Première journée d’information, de prévention et de sensibilisation au profit des malades Myasthénie Auto-Immune

Dans le cadre de la lutte contre les maladies rares, très débattue au niveau européen, la coalition « All United for MG »¹, qui regroupe des associations de patients et des représentants², de huit pays européens dont la France, organise la première Journée européenne de sensibilisation à la Myasthénie Auto-Immune Ce 2 juin 2023. Une maladie qui en Europe concerne entre 56000 et 100 000 patients en France ils seraient environ 5000. Le poids d’une maladie loin d’être universellement compris ni reconnu de la même manière en Europe, ce qui crée des inégalités dans la prise en charge des patients, laissant beaucoup d'entre eux avec des besoins qui ne sont pas pris en charge. A cette occasion Jihane SAYADI-HERBIERE, atteinte par cette maladie a répondu à une interview. 

Une meilleure sensibilisation…
Rassemblant des associations européennes de patients et des représentants issus de Belgique, France, Allemagne, Grèce, Italie, Roumanie, Pologne et Espagne, la coalition #AllUnitedforMG, avec le soutien institutionnel d’Argenx, vise à sensibiliser et obtenir une plus grande reconnaissance de cette maladie. Pour les fondateurs de l’association française qui participera à cette journée, l’objectif étant de sensibiliser à cette maladie neuromusculaire auto-immune rare et à ses conséquences pour les patients et leurs aidants proches. 

C’est quoi Myasthénie Auto-Immune….
D’origine neuromusculaire elle fait partie des maladies rare. Concernant, principalement des patients âgés entre 20 et 40 ans chez les femmes ou après 50 ans chez les hommes. Auquel il faut ajouter aussi une forme néonatale transitoire qui affecte certains nouveau-nés de mères atteintes de myasthénie auto-immune. Sa cause étant dut par un dérèglement du système immunitaire, qui produit des anticorps qui bloquent ou détruisent les récepteurs de l'acétylcholine (RACh) à la jonction entre le nerf et le muscle. Des récepteurs qui quand ils sont altérés, provoque une contraction musculaire et la rendant difficile. Une maladie rare qui peut ainsi toucher différents groupes musculaires, notamment les muscles oculaires, faciaux, masticateurs, pharyngés, laryngés et respiratoires.

Quels symptômes ?...
La myasthénie auto-immune se manifeste généralement d'abord au niveau du visage, avec des symptômes précoces tels que les chute de la paupière supérieure (ptosis), la création d’une vision double (diplopie), ou encore la difficulté à articuler (dysarthrie) ou la difficulté d’avaler, (dysphagie) et la fatigue générale. Des symptômes qui peuvent varier selon les personnes, les moments de la journée et les facteurs déclenchants comme le stress, les infections, les médicaments ou la grossesse. Dans certains cas, la myasthénie auto-immune peut entraîner une crise myasthénique, qui se caractérise par une détresse respiratoire nécessitant une hospitalisation en urgence.

« Plus les symptômes sont lourds, plus le patient a besoin de l'aide d'un aidant proche. Parmi les patients les plus gravement touchés, 4 sur 5 ont besoin d'un aidant proche », explique le Professeur Renato MANTEGAZZA, Directeur de l’UOC IV Neurologie, de la Fondation de l’Institut Neurologique Carlo BESTA à Milan (IRCCS).

Diagnostic et traitement…
Le diagnostic de la myasthénie auto-immune repose sur plusieurs éléments. A la fois par un examen clinique, le test à l'anticholinestérase (une substance qui augmente le taux d'acétylcholine). Mais aussi le dosage des anticorps anti-RACh dans le sang, l'électromyographie, un examen dont l’objectif étant de mesuré l'activité électrique des muscles. Enfin celle de l'imagerie médicale, pour rechercher une éventuelle anomalie du thymus. Le thymus étant une glande située dans le médiastin (la partie centrale du thorax) qui joue un rôle dans le développement du système immunitaire.

Le Professeur Renato MANTEGAZZA de souligner que « Comme il s'agit d'une maladie rare, certains professionnels de la santé n'en sont pas pleinement conscients. C'est frustrant, car cela entraîne régulièrement des erreurs de diagnostic, de gestion et d'interprétation. C'est pourquoi il est essentiel d'intensifier la sensibilisation de manière à garantir un diagnostic précoce et un traitement adéquat ».

Des recherches qui se poursuivent...
En 2023, les connaissances sur cette pathologie se poursuivent et la recherche de nouveau traitement semble en bonne voie. Avec notamment la mise en place de 70 essais cliniques en cours ou en préparation dont 10 en France, notamment à l'Institut de myologie dont les dernières recherches, selon eux, pourrait ouvrir la voie à de futurs essais cliniques. Une équipe participe au projet européen MG-PerMed qui vise à identifier des biomarqueurs fiables (génétiques, cellulaires…) permettant de distinguer, avant tout traitement, les formes réfractaires et non réfractaires à un médicament. L'enjeu ? « Assurer une prise en charge personnalisée, plus efficace et plus sûre, consistant à choisir pour chaque patient le traitement qui lui sera le plus bénéfique, en fonction de ses caractéristiques et de celles de sa maladie. »

Un impact quotient parfois considérable…
La MG est une maladie auto-immune neuromusculaire grave, rare et invalidante, dont les symptômes physiques complexes et chroniques affaiblissent les muscles du corps et peuvent mettre la vie en danger. Vivre avec une maladie chronique peut être une épreuve extrêmement difficile, non seulement physiquement mais aussi mentalement. Très souvent, les patients souffrent d'anxiété, de dépression et d'autres problèmes de santé mentale alors qu'ils doivent déjà faire face aux défis de la vie avec leur maladie. Un impact pouvant être considérable, sur la vie sociale, professionnelle et familiale des patients.

Ains selon une étude observationnelle menée par MyRealWorld MG3, 80% des patients ont des difficultés à travailler en raison de leur maladie. D’ailleurs, seuls 50% d'entre eux ont un emploi alors que le taux d'emploi de la population européenne âgée de 20 à 64 ans est d’environ de 73%6. De plus, 80% se sentent frustrés ou dépassés par les obstacles qu'ils rencontrent au quotidien. Enfin, 59% des patients éprouvent des difficultés à répondre aux besoins de leur famille et 43% ont du mal à avoir des activités sociales et à se déplacer dans les lieux publics.

Une dépendance qui nécessite souvent plus de 50 heures de soutien par semaine d'un aidant proche. Plus précisément, 15,6% des aidants proches ont dû réduire leur temps de travail et jusqu'à 20,8% ont dû renoncer à un emploi rémunéré en raison de la demande de leurs activités de soignant. La nature imprévisible et invisible de la maladie crée des défis à long terme pour le patient comme pour l'aidant proche et peut, dans certains cas, mener à leur précarisation.

« Vivre avec la Myasthénie Auto-Immune est une bataille de tous les instants. Chaque respiration, chaque mouvement, réclament un effort. Les limitations physiques constantes et la pression émotionnelle pèsent lourdement non seulement sur moi, mais aussi sur mes proches », déclare Pierre BOULANGER, l'un des cofondateurs français de la journée européenne de la myasthénie auto-immune et président de l'association AMIS. Sans compter ajout ‘il « que notre maladie est invisible et difficile à comprendre. C'est pourquoi nous sommes très heureux qu'existe enfin une Journée européenne dédiée à la Myasthénie Auto-Immune qui puisse mettre un coup de projecteur sur cette maladie ».

Stéphane LAGOUTIERE

<sup>1. MG est l’abréviation de “Myasthenia Gravis”, désignation anglophone de la maladie.
2. Belgique : ABMM, MG Liga, Scientific board member of MG LIGA. France : AMIS, groupe d’intérêt Myasthénie de l’AFM-Telethon . Italy: AIM, Besta Institute. Espagne : AMES, San Pau Hospital Barcelona. Et avec le soutien institutionnel d’Argenx.
3. MYRealWorld MG Survey; données collectées en avril 2021.</sup>