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Un village tout entier mobilise pour sauver deux enfants atteint dune maladie rare genetique neurodegenerativeAprès avoir lancé il y a quelques semaines un appel, sur le réseau Hello Association, aux dons pour leurs deux enfants atteints de la maladie rare neurodégénérative appelé SanFilippo type B, celui-ci compte à ce jour 570 822 € soit près de 14 % de la somme nécessaire. 4M€ est nécessaire pour pouvoir financer un nouvel essai clinique. Une cause qui a mobilisé un village tout entier à Luzarches (Val-d’Oise), ou une marche solidaire a été organisée ce dimanche afin de récolter des fonds.

Une marche solidaire

Pour Alicia et Julien MERCIER, les parents de Hugo et Emma âgé de trois et un an. Tous deux atteints d'une maladie rare appelée SanFilippo type B. Une maladie et qui attaque le lysosome chargé de recycler les déchets dans les cellules ne fonctionne pas, provoquant peu à peu la disparition des cellules et détruisant le cerveau. Une maladie dont ils ont appris l’existence en mars 2017. Depuis il frappe à toutes les portes et mobilise ciel et terre pour sauver leur enfant. Une cause que dont les Luzarchois sont bien décidés de soutenir avec cette marche solidaire, tombola, brocante et à atteindre à réunir le 4M€ nécessaire pour boucler la recherche et développer la technique médicale. Comme l’affirme Catherine présente à cette marche solidaire « Si toute la population du village et de France se mobilise, on va y arriver (…) je n’aimerais pas que l'on me dise à moi que mes enfants sont malades et qu’il faut les enterrer ».

Un appel que nous avons lancé « pour faire connaitre notre combat au maximum et pour sauver nos enfants », déclare le père. Pour la maman des deux enfants, il y a urgence à agir « On sait que là les enfants vont bien, mais que le pire est à venir ». Sans ce nouvel essai clinique, « l'espérance de vie de leurs enfants serait de dix ou quinze ans ». Reste peut-être également l’intervention d’une vedette pour les aider à médiatiser davantage leur combat. Des parents qui avaient été reçus au ministère de la Santé. Le cabinet d’Agnès BUZYN leur affirmait regarder leur dossier « avec bienveillance », l’un des responsables du cabinet précisant avoir pris contact avec plusieurs interlocuteurs. « Mais on ne peut forcer la main de personne ».

Un « combat pour la vie »…

Comme pour toutes les maladies rares les essais cliniques sont une nécessité pour trouver des réponses, c’est le cas pour cette maladie, il existe et pourrait leur sauver la vie, mais il coûte très cher. Des essais qui ne sont pasHugo et Emma 3 et 1 ans tout sourire lete dernier loin de se douter de la maladie qui detruit leur cerveau remboursés par la Sécurité sociale, mais prises en charge par les laboratoires, mais qui dans ce cas ont décidé de ne pas répondre présente surement par manque de rentabilité au vu du peu de nombre de cas chaque année en France.

Un « combat pour la vie » celle de leurs deux enfants tels est le choix qu’ont fait ces deux parents, tous deux salariés au service dialyse de l’hôpital privé d’Aulnay (93). L’été dernier, le couple a ainsi vendu son appartement pour louer une grande maison moderne disposant d’un jardin. « Pour que nos enfants puissent en profiter tant qu’ils peuvent », expliquent-ils. « Et aussi parce qu’il faut songer au moment où ils seront en fauteuils roulants... ». Une famille qui pour cela crée une page Facebook Hugo et Emma, un combat pour la vie, où elle raconte son combat quotidien. Alicia qui « aucune envie d’avoir à choisir, un jour, le cercueil de mes enfants ». Une famille soutenue dans son combat par leur famille, et l’association Vaincre les maladies lysosomiales (VML) et le Pr Marc TARDIEU, l’un des médecins en chef du premier essai clinique.

« Il y a désormais urgence »…

Des essais qu’ils veulent poursuivre, sur la base d’une première intervention sur quatre autres enfants, réalisée, en 2013, par le Pr Marc TARDIEU, avec le Pr Jean-Marc HEARD sous la houlette de l’Institut Pasteur, qui avait montré des résultats encourageants. L’une des fillettes à aujourd’hui « une bonne évolution », et est scolarisée. Le nouvel essai consisterait en une double injection, dans la boîte crânienne et par intraveineuse, d’un vecteur transportant des « usines à enzymes », permettant que les déchets soient à nouveau détruits dans le cerveau d’Hugo et Emma.

Le Pr Marc TARDIEU auteur du premier essai clinique sur cette maladie rares avec le Pr. Jean-Marc HEARDPour le Pr Marc TARDIEU, cet empêchement n’est du qu’a une question de financement notamment pour payer la fabrication des vecteurs. « J’ai une équipe de médecins prêts à intervenir, des discussions sont en cours avec un industriel médical pour fabriquer le vecteur nécessaire pour véhiculer les enzymes dans le corps des enfants, et la recherche clinique avance », résume-t-il. Soulignant que le temps est compté et « qu’il a désormais urgence, il faut intervenir dans les 12 mois qui viennent ».

L’AFM-Téléthon refuse un nouveau financement.

A un peu plus d’un mois du lancement de la nouvelle édition du Téléthon, la situation reste surprenante, on peut ainsi se demander pourquoi cette famille n’est pas soutenue par l’association, condamnant les deux parents a lancé un appel à la générosité publique. L’association par l’intermédiaire de Serge BRAUN, directeur scientifique de l’AFM, a annoncé ne pas vouloir remettre la main à la poche. Ce dernier précisant que cette maladie rare avait l’objet d’un financement 7M€ dans l’essai de 2013 affirmant qu’aucun pour le cas d’Hugo et Emma, « aucun projet » n’avait été présenté à l’AFM. « Le moindre euro dépensé pour financer la recherche est soumis à l’avis d’un conseil scientifique, qui analyse le projet et émet un avis », conclut Serge BRAUN. Une réponse qui ne semble nullement fondée a l’écoute du Pr. Marc TARDIEU et pour lequel des contradictions scientifiques avec l’AFM demeure néanmoins surprenant et pour lequel l’association n’a pas fourni de réponse. Des démarches chronophages qui font bondir Philippe, le grand-père d’Hugo et d'Emma pour qui « Pendant que le monde médical et scientifique discute, SanFilippo fait son œuvre. Et détruit tranquillement le cerveau de mes petits-enfants ».

Stéphane LAGOUTIÉRE

 

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