Un manque d’information que souligne ce dernier en rappelant « que si beaucoup de ressources pour aider les personnes malades et leur famille », les associations doivent « mieux faire connaître les ressources à leur disposition et donner davantage de cohérence à toute notre action ».
Un manque de volonté politique...
Un sujet qui la aussi a démontré le manque de prise en compte et de volonté politique de ce gouvernement pour un sujet qui reste bien sur un véritable sujet de santé publique. Force et de constaté que le premier plan national des maladies rares mises en place en 2005 et qui ne sera reconduit qu’en 2011 a prit fin en 2014. Malgré des promesses et des affirmations de Marisol TOURAINE sur la construction d’un hypothétique plan en construction celui-ci n’a toujours pas été renouvelé.
Si depuis 2005, l’offre de soins a été structurée autour de centres de référence dédiés à des groupes de maladies rares pour améliorer diagnostic et prise en charge, et la recherche s’est développée. Mais il reste encore beaucoup à faire. Un Sujet que dont c’est saisi un collectif d’association qui vient d’interpellé les candidats aux présidentielle sur l'urgence de la mise place d’un 3e plan...
Stéphane LAGOUTIÉRE
Sources : INSERM / Eurordis / Fondation Maladie Rare / Maladie Rares Info Service
Publication : 28/02/2017
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